Profilo neuropsicologico della sindrome di Rett

Tra i 15 e i 48 mesi di vita la crescita del cranio diminuisce e si verifica una perdita delle abilità manuali già acquisite in precedenza con lo sviluppo di movimenti stereotipati delle mani che assomigliano al torcere o al lavare le mani oltre a frequenti episodi di iperventilazione che si alternano a periodi di apnea. Sono presenti disturbi del sonno espressi da difficoltà ad addormentarsi e da bruschi risvegli durante la notte con grida e pianto. L'interesse sociale diminuisce, insorgono problemi di coordinazione dell'andatura, vi è una grave compromissione della produzione e comprensione del linguaggio e un grave ritardo psicomotorio. Sono frequenti anomalie elettroencefalografiche con la presenza di disturbo convulsivo. Ci sono deficit nelle connessioni neuronali nelle aree frontali, motorie e ippocampali della corteccia e depigmentazione dei nuclei della base: la massa cerebrale e lo spessore della corteccia sono lievemente ridotti. La modalità di regressione dello sviluppo è altamente specifica: insorge entro i primi 4 anni di vita, di solito nel 1-2 anno. La perdita delle capacità è persistente e progressiva e la possibilità di recupero
sono molto modeste. E non si tratta di una malattia progressiva e degenerativa ma di un disturbo dello sviluppo; le pz possono raggiungere la vita adulta senza più riconquistare la capacità di usare le proprie mani e il linguaggio. Dopo un periodo iniziale di rapido peggioramento l'ulteriore aggravamento dei segni neurologici è molto più lento e si protrae fino all'età adulta. In questa fase è possibile il recupero di alcune abilità, compresa la comunicazione anche se il linguaggio rimane assente. Le capacità di comunicazione e di comprensione verbale si collocano intorno ai 4-11 mesi di età mentale e l'autonomia personale intorno ai 12-14 mesi. Il comportamento è caratterizzato da ansia e attacchi di panico, spesso associati ad autolesionismo (morsi alle mani, brussismo, scarso contatto oculare, indifferenza per le persone e gli oggetti).