Sindrome di Williams

È un disordine dello sviluppo causato dalla microdelezione di alcuni geni situati nel braccio corto del cromosoma 7
Principali aspetti da osservare in questa sindrome (ma anche in qualsiasi altra sindrome):

• Aspetto fisico
• Atteggiamento di base verso l’ambiente
• Risposta motivazionale
• Abilità cognitive
• Affettività
• Abilità relazionali

Nella WS tradizionalmente vengono individuate come anomalie fisiche: fisiognomica tipica, problemi di cuore e reni dovuti a restringimento delle arterie, anomalie muscolo-scheletriche, ritardo nella crescita, iperacusia (sensibilità accentuata a certi rumori che provoca paura o fastidio). Sul profilo cognitivo: QI compreso tra 45 e 87, deficit nelle abilità visuospaziali, nelle abilità numeriche, nella pianificazione e nel problem solving, anomalie semantiche. Le capacità risparmiate invece sarebbero: abilità sintattiche, elaborazione dei volti, abilità sociali.
In realtà il NC vuole dimostrare che quelle che sembrano prestazioni tipiche in certi domini, come linguaggio e prestazioni sociali non sono del tutto tipiche-> a prima vista e a livello superficiale sembrano normale ma a livello più approfondito sono anch’esse compromesse.

Focus sulle capacità di riconoscimento dei volti: in alcuni esperimenti sembra preservata. Però si devono differenziare tra processi analitici e configurali nell’elaborazione dei volti -> nelle abilità analitiche (cambia colore e forma degli elementi interni al volto) i bambini con sindrome hanno prestazioni del tutto simili a bambini normali, mentre nelle abilità configurali (cambiano le relazioni spaziali far gli elementi del volto) le loro prestazioni sono molto peggiori (pressochè casuali) -> andando a vedere le strategie utilizzate ci si accorge che le strategie non sono le stesse dei bambini con sviluppo tipico, dato che i bambini con WS usano solo strategie analitiche per riconoscere i volti (che si basano su colore e forma degli elementi intono al volto), mentre i bambini normali usano anche e sopratutto strategie configurali -> i bambini con WS usano processi percettivi atipici, anche se la prestazione nell’elaborazione dei volti sembra normale, quindi vuol dire che l’elaborazione dei volti non è un dominio risparmiato come dice la teoria classica neuropsicologica. Essi infatti hanno un problema specifico nell’elaborazione dell’info configurale contenuta nei volti, mentre nei bambini con sviluppo tipico questa capacità emerge piuttosto precocemente
Ciò è evidente non solo a livello cognitivo, ma anche a livello neurale: nei bambini con WS la componente N170 (una componente ERP negativa specifica per i volti che si verifica 170 millisecondi dopo la presentazione dello stimolo volto) non è presente o comunque è sovrapponibile a ciò che si verificherebbe con stimoli diversi dai volti. Quindi la mancata specializzazione è evidente sia a livello cognitivo (prestazioni causali nei compiti di analisi configurale del volto), sia a livello neurale (assenza della componente N170).
Inoltre i volti per lo più vengono elaborati nell’emisfero destro nelle persone normali, ma ciò non avviene nei bambini con sindrome di Williams (i volti vengono elaborati in maniera sovrapponibile nell’emisfero destro e sinistro) -> non c’è né specializzazione (no differenza nel grado di attivazione dell’emisfero destro per i volti vs automobile e No progressivo incremento nella specificità della risposta neurale nell’emisfero destro per i volti) né localizzazione (no differenza nel grado di attivazione tra emisfero destro e sinistro per i volti e no restringimento della porzione di corteccia attivata dai volti nell’emisfero destro) -> il processo di modularizzazione per l’elaborazione dei volti non avviene nella WS.

Un altro dato interessante si riferisce all’iperacusia -> tanto più i bambini con sindrome hanno questa sensibilità a determinate tipologie di rumori, tanto più hanno difficoltà di linguaggio nella discriminazione di parole (quindi anche le abilità linguistiche non sono così preservate come si pensava classicamente), anche se non è ancora del tutto chiara la natura di questa correlazione.

Focus sul dominio dell’elaborazione numerica: i bambini con WS non sono in grado di differenziare insiemi di 8 Elementi da insiemi di 16 elementi tra i 10 e i 40 mesi (mentre nei bambini normali è presente molto precocemente questa abilità). Invece i bambini con sindrome di down hanno prestazioni più basse di bambini normali e con sindrome di Williams quando i numeri sono piccoli (subitizing) -> sembra esservi una doppia dissociazione: i bambini con sindrome di down hanno difficoltà con il subitizing (numeri piccoli: 1,2,3) ma non con la stima, mentre bambini con sindrome di W hanno difficoltà nella stima (numeri grandi maggiori di 4) ma non nel subitizing. Quindi nell’approccio neuropsicologico sarebbe interpretato come doppia dissociazione, per cui i geni compromessi nella sindrome d Williams sarebbero quelli che codificano per la stima, mentre i geni compromessi nella sindrome di down sarebbero quelli che codificano per il subitizing. In realtà Karmiloff-Smith ha trovato che mentre i bambini down esplorano gli stimoli con tanti elementi in modo quasi normale (esplorano quasi tutti gli elementi), i bambini con sindrome di W si focalizzano su pochi elementi (ad esempio su 8 elementi ne vedono solo 3), quindi hanno difficoltà nel disancoraggio della loro attenzione visiva (cioè non riescono a passare da un elemento all’altro e si fissano insistentemente su alcuni elementi, senza riuscire a vedere lo stimolo nella sua globalità) -> questo è il meccanismo alla base che spiega perché i bambini con WS riescono a elaborare pochi elementi (riescono a focalizzarsi su quei pochi elementi), ma non tanti. Al contrario bambini con sindrome D esplorano tutti gli elementi ma non riescono a focalizzarsi sui particolari, per questo hanno basse prestazioni nel subitizing e alte prestazioni nella stima.
Questo pattern individuato nell’elaborazione numerica è in grado anche di spiegare meglio perché bambini con WS nei compiti di elaborazione dei volti si soffermano sui particolari del volto (processi analitici) piuttosto che sulla configurazione e sulle relazioni tra gli elementi -> ciò mostra come il problema sia generalizzato piuttosto che dominio-specifico.
Tutto ciò in cosa si traduce da un punto di vista clinico? Mentre nell’approccio classico si somministravano dei test, si individuavano i domini deficitari e ci si focalizzava tramite training e interventi specifici su questi domini (lasciando da parte i domini ritenuti intatti), nell’approccio NC, visto che si pensa che il deficit sia dominio-generale, non ci si concentra sui domini specifici che sembrano danneggiati, ma ci si concentra sui domini che sembrano risparmiati, cercando di modificare le strategie utilizzate, e così per generalizzazione si potrà provare a risolvere i problemi che il bambino ha anche nelle aree più deficitarie. Si viene così a creare un profilo neurocomportamentale del bambino, in cui si sottolinea non solo ciò che non funziona, ma anche ciò che sembra preservato.