Eziologia del DGS-NAS

Rimane sconosciuta, nonostante alcuni bambini presentino dei disturbi associati come la sindrome della x fragile, sclerosi tuberosa, alterazioni cromosomiche, rosolia congenita,
fenicheltonuria non trattata. Alcune volte sono state riportate condizioni perinatali sfavorevoli. È stata avanzata l'ipotesi della base genetica = esiste una predisposizione genetica ma la media di ereditarietà non è di tipo mendeliano. È molto probabile l'ipotesi di geni multipli o multifattoriali.
Ne sono più affetti i maschi con un rapporto maschi/femmine di 4 su 1. è presente un ritardo dello sviluppo da parte materna e ciò suggerisce la presenza di un fattore ereditario legato alla X.
L'ipotesi dell'implicazione genetica è rinforzata dal fatto che esistono famiglie con un figlio affetto da autismo e l'altro da DGS-NAS.