La sindrome di Rett

La sindrome di Rett è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato dallo sviluppo di deficit specifici multipli successivo ad un periodo di apparente funzionamento normale dopo la nascita. Si riscontra solo nelle femmine ed è associata ad un ritardo mentale grave o gravissimo. Studi neuropatologici rivelano anomalie nelle aree frontali, motorie e ippocampali della corteccia, così come anomalie elettroencefalografiche. Oltre a ritardo mentale sono affetti da epilessia, disfunzioni respiratorie, movimenti stereotipati delle mani (lavaggio delle mani), ritardo dello sviluppo, scoliosi, spasticità. Il disturbo convulsivo è presente solo nella seconda infanzia. Probabilmente le cause della sindrome sono genetiche. Attualmente i test genetici sono il più valido strumento per fare una diagnosi differenziata. Nel 75% dei casi vi è una mutazione de novo del gene MECP2 localizzato su Xq28; il restante 25% dei casi negativo al test del MECP2, potrebbe far pensare che altri geni siano coinvolti nel fenotipo della sindrome di Rett. Le correlazioni tra le mutazioni (genotipo) e i sintomi (fenotipo) non sono molto forti: gravi mutazioni non necessariamente comportano i sintomi più gravi e una stessa mutazione può presentare una grande variabilità di casi.
La sindrome di Rett è caratterizzata da una varietà di manifestazioni cliniche indicative di: arresto dello sviluppo e regressione psicomotoria. Questa regressione non è caratteristica solo della sindrome di Rett ma è presente anche in altre patologie come l'autismo e i disturbi connessi alla produzione di serotonina. La serotonina è uno dei neurotrasmettitori fattori di mantenimento della crescita secondo il modello di instabilità neuronale. È fortemente ridotta nella sindrome di Rett e ciò spiegherebbe la presenza di ritardo mentale.