La diagnosi differenziale: sindrome di Rett vs autismo

La sindrome di Rett all’inizio viene diagnosticata come autismo (Gillberg, 1985), Kanner individua cinque criteri in base ai quali di può parlare a di autismo:
1. Perdita profonda del contatto visivo con le altre persone,
2. Desiderio ossessivo e ansioso di perseverare nelle abitudini,
3. Attaccamento agli oggetti, maneggiati con abilità e movimenti raffinati,
4. Mutismo, o un tipo di linguaggio che non sembra finalizzato a instaurare un rapporto di comunicazione interpersonale,
5. Mantenimento di un’espressione facciale pensierosa e intelligente e buone potenzialità cognitive in ciò che si riesce a esprimere.
Coleman parla di doppia sindrome , un bambino affetto da sindrome autistica è affetto anche da una seconda sindrome, la più nota è appunto la sindrome di Rett. I sintomi autistici sono limitati a un primo periodo.
Nella sindrome di Rett si manifesta
1. demenza, con un deficit intellettuale profondo che testimonia un severo danno alle funzioni corticali;
2. le possibilità motorie sono molto ridotte, i movimenti lenti, ripetitivi e includono stereotipie motorie, cambiamenti lenti nella direzione dello sguardo; ritardo gloale esteso con atassia,
3. eloquio difficoltoso;
4. le risposte di masticazione di un alimento sono deboli, e in molti casi sono presenti solo movimenti di suzione,
5. episodi di apnea, iperventilazione e deglutizione di aria, interpretabili come immaturità dell’apparato respiratorio.
Nei bambini affetti da autismo con danni cerebrali associati il ritardo mentale e meno grave rispetto alle bambine affette da sindrome di Rett.
Somiglianze
Mancanza o rarità di sorrisi, assenza di linguaggio verbale, incapacità di fissare lo sguardo, amimia, isolamento e rifiuto di interagire con l’ambiente circostante, stereotipie manuali, improvvisi pianti e grida, assenza di intenzionalità comunicativa gestuale o mimica.
Differenze comportamentali
Autismo: velocissime rotazioni di oggetti tra le dita, sfarfallamenti delle dita davanti agli occhi, tic e stereotipie vocali come filastrocche. I soggetti autistici rivolgono agli oggetti rapide occhiate, e quando prendono un oggetto in mano lo manipolano più a lungo di quanto non lo abbiamo guardato. Gli stimoli facciali come carezze, manipolazioni affettive determinano per i bambini autistici reazioni di difesa come il nascondere la testa tra le mani.
I bambini autistici a livello cognitivo mostrano un funzionamento intellettivo migliore (quinto stadio del periodo sensomotorio di Piaget) sviluppo di un linguaggio rudimentale con alcune costruzioni sinaptiche e un incremento di comportamenti imitativi
Sindrome di Rett: gesti stereotipati delle mani sono meno complessi e meno vari.
Osservano a lungo l’oggetto mostrando il loro interesse, ma quando viene posto nelle loro mani le ritraggono infastidite e spostano lo sguardo altrove.
Le bambine affette da sindrome di Rett, gradiscono il contatto fisico che deve essere manifestato gradualmente al fine di trasmettere fiducia e rassicurazione conquistato da chi assiste e trasmette loro fiducia.
Con il passare del tempo nella sindrome di Rett si assiste a un attenuarsi del comportamento autistico, a differenza dell’autismo di Kanner che peggiora con il trascorrere del tempo.
Nelle bambine affette da sindrome di Rett il linguaggio regredisce e il repertorio di vocaboli si riduce a pochissime parole, che vengono pronunciate raramente in casi di grande emozione.
Differenze motorie
La perdita delle abilità motorie si riscontra nell’autismo infantile; la sindrome di Rett è considerata un disturbo dei movimenti sintomatico e distonico che inizialmente si manifesta come autismo e poi come tale regredisce.
(L’aspetto evolutivo della sindrome di Rett è un criterio base per la diagnosi differenziale rispetto all’autismo).