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Reversione e soppressione nelle mutazioni geniche

Una caratteristica delle mutazioni geniche, in particolare di quelle puntiformi, è la reversibilità, cioè la capacità di ridare, in seguito a una successiva mutazione, il fenotipo normale. Nel caso di inserzione/delezione di una singola base si può avere reversione. Inoltre individui portatori di più mutazioni geniche possono produrre ricombinanti di tipo selvatico con tutti gli altri individui mutati nello stesso gene. 

La prima mutazione che fa variare il fenotipo selvatico è detta mutazione in avanti (forward mutation); una seconda mutazione che ristabilisce il fenotipo normale è detta mutazione di ritorno (back mutation). Nel caso di cambiamenti di singole basi a volte la frequenza di mutazione all'indietro ha lo stesso ordine di grandezza della frequenza di mutazione in avanti, ma in generale la frequenza di mutazione nei due sensi sono molto spesso diverse, essendo la reversione un evento molto più raro della mutazione in avanti. Possiamo distinguere i seguenti casi:
reversione vera o retromutazione: la sequenza delle basi nel gene mutato torna ad essere quella del tipo selvatico; si ristabilisce quindi, oltre al fenotipo, anche il genotipo normale;
reversione di sito o di codone: la mutazione che ha riportato al fenotipo selvatico è avvenuta entro il codone originale, ma senza necessariamente riportare la sequenza nucleotidica alla situazione originale; la nuova tripletta continua a codificare per lo stesso amminoacido a causa della degenerazione del codice genetico (degenerazione: fino a quattro diverse triplette specificano lo stesso amminoacido);
reversione per soppressione: la sequenza del gene resta mutata, ma la seconda mutazione, che sopprime l'effetto della prima mutazione, ristabilendo così il fenotipo normale o quasi pseudoselvatico avviene in un punto diverso del DNA.
Le reversioni per soppressione possono essere suddivise, a loro volta, in intrageniche (soppressione interna) o intergeniche (soppressione esterna), a seconda che avvengano nello stesso gene coinvolto nella prima mutazione o in un gene diverso.

Tratto da CITOGENETICA E MUTAGENESI AMBIENTALE di Domenico Azarnia Tehran
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