Fenotipo neuropsicologico nelle sindromi genetiche

Le sindromi plurimalformative a eziologia genetica costituiscono un insieme di quadri clinici che presi singolarmente sono relativamente rari ma se considerati nel loro complesso determinano un forte impatto sociale e un notevole disagio e coinvolgimento emozionale in coloro che quotidianamente si trovano ad interagire con esse. Nyhan (1972) ha introdotto il concetto di fenotipo comportamentale = il danno genetico produce una serie di comportamenti attraverso meccanismi biologici e neuropsicologici. Il fenotipo comportamentale è un tipico quadro clinico caratterizzato da anomalie motorie, cognitive, di linguaggio, sociali ed è strettamente legato ai disturbi biologici. In ogni fenotipo comportamentale una o alcune di queste componenti possono assumere maggiore importanza. Per alcuni hanno più rilevanza gli aspetti cognitivi e il linguaggio, mentre per altri sono più determinanti le anomalie motorie e/o le disfunzioni organiche. Ad ogni sindrome sono associati diversi profili cognitivo-comportamentali, una peculiare personalità e specifiche difficoltà di apprendimento. Non tutti gli individui colpiti da una determinata sindrome presentano tutta la gamma delle caratteristiche: all'interno di ognuna vi è una certa variabilità relativa al numero e al grado di gravità dei sintomi. Si può precisare il concetto di fenotipo comportamentale con quello di fenotipo neuropsicologico includendo in esso le caratteristiche cognitive di ogni sindrome e le dissociazioni esistenti all'interno del profilo neuropsicologico di ognuna di esse. Le sindromi associare al ritardo mentale che si riscontrano in ambito clinico sono legate ad anormalità:
– cromosomiche: degli autosomi (cromosomi non sessuali) come trisomie e delezioni ( mancanza di una parte di cromosoma); degli eterosomi (cromosomi sessuali);
– disturbi genetici