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Glicogenosi


Malattie dovute a deficienze enzimatiche di enzimi che intervengono nelle varie tappe del metabolismo del glicogeno e sono caratterizzate da un abnorme accumulo intracellulare di glicogeno. Il corpo umano contiene circa 500 g di glicogeno. Il deficit dell’enzima glucosio-6-fosfato-fosfatasi (Glicogenosi di tipo I A) che si trova nel reticolo endoplasmatico determina un non controllo della glicemia a digiuno (ipoglicemia).
Terapia. Flebo di glucosio o sonda naso-gastrica; si consiglia di mangiare amidi crudi la cui degradazione è più lenta e pertanto si può controllare più a lungo la glicemia.

Tratto da PATOLOGIA GENERALE E SPECIFICA di Lucrezia Modesto
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