Terapia e prevenzione della sindrome di Down

A causa della sua natura cromosomica, non è possibile intervenire terapeuticamente sugli individui affetti da trisomia 21. Interventi specifici possono risolvere o alleviare alcuni problemi cardiaci, gastrointestinali, aumentando così l’aspettativa di vita.
La riabilitazione deve iniziare già dai primi mesi di vita e può dare risultati estremamente positivi. I primi tre anni sono estremamente significativi per quanto concerne la successiva organizzazione delle abilità cognitive e di socializzazione delle persone Down.
In questo modo, esse possono sviluppare numerose capacità, essere in certa misura autonome, lavorare ed avere una soddisfacente vita di relazione.
E’ possibile effettuare prevenzione primaria in caso di nascita di un precedente bambino con trisomia 21 da traslocazione. In tal caso, si effettua l’esame del cariotipo dei genitori, che permette di calcolare il rischio futuro.
La prevenzione secondaria riguarda i casi da trisomia libera o da mosaicismo. Essa individua in epoca prenatale un feto trisomico, per mettere eventualmente in atto l’aborto terapeutico.
La DS può essere diagnosticata tra la XII e la XIII settimana con la villocentesi (prelievo di cellule dei villi coriali da cui si svilupperà la placenta), o intorno alla XVI-XVIII settimana di gestazione con l’amniocentesi (prelievo di liquido amniotico). Queste analisi vengono proposte di solito a donne a partire dai 36 anni di età.
Una tecnica di indagine non invasiva è il Tri-test, un esame del sangue materno eseguito tra la XV e XX settimana di gestazione che dosa 3 molecole (l’alfa-fetoproteina, l’estrogeno non coniugato, la frazione beta della gonadotropina corionica) per elaborare statisticamente la probabilità che il feto abbia una trisomia 21.
Ai fini di una reale ipotesi di prevenzione, sono importanti gli studi genetici effettuati sui topi (nei quali è stato prodotto un modello di sindrome di Down). Tali studi stanno portando alla comprensione dei geni del cromosoma 21 responsabili dell’origine dei diversi problemi che colpiscono i portatori della sindrome. Tuttavia da qui a una vera prevenzione la strada è enorme.
Mappa genica e di espressione del cromosoma 21
Analisi genetiche recenti hanno mostrato che le caratteristiche della DS dipendono da una parte relativamente piccola del cromosoma 21, detta regione critica. Questa regione si trova nel tratto terminale del braccio lungo del cromosoma.
Grazie al sequenziamento del genoma umano, si sono determinati tutti i geni presenti sul cromosoma 21, circa 320, e in particolare quelli presenti nella regione critica, potenziali responsabili della Ds.
Almeno 10 geni influenzano lo sviluppo anatomico e il funzionamento del cervello e possono quindi avere un ruolo nella patogenesi delle anomalie nervose della DS, potendo intervenire nello sviluppo cerebrale, nella perdita di neuroni e nella patologia neuronale tipo AD. Questi comprendono: APP, DSCAM, DYRK1A, GRIK1, PCP4, S100B, SIM2, SOD-1.