Geni, genotipo e fenotipo

I cromosomi umani contengono approssimativamente 30.000 geni diversi, ciascuno dei quali porta le istruzioni per produrre o influenzare un dato carattere ed è trasmesso alla prole.
Dal punto di vista funzionale, un gene è definito come un segmento cromosomico trascritto. La trascrizione è il processo consistente nel trasferimento dell’informazione genetica del DNA, che forma i cromosomi, a molecole di RNA dalla quali dipende la sintesi delle proteine. Ogni specifico gene si trova, lungo un determinato cromosoma, in un particolare punto detto locus, ed è identificato da una specifica sequenza nucleotidica.
Poiché i cromosomi sono presenti a coppie, anche i geni lo sono e le due copie di ciascun gene, dette alleli, possono essere fra loro uguali, se condividono le stesse sequenza nucleotidiche, oppure diverse, se differiscono per uno o più nucleotidi. Per ogni gene preso in considerazione in un individuo, se i due alleli portati da un individuo sono uguali, si definisce un genotipo omozigote, se i due alleli sono diversi, il genotipo è detto eterozigote. Ciascuno di noi è omozigote per molti dei suoi 30.000 geni ed eterozigote per molti altri.
Se per un dato gene consideriamo alleli diversi, ad esempio S ed s, è possibile che in un eterozigote (Ss) si manifesti nel fenotipo la presenza del carattere determinato, o codificato, da uno solo di essi. In tal caso l’allele che codifica il carattere visibile è detto dominante ed è generalmente indicato con una lettera maiuscola (S); l’altro è detto recessivo ed è indicato con una lettera minuscola (s). Mentre l’allele dominante si manifesta nel fenotipo di ogni individuo che lo porta, sia con genotipo omozigote dominante (SS), che con genotipo eterozigote (Ss), quello recessivo si manifesta solo nel fenotipo dell’omozigote recessivo (ss).
Poiché i gameti sono aploidi, quelli prodotti da un individuo omozigote saranno tutti dello stesso tipo (i gameti prodotti dall’omozigote SS saranno tutti portatori di un allele S e i gameti prodotti dall’omozigote ss saranno tutti portatori di un allele s), mentre i gameti dell’eterozigote porteranno alternativamente l’allele S o quello s, ciascuno con la frequenza del 50%.