La malattia di Huntington

Nel 1872 Jeorge Huntington ha scritto un articolo in cui fa una discussione sulle coree, quindi parla della corea di Sidenam, del ballo di San Vito, etc. e alla fine dell’articolo prende in considerazione dei casi di un tipo particolare di corea che avevano visto lui e suo padre in quanto neurologi entrambi.
 
Suo padre gli ha fatto conoscere i suoi pazienti che avevano un particolare tipo di corea e lui vide nei figli di queste persone, esattamente le stesse cose viste dal padre nei genitori, gli stessi movimenti coreici.

Per cui ha esordito dicendo che :
-    è caratterizzata da movimenti coreici;
-    ha chiaramente una natura ereditaria;
-    hanno disturbi psichici, come tendenza al suicidio, depressione;
-    hanno disturbi cognitivi, c’è una tendenza all’insanità intesa come declino cognitivo quindi diciamo demenza che si manifesta come malattia importante soltanto nell’età adulta.
-    colpisce l’età adulta

Quindi è una malattia molto grave, che colpisce gli adulti ed è invariabilmente fatale, cioè chi ha questa malattia muore o per suicidio nella parte iniziale oppure molto spesso muore perché fa parte del quadro clinico della malattia.

Allora ci si potrebbe chiedere in termini evolutivi, che senso ha che si mantenga  nella popolazione una malattia così letale.
Le malattie così diffuse sono le malattie che fanno poco danno, come per esempio una semplice influenza è diffusa.

Questa è una malattia autosomico dominante, ciò vuol dire che una copia sola dell’allele è sufficiente a produrre la malattia, quindi come fa una malattia autosomico dominante così grave a mantenersi tra la popolazione? Perché  si manifesta in età molto adulta, nella così detta età della Fitness.
Così se una persona che ha una malattia sta bene fino all’età della riproduzione, ha un figlio e a quarant’anni muore, anche il figlio morirà dopo essersi riprodotto.