Il ruolo della dietista nel trattamento della fenilchetonuria

1 INTRODUZIONE Le malattie metaboliche ereditarie, si stima siano circa cinquemila, costituiscono una parte importante delle malattie rare e rappresentano una delle grandi sfide di questo millennio. Gli errori congeniti del metabolismo sono definiti rari in quanto la loro incidenza non � superiore a 5 su 10000 abitanti e nel complesso rappresentano circa il 10% delle malattie che colpiscono l�umanit�. La maggior parte dei disordini metabolici ereditari � trasmessa principalmente come carattere autosomico recessivo, e solo in minima parte legato al cromosoma X (1). Grazie a studi di genetica biochimica, � noto come l�informazione genetica venga tradotta nella sintesi di proteine che hanno specifiche propriet� metaboliche o strutturali. Un evento mutazionale ereditario si pu� tradurre nell�alterazione della struttura primaria della proteina (la sequenza lineare di aminoacidi), oppure della quantit� di proteina specifica che viene sintetizzata. In entrambi i casi, la capacit� funzionale della proteina, sia essa un enzima, un recettore, un veicolo di trasporto, una pompa di membrana o un elemento strutturale, pu� essere relativamente o seriamente compromessa. Alcune di queste alterazioni genetiche sono prive di conseguenze cliniche e sono responsabili esclusivamente delle differenze polimorfiche interindividuali; altre invece producono cambiamenti che si esprimono solamente in determinate situazioni. Quando per� il processo interessato da errore metabolico � essenziale per un buono stato di salute, e il grado di alterazione � sufficiente ad influenzare il sistema, ne conseguono manifestazioni cliniche la cui entit� pu� variare da lieve a letale (2). Le malattie metaboliche ereditarie possono presentarsi in forma acuta neonatale o insorgere pi� tardivamente nel lattante; la loro comparsa � in genere tanto pi� tardiva quanto pi� parziale � il blocco enzimatico (1). Ora � possibile inoltre eseguire lo screening e diagnosticare alcune di queste malattie gi� in utero. Gli errori congeniti del metabolismo che si manifestano nel periodo neonatale sono solitamente gravi o addirittura letali se non adeguatamente trattati ed � quindi fondamentale che la terapia venga instaurata rapidamente (2). Il neonato, data la sua scarsa capacit� di rispondere adeguatamente alle noxae patogene, � particolarmente suscettibile a molteplici patologie, i cui sintomi potrebbero mimare quelli caratteristici delle malattie metaboliche ereditarie. Un�accurata anamnesi famigliare e il riscontro di eventuali dismorfismi si rendono necessari per poter porre una diagnosi esatta e instaurare prontamente un�adeguata terapia.