La sindrome di Williams: diagnosi e riabilitazione dei disturbi comportamentali ed emozionali

Cardiologi neozelandesi, tra cui Williams nel 1961, descrissero per la prima volta un caso di quattro bambini (tre femmine e un maschio) di età compresa tra i sette e i dodici anni con caratteristici  dismorfismi e anomalie.
Anni ’70: Oltre al caratteristico fenotipo clinico molti studiosi, ricercatori di base e clinici in particolare, hanno lavorato su questa sindrome individuando un fenotipo comportamentale e un fenotipo cognitivo che rimane invariato fino all’età adulta. Infatti diversi autori rivelarono che, soggetti affetti da sindrome di Williams, mostravano una sorprendente loquacità sostenuta da un ricco vocabolario, ricorrendo in modo frequente e sintatticamente corretto a parole inusuali e inattese
. Il parto di questi bambini è tardivo, oltre le 42 settimane; hanno basso peso alla nascita e scarso accrescimento nel periodo postnatale. Presentano disturbi dell’alimentazione, vomito e costipazione; sono descritti come bambini agitati e irritabili.
La sindrome di Williams è caratterizzata da un fenotipo particolare, che si accentua con l’età ed è un motivo per cui la diagnosi risulta tardiva:
- dismorfismi facciali: sopracciglia rade, pienezza dei tessuti periorbitali, epicanto, iride stellata, rime palpebrali corte, radice del naso infossata, narici anteverse, ipoplasia malare, filtro lungo, labbra grosse e prominenti, ritardata eruzione dentale, microdontia, malocclusione dentale, restringimento bifrontale;.
Le alterazioni cardiovascolari associate al fenotipo caratteristico e al ritardo mentale suggerirono l’ipotesi di una sindrome.
Importante tenere in considerazione che questi pazienti sono soggetti alla SVAS, alterazione per processo arteriosclerotico basale e alle stenosi periferiche delle arterie polmonari; indicatori clinici importanti della sindrome di Williams. Nel corso degli anni c’è una progressiva regressione spontanea della stenosi. Altre anomalie a cui questi pazienti vanno incontro sono: anomalie renali, anomalie genitali, alcune anomalie scheletriche, anomalie specifiche del tessuto connettivo, invecchiamento precoce della pelle, ernie inguinali o ombelicali.
L’iride di questa pazienti ha la classica forma “a stella” evidente nei pazienti con occhi azzurri, che non ha un significato patologico.