Profilo neuropsicologico e comportamentale nei soggetti con sindrome di Prader-Willi

A livello cognitivo si rileva una grande variabilità: la maggior parte dei soggetti ha un ritardo mentale che varia da borderline a grave. Il Q.I. Medio si aggira intorno a 70 e solo il 3% ha un'intelligenza normale. Il ritardo mentale non coinvolge in modo uniforme tutte le aree del funzionamento intellettivo. Non è chiara la relazione tra QI e età cronologica:
– alcuni autori = suggeriscono declino QI nel tempo, in particolare tra i 6 e i 10 anni;
– altri autori= c'è un QI stabile nel tempo
Pare che il QI di performance sia superiore di quello verbale ma in tal proposito sono stati raccolti dati contrastanti.
Hanno maggiore capacità di discriminazione visuo-percettiva e bassa capacità di processare l'informazione verbale. Infatti:
– disegno con cubo e cifrario = punteggio alto
– caduta in prove di aritmetica e digit span
(migliori capacità percettive e visuo-spaziali – bassa intelligenza verbale)
Alcuni autori ipotizzano che la variabilità della capacità intellettive è legata al genotipo: soggetti con delezione paterna hanno maggiore compromissione cognitiva rispetto a soggetti con disomia
uniparentale; QI verbale è più alto in soggetti con disomia uniparentale che inoltre presentano:
migliori capacità di calcolo, attenzione, significato parole, conoscenze pratiche e ragionamento sociale; soggetti con delezione hanno invece: migliori capacità di ricostruzione di oggetti (capacità
visuo-percettive).
– Deficit di memoria a breve termine e visiva e uditiva, memoria a lungo termine nella norma.
– Punti di forza, capacità d'organizzazione e percezione visiva, elaborazione simultanea di informazioni, integrazione di stimoli spaziali, buona capacità per giochi di pazienza
– Punti deboli: elaborazione sequenziale e compiti che coinvolgono la modalità uditiva; quando gli stimoli sono proposti in ordine lineare o temporale hanno difficoltà a processare l'informazione in modo graduale
– Deficit attenzionali, iperattività, problemi comportamentali, difficoltà nelle funzioni esecutive, ritardo nella comprensione della lettura, acquisizione delle nozioni di temporalità, difficoltà di orientamento nello spazio, difficoltà di organizzazione narrativa e della capacità di riassumere oralmente eventi ed idee.
– Linguaggio recettivo è più intatto di quello espressivo; difficoltà nel mantenere l'argomento, la prossimità, il prendere parola a turno, attuare degli schemi socialmente attuabili
– Sfera emotiva: l'abilità emotiva che si manifesta con scoppi di ira improvvisi, irritabilità, reazioni violente, pianto improvviso, cocciutaggine, comportamenti infantili e contraddittori, atteggiamenti ossessivi e compulsivi, autolesionismo (presenza di graffi e lesioni o skin picking sulla pelle connessi alla scarsa sensibilità al dolore), tendenza alla menzogna e al furto
– Condotta manipolativa, ostinazione, perseverazione
– Può essere frequente la depressione nei soggetti adulti