L'epilessia infantile

Epilessia = affezione cronica a varia eziologia caratterizzata dalla ripetizione di crisi che derivano da una scarica eccessiva di neuroni encefalici. È presente nello 0,4 – 1 % della popolazione. Il termine epilessia si riferisce a crisi parossistiche ricorrenti associate a stati alterati di coscienza e ad una successione di spasmi muscolari tonici o clonici. Queste crisi possono includere esperienze sensoriali alterate e disturbi delle funzioni intellettive, comportamentali e vegetative. Le crisi iniziano improvvisamente e cessano spontaneamente. La comparsa della scarica epilettica è l'espressione di un disturbo dell'eccitabilità neuronale caratterizzato da ipereccitabilità di un neurone
in risposta a una stimolazione e da ipersincronia di alcuni neuroni che generano una serie di potenziali d'azione in modo sincrono. I neuroni scaricano simultaneamente nella loro globalità dando luogo a crisi generalizzate o in gruppi variamente localizzati dando luogo a crisi parziali.
Il fenomeno epilettico = ipersincronizzazione neurale parossistica e consiste in uno sbilanciamento tra sistemi eccitatori e inibitori: decremento dell'inibizione e incremento dell'eccitazione con conseguente ipersensibilità di neuroni e successiva scarica che si manifesta come una crisi.
Queste alterazioni elettrofisiologiche possono essere il risultato di anomalie biochimiche che modificano lo stato delle membrane neuronali. Si possono riscontrare come episodi isolati in bambini con la febbre alta, ma è solo la ricorrenza della crisi ad essere chiamata epilessia.
I bambini hanno crisi diverse rispetto agli adulti sia per frequenza che per il polimorfismo, in quanto hanno:
– un diverso substrato neurofisiologico
– diversi schemi di propagazione
– di espansione
– diversi meccanismi di controllo delle crisi
i bambini tendono a convulsivare proprio a causa delle caratteristiche anatomofisiologiche e biochimiche dell'encefalo.
Convulsività = reazione generale dell'encefalo in risposta a stimoli di diversa natura (fisici, farmacologici, chimici, biologici). Nella prima e nella seconda infanzia sono frequenti manifestazioni convulsive non epilettiche dovute a diverse situazioni morbose e rappresentano uno dei segni clinici di una sottostante condizione patologica acuta. Situazioni morbose:
– squilibri idrosalini
– ipoglicemia
– turbe metaboliche
– reazioni a varie condizioni di stress fisiologici
la tendenza ad avere crisi convulsive è correlata a fattori genetici (predisposizione a convulsivare) e a malattie ereditarie. Queste manifestazioni possono esprimersi in un singolo episodio o ripetersi senza arrivare ad una diagnosi di epilessia.
Diagnosi epilessia = si ha quando le crisi convulsive si ripetono cronicamente come espressione di un'alterazione funzionale o strutturale permanente dell'encefalo.
Alcune crisi sono facilmente riconoscibili perchè prendono la forma di convulsioni (crisi motorie) e si accompagnano a:
– tremori (clono)
– rigidità (tono)
– perdita dell'equilibrio
– perdita della coscienza
la diagnosi è complicata e si basa sull'evidenza elettroencefalografica nei casi in cui le crisi appaiono come sottili alterazioni del pensiero, umore e comportamento.
Insorgenza = prima dell'età adulta, è più frequente nel sesso maschile e prevale nei soggetti di razza non bianca.
Crisi epilettiche idiopatiche o primarie = non si riesce a determinare un'alterazione strutturale definita dell'encefalo
Crisi epilettiche sintomatiche o secondarie (80% dei casi) = sono causate da lesioni organiche.
Le cause di queste lesioni possono essere:
– Prenatali = malformazioni cranio-encefaliche congenite, infezioni, intossicazioni, traumi;
– Perinatali = sofferenza encefalica alla nascita (parto asfittico, encefaliti, lesioni)
– Postnatali = encefaliti, meningiti, traumi, tumori, cisti