Autismo e vissuti familiari

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combattere questa “battaglia”, sentendosi fortemente responsabili della 
qualità di vita del proprio figlio.  
Nel primo capitolo del presente lavoro viene data una definizione 
generale di autismo, una descrizione delle basi neurobiologiche del 
disturbo; vengono successivamente riportati i diversi approcci che 
studiano l’autismo, le compromissioni delle aree funzionali, in particolare 
le sfere che risultano maggiormente compromesse come quella della 
relazione, della comunicazione e del linguaggio. Infine vengono presi in 
rassegna i principali trattamenti utilizzati nell’intervento del disturbo 
autistico. 
Nel secondo capitolo viene messo in evidenza il tema della famiglia di 
fronte alla disabilità del figlio, le risorse che vengono attivate dalla 
famiglia, il momento della comunicazione della diagnosi; viene inoltre 
messa in evidenza la relazione con il figlio autistico e i vissuti emotivi che 
si attivano nei genitori, il rapporto di coppia in presenza di un figlio 
autistico e infine viene analizzato un tipo di formazione per i genitori, il 
parent training. 
Nel terzo capitolo viene riportata la ricerca che è stata condotta per il 
presente lavoro di tesi. Essa verte proprio sui vissuti familiari e genitoriali 
in presenza di un figlio con disturbo autistico o comunque riconducibile al 
quadro generale dei disturbi pervasivi dello sviluppo. L’indagine, di 
carattere qualitativo, è stata effettuata mediante delle interviste 
semistrutturate rivolte ai genitori, nella fattispecie alle madri. 
Successivamente sono state create delle categorie qualitative che sono 
state utilizzate per l’analisi dai dati e per la verifica delle ipotesi di ricerca 
precedentemente formulate.  
 
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PRIMO CAPITOLO 
 
L’AUTISMO INFANTILE 
 
 
       1.1. DEFINIZIONE DI AUTISMO 
 
L’autismo infantile è un termine che si riferisce a un comportamento 
gravemente disturbato la cui caratteristica principale è la grave incapacità 
ad entrare in relazione con gli altri. Alla base dell’autismo vi è 
un’alterazione neurobiologica che può essere di diversa natura da caso a 
caso e che, per una parte dei soggetti, corrisponde a sindromi 
neurologiche conosciute, per altri a disgenesie cerebrali di varia natura e 
in altri ancora la sua ultima origine è sconosciuta (Zappella, 1996).  
L’attuale definizione di autismo infantile si basa sui seguenti criteri:  
a) una grave alterazione della reciprocità sociale; 
b) una anomalia grave della comunicazione verbale che va dalla 
completa mancanza di produzione di parole e frasi a un linguaggio 
oscuro, in gran parte incomprensibile, oppure in parole e frasi 
articolate in seconda o terza persona, con prosodia monotona, e spesso 
in maniera ecolalica. Anche la comprensione del linguaggio altrui è 
spesso alterata; 
c)  un repertorio comportamentale ristretto con una povertà di fantasia da 
un lato e quindi, per esempio, gioco simbolico scarso o assente, e 
dall’altro stereotipie motorie, povertà di interessi e un’eccessiva 
insistenza a fare le stesse attività.  
Il significato di questi tre gruppi di sintomi deve essere valutato in 
relazione al livello generale di capacità mentali: soprattutto la reciprocità 
sociale, ma anche la povertà di fantasia e di gioco simbolico, devono 
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essere nettamente inferiori alle altre abilità per esser prese in 
considerazione positiva per la diagnosi di autismo. Si può seguire 
l’evoluzione dei criteri diagnostici sull’autismo prendendo in esame le 
varie edizioni del Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders 
(DSM) dal 1980 al 1994. L’American Psychiatric Association attraverso 
tre edizioni (DSM III, DSM III R, DSM IV) è giunta a definire, 
nell’ultima (DSM IV) i criteri diagnostici dell’autismo con maggiore 
completezza e concisione.  
Il primo punto, indicato come alterazioni qualitative dell’interazione 
sociale, è distinto in quattro elementi ulteriori: 
a) una grave alterazione nell’uso di comportamenti non verbali come lo 
sguardo reciproco, le espressioni facciali, le posture corporee e i gesti 
che regolano l’interazione sociale; 
b)  l’incapacità a formare relazioni con i coetanei in maniera adeguata al 
livello mentale; 
c) un’incapacità a condividere interessi e momenti gioiosi con gli altri;  
d) una mancanza di reciprocità sociale o emozionale. 
 
Il secondo riguarda alterazioni qualitative nella comunicazione ed è 
suddiviso in:  
a) ritardo o assenza del linguaggio verbale (non compensato da gesti o 
espressioni mimiche); 
b) grave alterazione nella capacità di iniziare o sostenere una 
conversazione (nei soggetti con linguaggio adeguato); 
c)  uso ripetitivo o stereotipato della conversazione; 
d) mancanza di giochi spontanei di finzione e di iniziative sociali di gioco 
adeguate all’età mentale.  
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Il terzo si riferisce a comportamenti, interessi, attività ripetitive, ristrette e 
stereotipie come: 
a) un’intensità o una focalizzazione esagerata su uno o più schemi di 
interessi  ristretti;  
b) un insistere su rituali o routines non funzionali; 
c) manierismi motori ripetitivi; 
d) preoccupazione persistente con parti di oggetti. 
Per la diagnosi di autismo si richiedono almeno due elementi della prima 
categoria, uno della seconda e uno della terza: almeno sei in tutto. A 
questo si aggiunge una anomalia della funzione di almeno una di queste 
tre aree prima dei tre anni. Molto simile è la recente definizione di 
autismo fornita dall’ICD 10 (1995) che parla, inoltre, di autismo atipico e 
di sindrome disintegrativa dell’infanzia di altro tipo. Nel caso in cui i 
sintomi dell’autismo siano presenti in maniera incompleta o atipica il 
DSM IV parla di disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti 
specificati (compreso l’autismo atipico). Il concetto di pervasività che 
sottende questa dizione è stato criticato da numerosi studiosi europei e 
nordamericani, in quanto il termine “pervasivo” implica la particolare 
estensione di un processo e non è adeguato a definire un’intera categoria 
di soggetti, diversi dei quali hanno notevoli abilità nei vari settori; come 
ad esempio i soggetti autistici con QI che è vicino alla norma o rientra in 
questa (Zappella, 1996). 
La storia del pensiero psichiatrico nei riguardi della definizione del 
concetto di autismo ha inizio con Kanner, un austriaco che lavorava negli 
Stati Uniti ed era direttore del reparto di Psichiatria infantile dell’ospedale 
John Hopkins di Baltimora, fu il primo a dare una descrizione estesa di 
questa condizione in un articolo (1943), rimasto classico, su 11 bambini, 9 
maschi e 2 femmine. I gruppi di sintomi sui quali concentrò l’attenzione 
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furono: l’incapacità ad entrare in rapporto  con persone e situazioni e 
l’estrema solitudine del bambino, le alterazioni tipiche del linguaggio e 
l’insistenza a fare le stesse cose. Fu colpito dal fatto che alcuni di questi 
bambini presentavano delle isole di capacità avanzate che contrastavano 
con un generale ritardo. Nell’ultima parte del suo articolo descrisse i 
genitori come freddi ed eccessivamente intellettuali, ma concluse alla fine 
che la natura di questa condizione era probabilmente congenita, «un 
disturbo innato del contatto affettivo»: queste due ipotesi sono state poi 
seguite per lungo tempo da atteggiamenti contrastanti fra i sostenitori di 
una base organica dell’autismo e coloro che invece ritenevano che questo 
disturbo fosse di natura relazionale. Comunque va tenuto presente che, 
oltre ai limiti di ogni prima descrizione, all’epoca di Kanner non vi era 
quasi nessuno degli esami di laboratorio che oggi sono disponibili per lo 
studio di soggetti con alterazione del cervello (EEG, neuroimmagini, studi 
del metabolismo dei cromosomi, dei neurotrasmettitori). Le sue 
considerazioni sulla ipotetica freddezza e sulla classe sociale dei genitori 
sono oggi considerate superate. Ciò che, invece, rimane tuttora un 
importante punto di riferimento è la descrizione comportamentale fornita 
da questo studioso, che è stata successivamente raffinata, ha subito 
qualche aggiunta, ma nella sostanza mantiene tuttora la sua validità. Tre 
decenni più tardi Rutter (1978) propose quattro punti come centrali nella 
definizione di autismo: 1) l’età di inizio entro i primi 30 mesi di età; 2) 
una grave alterazione dello sviluppo sociale; 3) un linguaggio ritardato e 
alterato; 4) una insistenza a fare le stesse cose.  Un anno dopo Wing e 
Gould (1979) suggerivano che alla base dell’autismo vi era una “triade” di 
difficoltà: a livello sociale, di comunicazione e di immaginazione. Di qui 
si è giunti all’attuale definizione di Frith (1989) che coincide con quella 
precedente di Gillberg e Coleman (1992) e che sottolinea i seguenti tre 
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punti: 1) alterazione qualitativa nella reciprocità sociale; 2) alterazione 
qualitativa nella comunicazione verbale e non-verbale, oltre che 
nell’immaginazione; 3) un repertorio ristretto di attività e di interessi. 
Attualmente vi è la tendenza ad abbandonare come artificiale la 
distinzione di Rutter dei primi 30 mesi di vita come epoca d’inizio. 
La natura e la cura dell’autismo sono state oggetto in questi cinquant’anni 
di aspre polemiche che, se da una parte si sono rivelate poco fruttuose ai 
fini del miglioramento delle conoscenze di questa condizione, dall’altra 
hanno sicuramente contribuito alla revisione dei contributi pionieristici 
sull’autismo. Infatti, originariamente, nell’immaginario comune e nella 
comunità scientifica, l’autismo era considerato un male incurabile di 
origine psichica che annullava le capacità di relazioni sociali e di 
comprensione delle persone colpite. I soggetti autistici sono stati 
considerati come delle «fortezze vuote» (Bettelheim, 1967), persone 
chiuse al mondo, che rifiutano ogni contatto sociale e che vivono in un 
mondo assolutamente loro al punto da non cogliere e percepire ciò che 
avviene nella realtà circostante. Le conoscenze sull’autismo sono 
decisamente cambiate e si sono modificate nel corso di questi ultimi 
decenni. L’origine psichica della malattia è stata messa in discussione e 
sono state formulate ipotesi di studio che pongono l’accento sulle cause 
organiche dell’autismo. Tale ampliamento di conoscenze ha contribuito 
ad aprire linee di ricerca relative al trattamento che non fossero legate solo 
alla terapia psicoanalitica; ciò ha sollevato i genitori dai sensi di colpa 
vissuti negli anni precedenti e di conseguenza ha reso loro più facile la 
relazione con i propri figli autistici. Grazie alle testimonianze di soggetti 
autistici ad alto funzionamento, sono state sfatate le credenze quali la 
voglia di essere chiusi in se stessi, l’incapacità di provare emozioni e 
sensazioni. Le ricerche e le osservazioni sull’autismo hanno permesso di 
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capire come in ogni soggetto autistico esista un mondo interno di pensieri 
e di sentimenti estremamente vivo, ma spesso confuso e difficile da 
rivelare e comprendere (Venuti, 2003).  
 
1.2. BASI  NEUROBIOLOGICHE  DELL’AUTISMO            
 
L’autismo è attualmente definito un disturbo neurologico nello sviluppo 
del cervello, cioè un disordine nel modo in cui il cervello si evolve; ciò 
causa disfunzioni successive nell’elaborazione delle informazioni, nella 
regolazione delle funzioni vitali e nell’integrazione dei comportamenti 
(Venuti, 2003). 
Le ricerche di Aitken e Trevarthen (1997) hanno messo in luce la 
presenza di una disfunzionalità nella formazione reticolare, cioè in 
quell’ampia rete di neuroni, situata nel tronco encefalico, che riceve gli 
imput sensoriali e serve alla regolazione e all’equilibrio delle attività del 
Sistema nervoso centrale e ai cambiamenti di stati fisiologici e 
psicologici. Questa area è chiamata dagli autori Formazione intrinseca 
motivazionale (Aitken, Trevarthen, 1997). Nel tronco encefalico hanno 
sede vari sistemi regolatori automatici. I sistemi afferenti al tronco 
cerebrale includono il meccanismo senso-motorio per l’orientamento 
selettivo, la localizzazione dell’ambiente, i pattern di routine 
comportamentali-adattive e la regolazione degli imput provenienti dal 
mondo esterno al cervello e i conseguenti cambiamenti interni. Questo 
nucleo primitivo della mente è altamente complesso ed è costruito prima 
della nascita nella comunicazione diretta chimica tra cervello e il resto del 
corpo; con la nascita è necessario includere gli imput provenienti 
dall’esterno e le situazioni che il soggetto man mano apprende. Il bambino 
da subito possiede alcune capacità: riconoscere la madre, muoversi in un 
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ritmo condiviso con lei, imitare alcune espressioni, scambiare emozioni, 
provocare emozioni e risposte affettive. L’intenzionalità espressa in 
alcune azioni, la ricerca di un determinato stimolo sono regolate dal 
nucleo del tronco cerebrale. La motivazione, che è attivata dalle 
interconnessioni tra cellule nervose specializzate nella “formazione 
reticolare”, si esprime in manifestazioni dinamiche delle emozioni e 
cambiamenti di umore che, partendo dal midollo allungato, coinvolgono 
la regione libica della corteccia cerebrale. Altre due zone hanno un ruolo 
determinante nella comprensione delle problematiche di un bambino 
autistico: il nucleo subcorticale dell’amigdala, situata nel lobo temporale, 
e la corteccia cingolata, collocati nella zona interna dei lobi frontali. 
Queste zone sono cruciali nello scambio tra realtà sensoriale e inizio di un 
atto intelligente e le funzioni motivazionali e coordinative che 
coinvolgono l’ipotalamo. L’autismo si manifesta come problema nella 
regolazione di elementi sia sensori che motori dell’antico sistema di 
autoregolazione. Sempre nella zona reticolare, inoltre, agiscono differenti 
sostanze chimiche (i neuropeptidi e le monoamine trasmettitrici: 
serotonina, dopamina, adrenalina) che hanno la capacità di cambiare gli 
effetti eccitatori o inibitori nella congiunzione tra cellule nervose e 
dunque di cambiare le funzioni integrative dei percorsi nervosi. Spesso 
nei soggetti autistici sono state riscontrate anormalità nel funzionamento 
dei neurotrasmettitori (serotonina, adrenalina). La regione del cervello 
colpita dall’autismo sembra quindi essere il tronco cerebrale e le anomalie 
di quest’ultimo possono originarsi soltanto durante le fasi di sviluppo 
dell’embrione e precisamente durante il primo mese di vita. Nasce da qui 
l’ipotesi causale che fattori genetici siano responsabili di tali anomalie, in 
particolare riferendosi a geni che svolgono un ruolo di primo piano nella 
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formazione del tronco cerebrale e poi smettono di essere attivi dopo 
l’inizio delle fasi dell’embriogenesi (Rodier, 2000).   
Numerosi dati indicano la radice neurobiologica dell’autismo: fra questi 
sono la sua frequente associazione col ritardo mentale, con l’epilessia e 
con varie sindromi neurologiche. Si è riscontrata un’incidenza anche con 
sindromi neurocutanee come l’Ipomelanosi di Ito, la Sclerosi tuberosa, 
sindromi malformative, sindromi cromosomiche (x fragile), disturbi del 
metabolismo (fenilchetonuria). E’ stata riscontrata, in alcuni casi, una 
comorbidità con la sindrome di Gilles de la Tourette. Infine, studi recenti 
hanno dimostrato un’alta incidenza di disturbi affettivi, soprattutto di tipo 
depressivo e bipolare ma anche di tipo fobico-ossessivo, di ascendenza 
soprattutto materna, nelle famiglie di soggetti che appartenevano allo 
spettro autistico e che non rivelavano segni di danno neurologico.