Aminoacidopatie e terapia dietetica

Aciduria propionica
Malattia trasmessa con modalità autosomica recessiva dovuta al deficit di propionil-CoA carbossilasi.

Aciduria metilmalonica
Questa malattia può essere causata sia da un difetto della metilmaloni-CoA mutasi che dal difetto di trasporto o del metabolismo della cobalamina.

Quadri clinici
La malattia insorge di solito nel periodo neonatale, con crisi di apnea, convulsioni, vomito, diarrea, febbre, ittero, difficoltà di alimentazione. Oltre agli scompensi metabolici acuti, le complicanze principali comprendono l'interessamento del sistema nervoso (gangli basali), le miocardiopatie e le pancreatiti acute.

Diagnosi
La diagnosi prenatale è possibile. Essa si basa sull’analisi degli acidi organici urinari che mette in evidenza l'acido propionico e i suoi derivati caratteristici.

Terapia dietetica
Sia nell’aciduria propionica che nella metilmalonica è necessario attuare una dieta ipoproteica, normo o ipercalorica (a seconda dell’età). La dieta deve essere supplementata con miscele di AA sino ad arrivare ad una quota proteica di circa 1,5-2 g/kg/die fin dai primi mesi di vita. Vanno integrati anche i sali minerali e le vitamine (in particolare la B12 e carnitina).
Nella fase acuta è bene attivare una iperidratazione con 50-200 ml/kg/die con una glucosata al 10% e somministrazione di un diuretico; i fabbisogni sono:
- liquidi e kcal 180-120 kcal/kg/die
- carboidrati 50-60%
- lipidi 50-40%
- alimentazione aproteica per 24-48 h
- SNG notturno

Nella fase cronica invece:
- carboidrati 55-60%
- lipidi 35-40%
- AAE (istidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, triptofano, treonina, valina)