Clinica psicologica in sindromi rare:

 
 
 
Clinica psicologica in sindromi rare
di Beatrice Segalini
 
Il libro tratta gli aspetti sanitari e psicologici di alcune malattie rare, quali le
sindromi di Turner, PraderWilli, Rett, Williams e Angelman. Ognuno di questi
handicap viene indagato da diversi punti di vista e soprattutto vengono
presentate le più recenti acquisizioni sul funzionamento cognitivo, sullo
sviluppo della personalità e sugli aspetti relazionali. Infine, il manuale si pone
come strumento conoscitivo anche per le famiglie che devono affrontate queste
malattie, per cui vengono illustrate le possibili strategie educative, riabilitative e
di inserimento sociale. 
 
Università: Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano
Facoltà: Psicologia
Corso: Psicologia
Esame: Psicologia clinica
Docente: Enrico Molinari
Titolo del libro: Clinica psicologica in sindromi rare
Autore del libro: Enrico Molinari
Editore: Bollati Boringhieri Collana Nuova didattica
Anno pubblicazione: 20021. Handicap: cura e riabilitazione
Nella condizione di handicap sono implicate caratteristiche soggettive, che sono però condizionate dalle
situazioni ambientali: va quindi valutata considerando il contesto socioculturale, in termine di attese e
richieste dell’ambiente. 
L’Organizzazione Mondiale della Sanità considera l’handicap come condizione che si discosta dalla norma,
distinguendo menomazione e invalidità come fattori causali dell’handicap: 
     Handicap     -->Caratterizzato dalla discordanza tra le attività/condizione del singolo  
                                      individuo e le aspettative del gruppo specifico al quale egli appartiene. 
    Menomazione  -->Comprende ogni disturbo o interferenza con la regolare funzionalità 
                      del corpo, incluse le funzioni psichiche. 
            Invalidità          -->Perdita o riduzione della capacità funzionale e dell’attività,  
     conseguente ad una o più menomazioni.    
 
Esempio: Danno alla spina dorsale-->Menomazione 
L’effetto sulla capacità di camminare-->Disabilità 
Se le prospettive di sviluppo o i ruoli sociali sono influenzati negativamente  
dall’ambiente o da atti discriminatori-->Handicap 
 
Tale definizione lascia però in ombra aspetti fondamentali come quelli lavorativi e sociali. 
Esse però si traducono da –Molto generali- a -Molto Specifiche- nell’ICIDH(International Classification of
Impairments, Disabilities and Handicaps). 
 
Segue tabella con la classificazione di tutti i tipi di Menomazione, di Disabilità e di Handicap  
 
Secondo L’ICIDH,  -->si può parlare di Handicap solo riferendosi a persone con disabilità o 
                                    menomazioni; 
                 -->si tratta di uno svantaggio <VISSUTO>; 
                 -->riguarda l’ambito dei ruoli e delle attività normalmente attesi  
      dall’ambiente socioculturale cui la persona appartiene; 
         -->si caratterizza in termini di discrepanza tra efficienza e aspettative 
    di efficienza. 
Con ciò, al variare delle aspettative, può variare notevolmente l’intensità dello svantaggio percepito e
provocato; in assenza di menomazioni, in ogni caso, non si può utilizzare il termine handicap. 
 
Beatrice Segalini Sezione Appunti
Clinica psicologica in sindromi rare 2. Il contesto italiano rispetto all'Handicap
1975--> “Handicappati sono i minori che in seguito ad un evento morboso o traumatico […], 
    presentino una menomazione delle loro condizioni fisiche, psichiche e/o sensoriali,  
      che li mettono in difficoltà di apprendimento o relazione”    
A tal proposito la Costituzione riconosce loro il diritto all’educazione e all’avviamento professionale. 
1971--> “Mutilati e Invalidi Civili” sono i cittadini affetti da minorazioni congenite o  
      acquisite, anche a carattere progressivo. 
La Legge 104 
La persona handicappata ha diritto alle prestazioni stabilite in suo favore in relazione alla natura e alla
consistenza della minorazione, alla capacità complessiva individuale residua e all’efficacia delle terapie
riabilitative. 
E’ prevista poi una definizione di gravità dell’handicap, poiché siano privilegiate nei programmi di
intervento dei servizi pubblici, situazioni che abbiano notevolmente influenzato la vita di una persona in
funzione dell’età. 
 
Beatrice Segalini Sezione Appunti
Clinica psicologica in sindromi rare 3. La Riabilitazione dell'Handica
Braceland(1959)--> La teoria della Riabilitazione si basa su considerazioni umanitarie e pratiche, ossia sul
diritto di ogni individuo a partecipare alla società in base alle sue capacità, e sul vantaggio che la società ne
ricava se l’individuo raggiunge il massimo grado possibile di autosufficienza. 
La riabilitazione segue alle cure mediche e alla convalescenza, e cerca di superare una menomazione fisica e
i blocchi emotivi che impediscono al paziente di sfruttare al massimo le sue capacità. 
Barton(1962)--> Il trattamento è rivolto al processo primario che produce il sintomo; 
        La riabilitazione si focalizza sull’adattamento sociale e sullo sviluppo delle  
        capacità sociali e attitudinali che riducono gli effetti della menomazione.  
La questione riabilitativa si muove a più livelli: 
Livello individuale    --> la persona e la sua menomazione; 
Livello istituzionale    --> la codifica scientifica e il rapporto che ha con essa il malato; 
Livello strutturale    --> il significato strutturale e strategico dell’istituzione nel sistema sociale. 
Per parlare di recupero, questi tre piani devono essere complementari, e che si finalizzino ad uno scopo
comune. 
Se all’accertamento delle menomazioni è richiesto soprattutto di chiarire la natura dei danni,
dall’accertamento delle disabilità ci si attende la precisazione delle ipotesi terapeutiche, curative e
riabilitative, e un ausilio nella pianificazione dei supporti necessari all’integrazione della persona  -->si
occupa non solo dei traumi, ma delle loro conseguenze.    
Il Ministero ha proposto un percorso di intervento di carattere socio-sanitario; tale percorso integrato implica
la connessione tra i programmi sanitari, finalizzati a sviluppare tutte le risorse individuali potenziali, e quelli
sociali, che rendono disponibili risorse e potenzialità ambientali. Così l’intervento terapeutico sarà
potenziato.  
 
L’intervento ha 4 obiettivi: 
1. Recuperare una competenza funzionale; 
2. Suscitare una competenza che non è comparsa durante lo sviluppo; 
3. Porre una barriera alla regressione funzionale, dominando i fattori di rischio e progressione delle malattie
cronico-degenerative; 
4. Reperire formule facilitanti alternative. 
L’intervento riabilitativo ha inizio nel momento stesso in cui si instaura il danno. La fine è definita da un
accurato bilancio tra la stabilizzazione degli esiti e la presenza di potenzialità di recupero. 
 
Beatrice Segalini Sezione Appunti
Clinica psicologica in sindromi rare 4. Strategie dell’intervento riabilitativo dell'Handicap
Qualsiasi progetto riabilitativo deve essere mirato su obiettivi plurimi. 
Sul piano operativo, bisogna distinguere: 
 interventi prevalentemente sanitari (valutativi, diagnostici e terapeutici, finalizzati a contenere/minimizzare
la disabilità; bisogna portare il soggetto a muoversi ed essere in relazione efficace con/nel proprio ambiente) 
e interventi prevalentemente sociali (finalizzati a garantire al disabile la massima partecipazione possibile
alla vita sociale, al fine di contenere la condizione di handicap). 
Le attività sanitarie riabilitative, richiedono obbligatoriamente la presa in carico clinica globale, mediante la
predisposizione di un progetto riabilitativo individuale e la sua realizzazione.
Beatrice Segalini Sezione Appunti
Clinica psicologica in sindromi rare 5. Tipologia degli interventi di riabilitazione dell'Handicap
1. Attività di riabilitazione estensiva o intermedia: moderato impegno terapeutico, ma forte supporto
assistenziale; la presa in carico è specificamente riabilitativa, con attività terapeutiche valutabili tra una e tre
ore giornaliere; sono rivolti a: 
a. disabilità transitorie e/o minimali, con programma breve; 
b. disabilità importanti con possibili esiti permanenti e lunga presa in carico. 
 
2. Attività di riabilitazione intensiva: diretta al recupero di disabilità importanti, modificabili, a elevato
impegno diagnostico medico specialistico; sono rivolti a: 
a. patologie complesse che richiedono la permanenza in ambiente riabilitativo; 
b. menomazioni più gravi e disabilità complesse, nonché forme di patologia rara. 
 
Beatrice Segalini Sezione Appunti
Clinica psicologica in sindromi rare 6. La dimensione della cura dell'Handicap
E’ cura tutto ciò che contribuisce ad alimentare il legame, mentre i suoi opposti (trascuratezza), segnalano
un fallimento nel delicato processo di consolidamento dei vincoli tra soggetti. La dimensione della cura
include aspetti di dono e gratuità, accanto agli aspetti de debito e obbligatorietà (Godbout, 1992). 
 
La dimensione della cura dovrebbe fare da sfondo agli interventi riabilitativi in ciascuno dei tre livelli: 
* Primo livello: attività finalizzate a mantenere il paziente al più alto gradi autosufficienza; la cura emerge
nell’ambito dell’assistenza domiciliare integrata o nelle strutture di residenziali di natura socio-assistenziale. 
* Secondo livello: attività tendenti a ridurre le conseguenze delle menomazioni che l’individuo ha riportato;
la cura emerge nella fase acuta nelle strutture ospedaliere, mentre nella post acuta, nelle strutture a lunga
degenza o ambulatoriali. 
* Terzo livello: attività volte a ridurre le conseguenze di specifiche e gravi menomazioni causate da eventi
patologici; in tale livello la dimensione della cura deve essere maggiormente rilevante, ad esempio tramite la
“tutela a vita” di soggetti non autosufficienti o a responsabilità minimale, a causa di gravi eventi patologici o
traumatici. Proprio qui, dove l’intervento riabilitativo ha minori possibilità, l’intervento dovrebbe avere la
dimensione del “prendersi cura”. 
 
Beatrice Segalini Sezione Appunti
Clinica psicologica in sindromi rare 7. La sindrome di Turner: aspetti diagnostici e di cura psicologica
Gli studi psicologici su pazienti affetti da “disgenia gonadica” hanno avuto inizio con le osservazioni di
Turner (1938) di 80 casi, esclusivamente femminili, di infantilismo somatosessuale caratterizzati da 3
aspetti: 
1. bassa statura con mancanza dello sviluppo dei caratteri sex secondari (100% dei casi); 
2. pterigio del collo (ca. 30% dei casi); 
3. cubitus valgus (ca. 60% dei casi). 
 
Peri e Molinari (1983) hanno riscontrato che la distribuzione dei QI è simile a quella di altri campioni con
intelligenza media e medio-scarsa. 
Da alcune ricerche che attuavano il confronto con bambini con disturbi simili a quelli con Turner, non hanno
riscontrato differenze significative su impulsività e attenzione sostenuta, ma l’estrema variabilità riguardante
i risultati delle prove di attenzione, potrebbero suggerire la presenza di disturbi attentivi in queste bambine.  
I soggetti con Turner possono beneficiare di un trattamento di tipo problem-solving, così come i bambini
con difficoltà di apprendimento di tipo non verbale. 
 
I risultati discordanti potrebbero essere dovuti alla non omogeneità del campione infatti, tra le pazienti che
presentano sindrome di Turner, quelle che presentano un piccolo cromosoma X ad anello, hanno un rischio
decisamente più elevato di ritardo mentale rispetto a quelle con cariotipo 45,X (1991). 
Temple e Carney nel 1993 hanno messo in evidenza una certa associazione tra genotipo e profilo
intellettivo: le pazienti con cariotipi a mosaico sono meno compromesse delle pazienti con cariotipo 45,X
apparentemente puro. 
 
In uno studio del 1993, sulle condizioni sociali di 48 Turneriane, emerge che queste presentano un livello
d’istruzione più elevato rispetto alla media nazionale e nessuna particolare difficoltà di apprendimento. 
Comunque i dati sul tipo di scuola frequentata, suggeriscono l’esistenza di deficit visuo-spaziali, che
influenzerebbero negativamente le prestazioni scolastiche, in particolare l’apprendimento delle materie
scientifiche.
Beatrice Segalini Sezione Appunti
Clinica psicologica in sindromi rare 8. l profilo di personalità delle persone affette dalla sindrome di
Turner
Diversi studi hanno considerato le caratteristiche di personalità e le componenti psicopatologiche di queste
pazienti: spesso sono descritte come mancanti di aggressività e di capacità sociali, e raramente sono state
osservate forti componenti psicopatologiche. 
In una ricerca del 1970 su 73 turneriane: 
* Normalità            62 casi 
* Leggera psicopatologia      8 casi 
* Grave psicopatologia          3 casi 
Peri e Molinari (1983) attraverso colloquio clinico e test proiettivi, hanno rilevato: 
* Mancato attaccamento alla figura materna; 
* Ritardo nello sviluppo affettivo e preoccupazioni per il proprio corpo 
* In particolare per quanto riguarda l’altezza; 
* Riferimenti riguardo la mancata maturazione sessuale, sono evitati. 
 
Beatrice Segalini Sezione Appunti
Clinica psicologica in sindromi rare 9. Il ruolo di genere e lo sviluppo sessuale nella sindrome di Turner
In uno studio del 1970, su 73 turneriane, emerge che la loro immagine psicosessuale è completamente
femminile e non ambigua; non c’è tendenza all’omosessualità e il modo di vestire, oltre agli atteggiamenti, è
femminile. 
Le difficoltà con l’identificazione sessuale emergono con la crescita, proporzionalmente con la
consapevolezza del proprio handicap nel confronto con i pari. 
Per questa ragione è importante prestare attenzione agli aspetti psicologici, soprattutto nella comunicazione
della diagnosi e all’inizio della terapia sostitutiva con estrogeni, per evitare o ridurre i problemi psicologici
correlati. 
La valutazione della sfera sessuale dei soggetti per mezzo di un questionario indica un più basso desiderio
sessuale, una ridotta capacità di orgasmo e una più debole attività sessuale nei gruppi patologici ad
esclusione però dei 24 soggetti che hanno una relazione di coppia stabile, che non differiscono dal gruppo di
controllo. 
In una ricerca di Morabito e Guzzaloni (1998) emerge che: 
* Solo il 5,3% sono sposate; 
* Il 18% ha relazioni stabili; 
* Il 40% non ha mai avuto relazioni affettive o occasionali. 
Ciò può essere spiegato da diversi fattori: 
* Mancanza di adeguate informazioni sulla sindrome di Turner; 
* Atteggiamento iper-protettivo dei familiari; 
* Disagio conseguente alla consapevolezza della mancanza dello sviluppo sessuale, delle mestruazioni e
della fertilità. 
L’integrazione socio-affettiva e lavorativa delle ragazze con sindrome di Turner è molto variabile tra
soggetto e soggetto, ma di solito si colloca ad un livello molto carente e limitato. 
La situazione quasi costante è quella di una ridottissima autonomia sociale e professionale. 
Anche per le ragazze con sindrome di Turner, la pubertà rappresenta l’insorgenza delle prime curiosità
sessuali: senza una corretta preparazione, esse cominceranno a chiedersi per quali ragioni “certi sviluppi” in
loro non avvengano. 
In ogni caso il fattore più disturbante per le pazienti sembra essere la bassa statura, mentre l’identificazione
con il proprio sesso non sembra essere una problematica specifica. 
Quando si parla loro del mancato sviluppo delle ovaie e delle scarse possibilità di concepimento, è di grande
importanza spiegare loro che questa alterazione biologica, così come la necessità di un trattamento ormonale
per avere soddisfacenti caratteri sessuali secondari, non indica alcuna deficienza nel campo della libido
sessuale, nella potenza e nella capacità di amare. 
 
Beatrice Segalini Sezione Appunti
Clinica psicologica in sindromi rare 10. La sindrome di Turner e l’anoressia mentale
L’anoressia è una complicazione potenziale della disgenesia gonadica: vi sono pareri contrastanti, infatti
alcuni sostengono sia legata ad una predisposizione genetica, mentre altri ipotizzano una coincidenza
casuale. 
Emerge in alcuni casi una possibile connessione fra l’inizio del trattamento ormonale e l’anoressia, quindi è
bene tenere a mente questa eventualità.
Beatrice Segalini Sezione Appunti
Clinica psicologica in sindromi rare