Il fenomeno dell'autolesionismo nella Sindrome di Lesch-Nyhan

3 Introduzione Lo scopo di questo elaborato è quello di far conoscere una malattia genetica estremamente rara e di difficile comprensione, non solo a causa di una non esaustiva ricerca, ma anche per alcuni comportamenti di questi pazienti che ne rendono difficile sia la diagnosi che il trattamento. Tema ricorrente nei vari capitoli sarà il cosiddetto “Comportamento Lesch-Nyhan” che ha portato, nel tempo, ad un forte errore concettuale: quello che viene normalmente definito come “autolesionismo”, nella Sindrome di Lesch-Nyhan assume un valore totalmente diverso fino a far apparire tale definizione inadeguata e poco rappresentativa della sindrome stessa. Per arrivare a dimostrare ciò, si procederà illustrando, nei vari capitoli, cosa si intende per autolesionismo e come questo sia stato storicamente classificato allo scopo di evidenziare la sostanziale differenza tra questo e il “comportamento Lesch-Nyhan”. Successivamente verrà presentata la sindrome. L’obiettivo di questo elaborato è quello di fornire un’esaustiva descrizione di tale malattia affrontandola, però, da più punti di vista. Per fare ciò ho ritenuto opportuno presentare un caso clinico, la storia di Michele, ragazzo di 22 anni affetto da LND. Attraverso la ricostruzione della storia di Michele, mi è stato possibile esplorare tutte quelle problematiche che, in una classificazione diagnostica, tendono ad essere relegate ai margini. E’ stato dunque naturale spostare il focus sullo stile di vita di questi pazienti, sulla loro consapevolezza di malattia, sulle loro problematiche relazionali e comunicative e sul loro modo di affrontare la quotidianità ed i problemi ad essa legati; questo perché,