Le paralisi cerebrali infantili - PCI

Le paralisi cerebrali infantili (PCI) o encefalopatie fisse sono sindromi cliniche non evolutive caratterizzate da disturbi del movimento e della postura, spesso associate ad epilessia, disturbi della visione e del linguaggio, deficit cognitivi. Si tratta di sindromi secondarie ad una lesione permanente e non progressiva a carico dell'encefalo ancora in maturazione. Spesso è associata a lesioni conseguite in epoca prenatale (80% dei casi=, anche se possono essere collegate a fattori perinatali o post natali; la causa è spesso multifattoriale.
Eziologia:
– Prenatale = infezioni, patologie materne, malformazioni neurologiche, patologia placentare
– Perinatale = dismaturità (pretermine), anossia prima o durante il parto, emorragie cerebrali, traumi cranio-encefalici, encefalopatia bilirubinica, meningiti neonatali
– Postnatale = meningiti, encefaliti, emorragie intraparenchimali, traumi cranici, idroencefalo
durante il periodo prenatale, l'anomalia dello sviluppo cerebrale può verificarsi in qualsiasi stadio di maturazione e a seconda dell'epoca è possibile riconoscere meccanismi patogenetici diversi.
Epoca:
– < 20 settimane = deficit della migrazione neuronale
– 26-34 settimane = leucomalacia periventricolare
– 34-40 settimane = danno cerebrale focale o multifocale
Quando al danno istauratosi nel periodo prenatale si associa un ulteriore processo anossico o emorragico in fase perinatale, la sofferenza ischemica o emorragica produce spesso atrofia cerebrale localizzata o diffusa, idrocefalo, calcificazioni cerebrali. Una condizione patologica particolare è l'encefalopatia anossica neonatale (status marmoratus) caratterizzata da un danno mielinico a livello dei nuclei della base e del talamo. A seconda dei sintomi si può parlare di paralisi cerebrale spastica, discinetica (atetoide), atessica e/o di una forma mista. Sono state proposte diverse classificazioni per le PCI a seconda del criterio utilizzato nella descrizione del deficit motorio
dal punto di vista clinico, le forme classiche delle PCI comprendono:
– emiplegia spastica
– diplegia spastica (paraparesi)
– forma discinetica o extrapiramidale
– quadriplegia spastica
All'esame neurologico si rivelano anomalie del tono muscolare a livello del collo e del tronco, posture asimmetriche, deficit di forza, disturbi della marcia e della coordinazione motoria. Nella spasticità il tono è permanentemente aumentato (con un caratteristico atteggiamento di flessione dell'arto superiore al gomito, arto inferiore addotto ed intraruotato, flessione dell'anca e del ginocchio e del piede e inversione plantare). I pazienti con forme cliniche discinetiche presentano ipotonia del collo e del tronco, deficit del controllo posturale e disturbi del movimento, tra cui:
– atetosi (movimenti involontari lenti, sinuosi ed ampi, in particolare a livello distale dell'estremità);
– coreoateosi (combinazione di movimenti atetosici e coreiformi)
– distonia (movimenti lenti, con tono muscolare aumentato ed anomalie della postura)
il danno encefalico nelle PCI non è progressivo ma a causa di interferenze negative che vengono a determinarsi sui normali processi di maturazione, è possibile assistere a modificazioni nel tempo dei deficit motori e funzionali. Per quanto riguarda lo prognosi, solo le forme più gravi hanno una minore aspettativa di vita. Nei pazienti con quadriplegia la probabilità di associazione con epilessia, deficit cognitivi e disordini del movimento è superiore a quanto si verifica nei soggetti con displegia o emiplegia. Il 15-55% dei bambini con PCI si ha epilessia; nel 30-50% dei soggetti è presente ritardo mentale; il 25% non è in grado di deambulare. Soggetti con diplegia e con emiplegia spastica possono deambulare con l'utilizzo di ausili adeguati. Rispetto alla deambulazione un segno predittivo favorevole è il raggiungimento dell'abilità di mantenere la posizione seduta entro i 2 anni di età. La PCI compromette l'adeguata organizzazione percettiva a livello cognitivo e la possibilità di integrare l'interesse e la motivazione con una reale stima di sé a livello di personalità.