Trattamento della Sindrome di Rett

La comparsa della malattia, di solito nel secondo anno di vita, non permette un intervento riabilitativo precoce. Fino ad ora la prognosi sul recupero cognitivo è negativa. Allo stato attuale sono state individuate diverse strade terapeutiche:
– terapie farmacologiche somministrazione di Dextromothorphan (DM) ; in quanto i recettori del glutammato (NMDA) sono aumentati nel cervello dei soggetti con sindrome di Rett causando un iperstimolazione dei neuroni cerebrali, contribuendo alla presenza di convulsioni, al fenotipo comportamentale e al ritardo mentale
– intervento genetico vengono utilizzate 2 tecniche:
1. tecnica della trascrizione geni/fattori che consiste nel regolare l'espressione del gene attraverso la trascrizione dei fattori, di modo chè il gene si è espresso oppure no; ciò consente di agire sul gene mutato facendo in modo che non venga espresso. Si tratta di una tecnica molto invasiva
2. trapianto della base cellulare che consiste nel rifornire al cervello di nuove cellule sane; anche questa tecnica è invasiva ed ancora in via di sviluppo.
– approccio psicosociale e pedagogico-educativo = potenziare le capacità dei soggetti come la deambulazione, prevenendo aggravamenti fisici come:
1. l'insorgere di scoliosi o di altre deformità
2. disturbi dell'alimentazione
3. sostegno sistematico e psicologico alle famiglie
– musicoterapia; molti soggetti con grave ritardo mentale mostrano interesse per ritmo e melodie. Impiegando la musicoterapia in bambini affetti da sindrome di Rett è stata ottenuta la riduzione delle stereotipie e dei movimenti delle mani
– terapie strumentali per la riduzione delle stereotipie; uso di stecche a forma di polsini che circondano il palmo delle mani e posizionano i pollici in abduzione; orthosis del gomito provoca decremento della stereotipia del portarsi le mani alla bocca e aumento dell'attività di gioco con gli oggetti.
Anche nel caso della sindrome di Rett sarebbe opportuno l'impiego di un trattamento neuropsicologico da affiancare alle cure farmacologiche mirato in primo luogo al conseguimento dei prerequisiti linguistico-comunicativi della comunicazione (acquisizione della capacità di utilizzare procedure per far comprendere l'intensione comunicativa del soggetto e ad impiegare volontariamente atti motori programmati volti al raggiungimento di uno scopo).