Caratteristiche dell'Autismo

DSM-IV = caratteristiche salienti di autismo sono:
– presenza di difficoltà nell'interazione sociale
– difficoltà nella comunicazione
– attività e interessi limitati
Esistono anche scale specifiche di valutazione:
– Autism Diagnostic Interview (ADI)= miglior strumento grazie alla sua attendibilità valutativa
– Childhood Autism Rating Scale (CARS) = è una scala di facile uso sensibile ai cambiamenti che intervengono durante le fasi di sviluppo del bambino autistico. È stata proposta un'analisi fattoriale degli item della CARS, per ottenere un quadro multidimensionale della patologia autistica, individuando tre fattori: emozioni negative, risposta sensoriale distorta, compromissione sociale
Sono state individuate molte cause biologiche per l'autismo, nessuna completamente esaustiva. Non è stato ancora identificato un gene responsabile dell'autismo; è stato suggerito però un possibile legame con il gene trasportatore della serotonina. Alcune ricerche sottolineano il fatto che i soggetti con autismo hanno subito un danno neurologico nei primissimi stadi di gestazione. In particolare è stata messa in evidenza l'importanza del gene Hoxa1 situato sul cromosoma 7 responsabile dello sviluppo del tronco cerebrale nelle prime fasi dell'embriogenesi. È stata messa in evidenza la presenza dello stesso tipo di malformazioni in topi transegenici e soggetti autistici le cui madri
avevano assunto talidomide durante la gravidanza:
– accorciamento del tronco cerebrale
– nucleo facciale più piccolo del normale
– assenza del nucleo olivare superiore
con conseguenti disfunzioni neurologiche degli occhi e dei muscoli facciali che sono imputabili ai primi 22 giorni dopo il concepimento.
Altri studi hanno preso in esame le anomalie neurologiche dell'autismo come le disgenesie prenatali dei nuclei cerebellari e delle strutture limbiche (amigdala e ippocampo).
Studi morfometrici hanno rilevato:
– ipoplasia di parti del verme cerebellare
– maggiore assottigliamento del tronco encefalico e della parte posteriore del corpo calloso
– modesto ampliamento del solco parietale e dei ventricoli
è stato ipotizzato un cattivo funzionamento del metabolismo: dopo convulsioni infantili può essere presente un ipometabolismo.
L'autismo può essere associato a una varietà di disturbi del SNC:
– encefalite
– autoimmunità secondaria ad un'infezione virale
– rosolia congenita
– citomegalovirus congenito
Ricerche neurochimiche hanno spiegato il legame tra l'autismo e disturbi affettivi studiando la serotonina, i sistemi oppioidi endogeni e il sistema mesolimbico della dopamina.
È stato dimostrato che c'è un minor afflusso di sangue in diverse aree cerebrali: lobo temporale dn, lobi occipitali, talamo e gangli della base di sn.
Teoria della mente = incapacità del soggetto di attribuire stati mentali a sé e agli altri è all'origine delle problematiche cognitive e comportamentali dell'autismo.
È importante considerare la distinzione tra l'autismo e i tratti autistici associati ad altre patologie ( epilessia, sindrome della X fragile e sindrome cri-du-chat) che richiedono differenti tipi di strategie riabilitative.