Profilo neuropsicologico della Cri-du-Chat - CdC

Profilo neuropsicologico della  Cri-du-Chat - CdC

I primi studi (1966) hanno suggerito l'esistenza di una
– Triade di caratteristiche cognitive:
a. grave ritardo dello sviluppo psicomotorio
b. abilità verbali minime
c. profonde difficoltà di apprendimento
Studi successivi hanno delineato la presenza di un più ampio ventagli di abilità:
– alcuni soggetti dimostrano vari livelli di competenza nel comunicare
– raggiungono le tappe fondamentali dello sviluppo e sono in grado di continuare ad imparare nel tempo
– Non sempre il quadro neuropsicologico è quindi gravissimo così come delineato dai primi studi
Se attualmente la diagnosi è migliore è perchè questi bambini vengono educati in famiglia e vengono inseriti precocemente in programmi riabilitativi, contrariamente alla precedente tendenza ad istituzionalizzarli. QI varia tra 40-65.
– La capacità di organizzazione visuo-spaziale e di coordinazione oculo-motoria sono maggiormente compromesse rispetto alla capacità comunicativa e all'abilità di relazionarsi socialmente.
– Anomalie cerebrali: atrofia tronco encefalico associata ad un cervelletto di dimensioni ridotte, atrofia peduncoli cerebellari e materia bianca cerebellare. Ciò spiega il disturbo della coordinazione e il ritardo della motilità osservati in questi pazienti.
– Caratteristiche comportamentali: iperattività, iperacusia nei primi anni di vita, disturbi del sonno, comportamento auto ed eterolesionista.