Sindrome Cornelia de Lange: profilo neuropsicologico

– sviluppo psicomotorio ritardato ma solitamente ne acquisiscono tutte le tappe
– QI varia da 30 a 85 con QI medio di 53. il ritardo cognitivo è quindi variabile
– difficoltà attentive = distraibilità, impulsività e deficit di attenzione sostenuta
– area verbale = importante dissociazione tra abilità di produzione linguistica, gravemente compromessa, e abilità di comprensione linguistica migliore, indipendentemente dal grado di ritardo mentale
– uso della sintassi scarso anche nei bambini che sviluppano un buon vocabolario, frequenti errori di articolazione, voce bassa di tono e qualità
– il pianto e altri suoni sono descritti come mugolii di tono basso, profondi e rauchi, disfonia della voce
– organizzazione visiu-percettiva e di memoria spaziale a breve e lungo termine costituiscono i punti di forza della sindrome
– costante presenza di deficit di apprendimento ma sembra possibile acquisizione di lettura, scrittura e calcolo
– fenotipo comportamentale = non amano conversare, hanno tratti autistici (indifferenza e mancanza di relazioni sociali) rifiuto del contatto fisico, scarsa reazione ai suoni e al dolore, movimenti autostimolatori, stereotipie. Gli individui meno gravi mostrano rigidità e inflessibiltà ai cambiamenti e preferiscono ambienti prevedibili e ben strutturati. Alcuni bambini hanno un temperamento tranquillo e cordiale, altri sono agitati, iperattivi, distraibili e irritabili. Sono presenti componenti autolesioniste e aggressive che rispondono bene alle tecniche di modificazione comportamentale. Il livello di aggressività è il risultato di bassi livelli ematici di serotonina o da disagi/frustrazioni da condizioni dolorose.
– La sopravvivenza non è ridotta in modo significativo rispetto alla popolazione normale. Le cause di mortalità più frequenti primi anni di vita sono: cardiopatia congenita, ernia iatale o diaframmatica, broncopolmoniti da aspirazione in pz con gravi reflussi
– un po' più della metà dei casi acquisisce una certa autonomia nella vita quotidiana e continuano ad apprendere abilità nuove anche nella tarda adolescenza.