Sindrome Cornelia de Lange: incidenza e caratteristiche

Incidenza = l'esatta incidenza è tutt'ora ignota. In passato alcuni autori hanno prospettato una frequenza di 1/10.000 nati. Stime più recenti suggeriscono un'incidenza di 1/100.000 nati vivi. In
Italia si registrano circa 50 casi nuovi ogni anno.
Eziologia = attualmente resta ancora non del tutto nota. Non sono stati scoperti marcatori biochimici e cromosomici; in via del tutto preliminare sono state individuate anomalie cromosomiche alle bande g26.3 del gene localizzato sul braccio lungo del cromosoma 3 . i casi descritti sono a maggioranza a trasmissione materna anche se sono stati descritti 2 casi a trasmissione paterna.

Caratteristiche = è una sindrome plurimalformativa, che presenta:
– sviluppo intrauterina deficitario
– basso peso alla nascita e bassa statura
– anomalia degli arti
– particolari aspetti del volto ( impianto dei capelli sulla fronte bassa con peluria frontale, sopracciglia folte, caratterizzate da sinofria, ciglia lunghe, naso piccolo, labbra sottili, aspetto semilunare della bocca, palato ogivale e micrognazia)
– a livello cutaneo: cute marmorata e ipertricosi
– avambracci, mani e piedi sono di dimensioni ridotte
– clinodattilia delle mani e dei piedi, sindattilia del secondo e terzo dito del piede o assenza del secondo o terzo dito dei piedi
– ci possono essere una o più malformazioni a: palato, vista, udito, cuore, apparato gastrointestinale, genito-urinario, scheletrico, disturbi del sonno, sintomi epilettici, palatoschisi, ernia iatale, reflusso gastroesofageo, ipotonia muscolare, spasticità.
Le manifestazioni cliniche mostrano un ampia variabilità e si evidenzia uno spettro fenotipico bimodale della sindrome, distinguendo sulla base dei diversi sintomi e della loro gravità 2 forma principali :
– Tipo I – forma grave o classica = sviluppo prenatale gravemente deficitario inferiore a 2.5 d.s. Dalla media prevista per l'epoca gestazionale, che si aggrava e peggiora nel periodo post
natale con una crescita inferiore a 3.5 d.s. Dalla media, ritardo psicomotorio medio o grave, presenza di malformazioni maggiori che si evolvono in gravi patologie o alla morte,
– Tipo II - forma lieve o mild = caratteristiche del volto e anormalità scheletrica minori che si modificano nel tempo e/o non vengono completamente espresse. Ritardo psicomotorio lieve, assenza o rara comparsa di malformazioni maggiori, disturbi comportamentali alcuni autori ne propongono una terza tipo III – fenocopia