Le mutazioni in biologia

Come sappiamo, l'informazione genica viene espressa (mediante la sintesi proteica), mantenuta (grazie ai processi di riparazione), replicata (con il processo di duplicazione, che la trasmette inalterata alle generazioni successive) e modificata (tramite i processi di ricombinazione e di mutazione di inducono cambiamenti che creano variabilità genica). Nel materiale genetico, dunque, si verificano occasionalmente dei cambiamenti che vengono trasmessi alla discendenza. Queste variazioni ereditarie vanno sotto il nome di mutazioni e rappresentano eventi rari, casuali e improvvisi.
La costituzione genica di un organismo è nota come il suo genotipo, mentre l'insieme delle sue caratteristiche osservabili costituisce il fenotipo. Il fenotipo normale, cioè quello più comune, viene detto selvatico (wild type, wt) per distinguerlo dai fenotipi osservati più raramente, detti mutati. Alcuni alleli presenti nel genotipo possono non essere espressi nel fenotipo quindi si dicono recessivi rispetto all'allele dominante. Di conseguenza, una mutazione dominante è espressa anche se presente come singolo allele, cioè allo stato di eterozigote, e l'effetto di una mutazione dominante può essere osservato nella generazione immediatamente successiva all'induzione. Invece gli effetti di una mutazione recessiva possono essere osservati solo allo stato di omozigote, quando cioè sono presenti due copie identiche dello stesso gene mutante.
Quindi, possono passare parecchie generazioni di segregazione cromosomica e riassortimento prima che si produca un individuo omozigote per un allele recessivo. Invece, negli organismi monoploidi, come virus e batteri, caratterizzati dalla presenza di un solo cromosoma o set di cromosomi (quindi solo singole copie di geni), le mutazioni sono espresse immediatamente nella generazione in cui sono prodotte e il problema dell'osservazione e interpretazione di geni dominanti e recessivi non si pone.  Comunque, le mutazioni avvengono in generale con le stesse caratteristiche e con gli stessi meccanismi in tutti gli organismi viventi. Tuttavia negli esseri pluricellulari il fatto che le mutazioni avvengono in cellule somatiche o germinali può avere conseguenze ben diverse. Una cellula somatica dell'individuo (qualsiasi cellula del corpo, ad eccezione delle cellule germinali), se mutata, replicandosi, dà luogo a una progenie di cellule mutate (clone cellulare mutato); pertanto può capitare che nello stesso tessuto vengano a trovarsi cellule con diverso genotipo sia cellule selvatiche sia cellule mutate: si ha quindi un mosaico genico. In questo caso, poiché la mutazione non interessa le cellule germinali, non può essere trasmessa alla progenie.
Le cellule germinali, invece, rappresentano le cellule che danno origine ai gameti (uova e spermatozoi). Se una mutazione viene fissata nei gameti e questi partecipano alla fecondazione, tutte le cellule dell'embrione derivate conterranno quella mutazione. Analogamente, un individuo che ha ereditato una mutazione germinale può trasmetterla ai discendenti delle generazioni successive. Le mutazioni nelle cellule germinali non hanno effetto, quindi, direttamente sull'individuo colpito, ma si possono manifestare nella sua progenie, con conseguenze importanti, quali malattie genetiche anche molto gravi. In generale, i cambiamenti del contenuto e nella disposizione dell'informazione nel DNA possono avvenire in diversi modi e a diversi livelli, da un cambiamento di un solo nucleotide della sequenza di DNA a cambiamenti nella struttura o nel numero di interi cromosomi in un genoma. A seconda quindi dell'ampiezza del bersaglio le mutazioni possono essere di tre tipi: 1) geniche, 2) cromosomiche e 3) genomiche.