La sindrome di Turner: aspetti diagnostici e di cura psicologica

Il funzionamento cognitivo

Gli studi psicologici su pazienti affetti da “disgenia gonadica” hanno avuto inizio con le osservazioni di Turner (1938) di 80 casi, esclusivamente femminili, di infantilismo somatosessuale caratterizzati da 3 aspetti:
1. bassa statura con mancanza dello sviluppo dei caratteri sex secondari (100% dei casi);
2. pterigio del collo (ca. 30% dei casi);
3. cubitus valgus (ca. 60% dei casi).

Peri e Molinari (1983) hanno riscontrato che la distribuzione dei QI è simile a quella di altri campioni con intelligenza media e medio-scarsa.
Da alcune ricerche che attuavano il confronto con bambini con disturbi simili a quelli con Turner, non hanno riscontrato differenze significative su impulsività e attenzione sostenuta, ma l’estrema variabilità riguardante i risultati delle prove di attenzione, potrebbero suggerire la presenza di disturbi attentivi in queste bambine.
I soggetti con Turner possono beneficiare di un trattamento di tipo problem-solving, così come i bambini con difficoltà di apprendimento di tipo non verbale.

I risultati discordanti potrebbero essere dovuti alla non omogeneità del campione infatti, tra le pazienti che presentano sindrome di Turner, quelle che presentano un piccolo cromosoma X ad anello, hanno un rischio decisamente più elevato di ritardo mentale rispetto a quelle con cariotipo 45,X (1991).
Temple e Carney nel 1993 hanno messo in evidenza una certa associazione tra genotipo e profilo intellettivo: le pazienti con cariotipi a mosaico sono meno compromesse delle pazienti con cariotipo 45,X apparentemente puro.

In uno studio del 1993, sulle condizioni sociali di 48 Turneriane, emerge che queste presentano un livello d’istruzione più elevato rispetto alla media nazionale e nessuna particolare difficoltà di apprendimento.
Comunque i dati sul tipo di scuola frequentata, suggeriscono l’esistenza di deficit visuo-spaziali, che influenzerebbero negativamente le prestazioni scolastiche, in particolare l’apprendimento delle materie scientifiche.