Cromosomi e cariotipo

Le cellule di tutti gli esseri viventi portano nel proprio nucleo un corredo genetico, specifico della specie di appartenenza, costituito da un numero molto elevato di geni distribuiti lungo enormi molecole di acido desossiribonucleico (DNA), denominati cromosomi.
Ciascun cromosoma è formato da decine o centinaia di milioni di piccole molecole biologiche, i nucleotidi, legati a catena fra loro. Esistono 4 nucleotidi diversi: essi possiedono uno scheletro comune, costituito dallo zucchero ribosio e da un gruppo fosfato, e una parte variabile, rappresentata da una delle 4 basi azotate: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T).
I nucleotidi sono legati linearmente nelle lunghe catene cromosomiche e ciascuno di essi è presente molte volte mescolato con gli altri a formare con le proprie basi azotate delle sequenze significative. Le nostre cellule possiedono 46 cromosomi.
Dal punto di vista molecolare, i meccanismi genetici sono molto semplici e riflettono le funzioni degli acidi nucleici.
La conoscenza elementare di tali funzioni è necessaria per comprendere le modalità di:
espressione genica, alla base della vita e delle funzioni di ogni cellula;
trasmissione dei caratteri da una generazione all’altra;
produzione di mutazioni, che sono la causa primaria alla base della variabilità genetica, oggi largamente studiata con riferimento alla personalità e al comportamento, e possono determinare patologie con associato un ritardo mentale;
produzione di aberrazioni cromosomiche che causano ritardo mentale;
azione dei processi della selezione e dell’evoluzione, secondo la teoria di Darwin, oggi modificata nel Neodarwinismo.
Il DNA ha la struttura di una doppia elica costituita da due catene polinucleotidiche fra loro complementari, contenenti cioè punto per punto le coppie nucleotidiche A-T e C-G. Tali coppie formano fra loro legami idrogeno stabilizzanti.
I cromosomi delle cellule che formano i vari tessuti dell’organismo, compresi i neuroni e le cellule gliali (cellule somatiche), non sono tutti diversi fra loro ma uguali a coppie. Queste cellule sono definite diploidi. Nell’uomo ciascuna cellula somatica possiede di norma 23 coppie di cromosomi definiti omologhi, perché hanno, seppur con minime differenze, le stesse sequenze nucleotidiche e ciascuno di essi costituisce l’eredità genetica di ognuno dei nostri genitori, cosicché uno degli omologhi è di derivazione materna, l’altro di derivazione paterna.
Ventidue delle 23 coppie di cromosomi, sono uguali nei maschi e nelle femmine e sono dette autosomi. Al contrario, la 23esima coppia è costituita da due cromosomi differenti definiti eterocromosomi, ma contenenti una lunga sequenza comune, detta pseudoautosomica, la cui presenza fa in modo che essi formino una coppia omologa. Questi cromosomi, X e Y sono coinvolti nella determinazione del sesso di un individuo e sono detti cromosomi sessuali: XX nelle femmine, XY nei maschi.
La visualizzazione di tutti i cromosomi di una cellula, resa possibile da tecniche di citogenetica in uso da molti anni è detta cariotipo. Un cariotipo umano normale si esprime con le formule: 46, XX per una femmina; 46, XY per un maschio.
L’uomo produce anche cellule germinali, le quali rendono possibile la riproduzione sessuale. Le cellule germinali mature, o gameti, si fondono a coppie (un gamete prodotto da un individuo di un sesso con un gamete prodotto da un individuo del sesso opposto) nel processo della fecondazione e danno vita a un nuovo individuo.
Poiché sia gli organismi parentali che la loro progenie sono formati da cellule somatiche diploidi, è necessario che il numero dei cromosomi di ciascun gamete sia pari a metà di quello di tali cellule, per ricostruire con la fecondazione il numero corretto di cromosomi della specie. A tale scopo, le cellule germinali, prodotte a partire da cellule diploidi, subiscono una riduzione del numero dei loro cromosomi attraverso una divisione cellulare specializzata definita meiosi.
I gameti sono cellule che possiedono una sola coppia di ciascun cromosoma e per tale motivo sono definiti aploidi. La fusione di due gameti aploidi alla fecondazione produce una cellula detta zigote, nuovamente diploide, che rappresenta la cellula iniziale da cui derivano tutte le altre di un nuovo organismo.