Effetti fenotipici delle mutazioni geniche

Le sostituzioni di base, come conseguenza in termini di interpretazione (traduzione) del messaggio genetico e di ricaduta sul fenotipo, possono creare mutanti missenso o nonsenso. Una sostituzione di base che porta a un cambiamento del codone che specifica l'inserimento dell'amminoacido sbagliato in un polipeptide rappresenta una mutazione missenso. Una mutazione missenso può portare alla produzione di una proteina difettiva se ciò avviene in un sito critico di un polipeptide, come ad esempio nel sito di attività catalitica di un enzima. In generale le mutazioni missenso si riflettono in una diminuzione, piuttosto che in una perdita totale della funzione, e spesso possono essere identificate mediante questa caratteristica fenotipica. Il fenotipo in questi casi viene definito parzialmente mutato.
Quando, invece, la sostituzione porta a una tripletta che non codifica per alcun amminoacido (codoni di terminazione: UAA, UAG, UGA) si ha l'interruzione prematura della sintesi proteica, con la produzione di proteine tronche, costituite solo da frammenti polipeptidici più o meno lunghi, a seconda del sito in cui è avvenuta a mutazione. Queste vengono dette mutazioni nonsenso, e il fenotipo è quindi quello di un mutante completo.
Inserzioni, duplicazioni o delezioni di poche basi provocano, invece, come detto, lo scorrimento del modulo di lettura. Queste mutazioni, dette appunto frameshift, sono molto gravi e portano quasi sempre a un fenotipo mutante completo. Inoltre, vi sono alcuni casi in cui una mutazione non corrisponde direttamente ad una variazione fenotipica: ad esempio quando la mutazione porta alla formazione di una nuova tripletta che codifica per lo stesso amminoacido (le diverse triplette che codificano per lo stesso amminoacido sono dette codoni sinonimi). In questo specifico caso la mutazione è detta silente.
Si può parlare anche di mutazioni neutre, che non hanno effetto sul fenotipo e possono pertanto passare inosservate, quando: 1) la tripletta che si forma in seguito alla mutazione codifica per un amminoacido diverso che però non altera la funzione della proteina, o 2) la mutazione avviene in un gene che controlla la sintesi di una proteina non indispensabile, o quando 3) il gene mutato non si esprime o 4) la mutazione viene soppressa da un'altra mutazione.