Eredità mendeliana

La genetica mendeliana descrive le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e deve il suo nome al monaco benedettino che per primo studiò e descrisse questo fenomeno. Intorno alla metà dell’800, Mendel, mediante tecniche di autoimpollinazione incrociata, definì le leggi che governano l’ereditarietà di caratteri semplici quali il colore dei fiori. Egli per primo comprese che i caratteri ereditari sono trasmessi singolarmente come unità (geni) ad ogni generazione.
La prima legge di Mendel o legge della dominanza o legge della uniformità degli ibridi di prima generazione dice che incrociando due piante che differiscono per un solo carattere, gli ibridi risultanti nella prima generazione (F1) saranno uniformi rispetto al carattere in questione, avranno cioè tutti lo stesso carattere, che è dominante. Inoltre, nella F1 uno dei caratteri antagonisti scompare completamente, senza lasciare traccia. Quest'ultimo è recessivo.

La seconda legge di Mendel o legge della segregazione dichiara che gli individui della seconda generazione F2 (ottenuti incrociando individui F1) non sono uniformi, ma che i caratteri parentali segregano. Secondo un incrocio dominante-recessivo o un incrocio intermedio i rapporti risultanti sono 3:1 o 1:2:1. In quest'ultimo caso, cioè, 1/4 dei discendenti presenta il carattere di un progenitore; 1/4 quello dell'altro, e la restante metà è costituita da ibridi. Secondo questo principio le caratteristiche ereditarie sono determinate dai fattori discreti (ora denominati geni) che si presentano accoppiati, ognuno dei quali è ereditato da ogni genitore. Questo concetto delle caratteristiche indipendenti spiega come un carattere può persistere di generazione in generazione senza mescolarsi con altri caratteri. Spiega, anche, come un carattere (recessivo) può apparentemente sparire in una generazione (F1) e riapparire nella generazione successiva F2.

Con il termine ereditarietà mendeliana si fa riferimento a un modello di trasmissione di caratteri genetici semplici, codificati ciascuno da un singolo gene. Tali caratteri sono detti monogenici o monofattoriali o mendeliani. Nel classico incrocio monoibrido mendeliano, la prima generazione filiale consiste di individui eterozigoti tutti uguali fra loro. Il rapporto mendeliano dei fenotipi di seconda generazione è invece: 3 dominanti/1 recessivo.
Più spesso, però, diversi geni possono contribuire insieme determinare un unico carattere, un fenomeno noto come ereditarietà poligenica, che si definisce polifattoriale quando vi è anche un forte coinvolgimento ambientale.
Questo tipo di eredità riguarda la maggior parte dei nostri tratti fenotipici, compresi quelli comportamentali,e psicopatologie quali la schizofrenia o l’autismo. Un gene può influenzare più caratteri fenotipici, determinando una condizione nota come pleiotropia.