Sindrome di Prader-Willi

E' una malattia genetica causata dall'assenza di una proporzione del cromosoma 15 (15q11-q13) di origine paterna. Si manifesta con un'incidenza di 1/1600 nati. È presente in tutti i gruppi razziali ed etnici e colpisce in egual misura entrambi i sessi. A causa di un meccanismo biologico (imprinting) i geni contenuti in questa porzione del cromosoma 15 sono funzionanti solo nel cromosoma paterno e spenti in quello materno. Le cause genetiche sono:
– delezione della regione 15q11-q13. Il cromosoma con delezione è sempre di origine paterna, mancano i geni funzionanti sul cromosoma paterno. È la causa più frequente della sindrome (70% dei casi);
– disomia uniparentale : Entrambe le coppe dei cromosomi 15 sono di origine materna. Manca totalmente il contributo paterno (28% dei casi);
– mutazioni del centro di imprinting (1-2% dei casi): la mutazione è più sottile e coinvolge esclusivamente un piccolo frammento (centro dell'imprinting) che regola l'espressione dei geni circostanti. Quando è mutato i geni che dovrebbero essere espressi dal cromosoma paterno non sono attivati e l'effetto finale è la disomia uniparentale o la delezione;
– traslocazioni del cromosoma 15 nella regione 15q11-13q; 1 % dei casi