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Farmacologia - Pagina: 54

Polimorfismi genetici: variazioni di un singolo allele o di entrambi, rappresentati in più dell'1% della popolazione. SNPs = si parla di Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) quando un sito di un gene presenta diversi nucleotidi (e la proteina diversi aminoacidi) in individui della stessa specie. Aplotipo = set di SNPs correlati tra loro che vengono ereditati assieme. Basi molecolari della variabilità umana: esistono almeno 1.4 milioni di polimorfismi a singolo nucleotide; 60.000 interessano zone codificanti per determinate proteine, quali proteine nello specifico? Possono essere enzimi che riguardano la farmacocinetica (es. enzimi che hanno un'azione nel metabolismo) oppure possono essere codificate proteine che vanno a costituire i vari tipi di recettori (farmacodinamica).

Tratto da FARMACOLOGIA di Andrea Panepinto
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