Sindrome Cri-du-Chat - CdC

La sindrome di Cri-du-Chat è un disturbo genetico raro (incidenza = 1/50000) causato da una delezione del cromosoma 5 (5p-). l'ampiezza della delezione può variare molto, interessando la sola banda 5p15 o tutto il braccio corto del quinto cromosoma; la delezione può colpire punti diversi del braccio corto. La delezione può avvenire in modo accidentale (delezione de novo) o essere il prodotto non bilanciato di una traslocazione bilanciata ereditata dal genitore sano. Le caratteristiche cliniche includono:
– dimorfismi facciali
– malformazioni viscerali
– microcefalia
– pianto dalla tonalità acuta e monotona simile al miagolio del gatto
la diagnosi viene fatta generalmente dopo la nascita e a causa della gravità della sindrome, da un punto di vista motorio e cognitivo, è importante intervenire precocemente entro i primi mesi di vita per operare in modo globale sullo sviluppo del bambino.