La sindrome di Angelman: aspetti diagnostici, clinici e riabilitativi

Fu diagnosticata per la prima volta nel 1965 dal pediatra inglese Harry Angelman, osservando 3 ragazzi che associò ad un ritratto del ‘500 del pittore Caroto –Ritratto di fanciullo con disegno-, visto in un museo di Verona, in quanto presentavano simili caratteristiche: riso continuo, movimento a scatto degli arti e del tronco (da qui il nome “Puppet Children” – Ragazzi Burattino-).
 E’ una sindrome di origine genetica caratterizzata da grave ritardo intellettivo e motorio, compromissione del linguaggio, peculiari espressioni del viso e un quadro completamente simil-autistico.
Tali ragazzi presentano la  delezione sul cromosoma 15; oggi si stima che l’incidenza di tale sindrome sia di circa 1 caso ogni 25000 nati.
Si sospetta però che molti altri casi siano ancor oggi sottodiagnosticati perché confusi con forme di autismo o altre patologie; in genere la diagnosi viene fatta da un pediatra, da un genetista o da un neurologo sulla base dell’analisi di aspetti clinici e test genetici.
Le caratteristiche sono:
1. Ritardo dello sviluppo in generale e ritardo mentale grave (QI < 50)
2. Ritardo dello sviluppo psicomotorio (deambulazione autonoma non prima dei 2 anni);
3. Ritardo del linguaggio (nella maggior parte dei casi assente; pochissime parole con un massimo di 7).
Inoltre vi è almeno uno dei seguenti segni:
1. Segni neurologici:
> Stazione eretta con postura rigida, andatura legnosa;
> Deambulazione a base allargata, con arti superiori semiflessi, mani a penzoloni;
> Movimenti scardinati e a scatti, tremori.
2. Segni comportamentali:
> Aspetto allegro;
> Riso immotivato;
> Iperattività e scarsa attenzione;
> Disturbi del sonno;
> Problemi nutrizionali durante l’infanzia.
3. Almeno un segno neurologico “secondario”:
> Disordini del movimento;
> Crisi epilettiche;
> Ipotonia/ipertonia;
> Iperreflessia profonda;
> Anomalie alla TAC/RMN.
4. Almeno due segni craniofacciali:
> Microbrachicefalia postnatale (testa di dimensioni ridotte rispetto al corpo);
> Occipite piatto;
> Occipite incavato;
> Prognatismo mandibolare;
> Bocca larga;
> Lingua protusa;
> Scialorrea;
> Denti spaziati;
> Strabismo;
> Ipopigmentazione della pelle e degli occhi (bimbi biondi con occhi azzurri).

La diagnosi di sindrome di Angelman viene confermata da esami specifici che evidenziano:
* Storia di epilessia e tracciati EEG anormali;
* Mappa cromosomica alterata.