Fenilchetonuria e dieta

Malattia ereditaria del metabolismo della fenilalanina (Phe), che si accumula poiché non riesce ad essere metabolizzata. La sua identificazione può avvenire alla nascita grazie allo screening neonatale detto Test di Guthrie, che necessita poi di conferma con un secondo prelievo.
Altri accertamenti diagnostici possono essere:
Valori di Phe plasmatici > 16 mg/dl con alimentazione normale, che si normalizzano con un ridotto apporto dietetico
Eliminazione con le urine di dosi marcate dei metaboliti della Phe
La dietoterapia deve essere attuata esclusivamente a livello ospedaliero nel seguente modo:

Limitare l’apporto dietetico di Phe tale da mantenere il livello plasmatico entro valori normali (≅ 3 mg/dl)
Garantire il fabbisogno nutrizionale minimo di fenilalanina (250 mg/die da 0 a 6 mesi, 300 mg/die da 6 mesi a 5 anni)
Nell’attuazione della dieta è utile consultare le tabelle INRAN, le tabelle bromatologiche degli alimenti speciali per malattie metaboliche e i prontuari di composizione nutrizionale di prodotti aproteici. La terapia dietetica deve essere seguita drasticamente fino al 5°-6° anno di vita poiché i rischi cerebrali diminuiscono con l’età (verificare rendimento scolastico). In ogni caso la dieta va seguita fino al 10° anno di età.
La consulenza dietetica deve essere scandita in modo regolare, controllo mensile nel primo anno di vita, trimestrale successivamente. Questa deve prevedere: controllo staturo-ponderale e circonferenza cranica, valutazione dello sviluppo psico-motorio, controllo Q.I. ed elettroencefalogramma.