La Social Cognition nella 22q11DS: Rilevanza per la psicosi?

Questo lavoro si propone di analizzare il ruolo della Social Cognition nella Sindrome da microdelezione del cromosoma 22q11.2 (nota anche come Sindrome DiGeorge o Sindorme Velo-Cardio-Facciale) come uno dei predittori più significativi di esordio psicotico.
Poiché gli aspetti riguardanti la cognizione sociale sono considerati sempre più centrali nella Schizofrenia idiopatica, risulta interessante indagare il campione di soggetti affetti da questa sindrome genetica dal momento in cui sembrano essere informativi per lo sviluppo e la comprensione della patofisiologia della Schizofrenia nella popolazione più ampia. Infatti, circa il 30% degli individui affetti da Sindrome DiGeorge sviluppa un disturbo psicotico in adolescenza o durante la prima età adulta, rappresentando in questo modo uno dei più grandi fattori genetici di rischio attualmente noti per la Schizofrenia.
A tal fine, il presente lavoro ha approfondito in primo luogo l’esordio psicotico in infanzia e adolescenza, introducendolo in maniera storica, descrittiva e diagnostica ed individuando gli aspetti distintivi rispetto all’esordio psicotico in età adulta.
In secondo luogo, è sembrato opportuno introdurre i concetti di Stati Mentali a Rischio e Sindrome da Rischio Psicotico per sottolineare la crescente importanza assunta dalla prevenzione primaria selettiva e secondaria precoce in ambito psichiatrico internazionale. Entrambi i concetti sono finalizzati infatti all’identificazione tempestiva dello stato prodromico, che permetterebbe di anticipare o addirittura prevenire l’esordio psicotico.
Infine, si è introdotto il concetto di Social Cognition per poi correlarlo alla sindrome genetica DiGeorge. Le ricerche presenti attualmente in letteratura constano di pochi studi effettuati durante l’ultimo anno, poiché risulta essere un argomento di recente interesse per i genetisti e gli psichiatri di tutto il modo. Per questo motivo, nel presente elaborato sono state illustrate le evidenze fino ad oggi trovate con la consapevolezza che siano ancora esigue ma di intenso interesse e in costante sviluppo nella letteratura scientifica internazionale.
Un protocollo di ricerca che mira ad indagare, tra gli altri aspetti, la cognizione sociale nella Sindrome DiGeorge, è attivo presso l’IRCSS dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma nel reparto di Neuropsichiatria Infantile. E’ per questo motivo che si è deciso nel presente elaborato di illustrare il lavoro di ricerca, gli strumenti utilizzati e i futuri obiettivi ai quali la sottoscritta ha avuto l’onore di partecipare.