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Fenilchetonuria


Alterazione del metabolismo della fenilalanina caratterizzata da aumento dei livelli plasmatici di fenilalanina ed eliminazione urinaria di acido fenilpiruvico (che consente di identificare facilmente la malattia, urine color verde oliva) ed acido fenillattico. La malattia è dovuta alla carenza dell’enzima fenilalanina idrossilasi che converte la fenilalanina in tirosina. Quest’ultima per i soggetti normali non è un amminoacido essenziale, ma per i soggetti affetti da questa patologia, siccome non avviene la conversione, lo diventa poiché deve essere assunta dal paziente. La tirosina interviene nella sintesi degli ormoni tiroidei, dell’adrenalina e della noradrenalina.
Terapia: dieta povera di fenilalanina, pertanto privilegiare le proteine vegetali al posto di quelle animali e assumere giuste quantità di tirosina. Nei soggetti non trattati le conseguenze sono: mancato sviluppo mentale, alterazioni delle cellule nervose, crisi epilettiche, ridotta pigmentazione perché la tirosina non produce melanina.

Tratto da PATOLOGIA GENERALE E SPECIFICA di Lucrezia Modesto
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