La presenza della sindrome di Rett nei maschi

Problema: anche i maschi possono essere colpiti da questa sindrome? O solo le femmine? non si è ancora riusciti a stabilirlo.
Larry Burd (1991) ha svolto una ricerca mirata allo studio de sintomi della sindrome negli adulti mentalmente ritardati e istituzionalizzati di entrambi i sessi, i risultati:
1. maschi e femmine manifestano, come gruppo, singoli sintomi della sindrome di Rett con uguale frequenza,
2. individualmente solo le femmine presentano tutti i criteri necessari della sindrome di Rett,
3. i maschi presentano sintomi particolari della sindrome,
4. non ci sono sintomi singoli, o due sintomi diversi che separino maschi e femmine.
L’autrice Coleman (1990) ritiene che è impossibile accettare, senza markers biologici, la presenza o meno della sindrome di Rett classica nei maschi, quindi è necessario esaminare il cromosoma X delle femmine affette da questa sindrome per stabilire il motivo di questa encefalopatia solo nelle femmine.
Michel Phillipart (1990) ritiene che non sono state trovate delle differenze sessuali nella struttura del cervello, qualsiasi sindrome encefalopatica può essere osservata indistintamente sia nei maschi che nelle femmine, inoltre afferma che nei maschi non riconosciamo questa sindrome perché si manifesta attraverso un altro fenotipo.
In conclusione: la presenza nei maschi della sindrome di Rett è ancora oggetto di discussione, nella stragrande maggioranza dei casi si tratta di femmine.