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Diagnosi di Malattia di Huntigton


Immaginiamo una implicazione etica in una diagnosi perché??
Il paziente è malato, gli faccio il prelievo, faccio fare lo studio del braccio corto del cromosoma 4, la ricerca del gene dell’huntingtina e loro mi possono dire con certezza che:

-    Al di sotto delle 35 triplette non è malato
-    Tra 36 e 39 non si sa
-    Oltre le 39 si ha la malattia

Per la diagnosi ci aiuta anche il neuroimaging classico,cioè la risonanza ma soprattutto le immagini funzionali che ci fanno vedere come i nuclei della base hanno inizialmente alterazioni del metabolismo.


Terapia per la malattia di Huntigton

Neurolettici sintomatici agendo sulla dopamina agiscono sulla bilancia in maniera ancora più complessa.
Nella fattispecie la tetrabenazina e altre in fase sperimentale che mi servono solo per togliere i movimenti e non per curare la malattia.

Tratto da NEUROLOGIA di Irene Mottareale
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