Fibrosi cistica o mucoviscidosi
Grave malattia provocata da un’alterazione genetica ereditaria sul braccio lungo del cromosoma 7 caratterizzata da eccessiva viscosità delle secrezioni esocrine. Le ghiandole interessate sono quelle dell’apparato digerente, respiratorio e sudoriparo. E’ possibile lo screening neonatale mediante il dosaggio della tripsina sierica. Vita media attuale: 31 anni
Quadro clinico
- broncopneumopatia cronica ostruttiva
- insufficienza pancreatica
- malattie epatiche
- infertilità maschile
- alte concentrazioni di sodio cloruro persa con il sudore
Dal punto di vista nutrizionale la FC determina i seguenti disturbi:
- rallentata crescita
- carenza proteica
- ipolipidemia
- steatorrea e carenza vitamine liposolubili
- disidratazione acuta
Complicanze
In fase avanzata la FC può compromettere anche la funzione endocrina del pancreas determinando diabete mellito tipo I. Nel 40% dei casi si verificano lesioni epatiche. Le complicanze a cui vanno incontro i pazienti con FC favoriscono una riduzione delle introduzioni alimentari, ad esempio l’esacerbazione respiratoria determina anoressia e perdita di peso in quanto il paziente spesso non riesce a introdurre una quantità di cibo sufficiente ma anche perché il peggioramento della pneumopatia determina un incremento del consumo energetico. La malnutrizione è la più frequente e grave complicanza; essa può dipendere da: un’aumentata perdita dei nutrienti a causa del malassorbimento dovuto al deficit di enzimi pancreatici, da un basso apporto calorico dovuto a RGE, vomito ricorrente, tosse, nausea, inappetenza conseguente all’evoluzione della broncopneumopatia spesso associata a depressione, elevato consumo energetico poiché il metabolismo basale aumenta proporzionalmente al peggioramento della funzione polmonare.
Valutazione dello stato nutrizionale
Ad ogni visita, almeno trimestrale, vanno controllati i parametri antropometrici (peso, altezza, BMI nei maggiori di 18 anni, pliche cutanea, crf del braccio), eventuali errori nella somministrazione degli enzimi, le perdite di grassi con le feci attraverso il calcolo del bilancio dei grassi. Vanno valutati anche gli esami di laboratorio quali dosaggio vit. A ed E (almeno annualmente) utili per definire la funzionalità pancreatica. Importante può essere un diario alimentare (di 3 - 5 giorni) per poter valutare se le introduzioni giornaliere sono adeguate, identificare eventuali deficit di nutrienti, correggere, se necessario, la terapia enzimatica.
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Dettagli appunto:
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Autore:
Lucrezia Modesto
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- Università: Università degli studi di Genova
- Facoltà: Medicina e Chirurgia
- Esame: Scienze e tecniche dietetiche
- Docente: Zucchi
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