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della rianodina) sul cromosoma 19q13.1 (locus MSH-1) è associato a più del 50% di tutte le forme familiari di ipertermia maligna. La mutazione R614C della proteina codificata da ryr1 è responsabile dell’ipertermia maligna umana. Il recettore della rianodina si occupa di regolare il calcio che viene rilasciato dagli organelli intracellulari che normalmente lo accumulano, quindi il reticolo endoplasmatico, i calciosomi (volgarmente detti, sono le vescicole del reticolo), che risentono del calcio che entra tramite i canali calcio-dipendenti espressi sulla membrana cellulare (ligand-gated calcium channels, voltage-gated calcium channels. All'arrivo dello stimolo il calcio entra attraverso i canali del calcio voltaggio-dipendenti, quel calcio entrato nella cellula promuove il rilascio di calcio dipendente dal calcio (calcium dependent calcium release), cioè questo calcio attiva il rilascio di calcio dagli organelli che lo accumulano e fanno aumentare notevolmente la concentrazione di calcio all'interno della cellula; se si tratta delle cellule muscolari, il calcio promuove la contrazione e se questo recettore non funziona bene, non regola bene il rilascio di calcio, abbiamo una contrazione eccessiva, come può succedere negli individui mutanti per questo gene.