La sindrome di Lesh-Nyhan

Questo elaborato nasce con l'obiettivo di approfondire e far conoscere una malattia genetica molto rara e di cui si hanno a disposizione limitate informazioni, non solo a causa della scarsa documentazione scientifica a riguardo, ma anche per la difficoltà legata alla diagnosi e al trattamento stessi.
Si cercherà di affrontare il tema da diversi punti di vista, integrando ricerche e considerazioni personali per fornire una visione pluridisciplinare della problematica.
Ogni sezione dell'elaborato si concentrerà su aspetti specifici della malattia. Il primo capitolo tratterà le caratteristiche medico-sanitarie con riferimento sia alla forma “classica” della malattia (in maniera più particolare) che alle sue varianti (in maniera più generale), alla sua evoluzione e alla percentuale di casi presenti sul territorio italiano e non, e si illustreranno alcuni dei principali progressi in ambito scientifico; il secondo esaminerà il “fenotipo comportamentale Lesh-Nyhan”, che viene normalmente definito con il termine “autolesionismo”, verranno evidenziate le caratteristiche biologiche e psicologiche e si cercherà di analizzare le differenze e le somiglianze tra questo comportamento tipico e l'autolesionismo in senso stretto per comprendere come quest'ultima definizione sia poco appropriata per descrivere il fenotipo comportamentale di questa sindrome. Infine, il terzo ed ultimo capitolo cercherà di delineare le possibili fasi della diagnosi, da quella prenatale a quella biochimica e genetica, e la varietà di soluzioni terapeutiche che si possono utilizzare, da quelle di tipo farmacologico a quelle comportamentali, che devono camminare pari passo nel trattamento, anche se è bene tenere presente che nessuna terapia risulta essere specifica. Si descriveranno, inoltre, le varie tipologie di contenimenti che nel processo di cura della sindrome di Lesh-Nyhan si configurano come un valido aiuto pratico ma anche psicologico per i pazienti e per i familiari che si occupano di lui.
Ogni lavoro scientifico citato nel testo è frutto di una minuziosa ricerca bibliografica sia italiana ma soprattutto straniera, con l'obiettivo di mettere in luce i progressi compiuti a lenti e piccoli passi a partire dalla scoperta della sindrome ad opera di W.L. Nyhan e M. Lesh nel 1964, fino agli anni più recenti.
Grazie alle varie testimonianze messe a disposizione in diversi siti internet da famiglie con pazienti Lesh-Nyhan, si è cercato di trattare la sindrome non solo da un punto di vista scientifico, ma anche umano, concentrandosi sullo stile di vita di questi pazienti, sulla loro consapevolezza della malattia, sulle problematiche relazionali e comunicative, e sul modo di affrontare la quotidianità ed i problemi ad essa legati, perché, come diceva F. Basaglia: “Per poter veramente affrontare la "malattia", dovremmo poterla incontrare fuori dalle istituzioni, intendendo con ciò non soltanto fuori dall'istituzione psichiatrica, ma fuori da ogni altra istituzione la cui funzione è quella di etichettare, codificare e fissare in ruoli congelati coloro che vi appartengono”.