Studio dell'espressione dell'AQP4 nel Muscolo Scheletrico di Pazienti Affetti da Miopatie di Membrana, Metaboliche e Neurogene

2 1. INTRODUZIONE 1.1 Generalità “L’acqua, indomabile fluido multiforme, specchio naturale del mondo, materia ed essenza dell’uomo, da sempre decantata e musa ispiratrice di numerosi poeti, rappresenta la linfa vitale che governa e rimodella costantemente l’anima della Terra”. Un atomo di ossigeno e due di idrogeno rappresentano il contenuto chimico dell’elemento più diffuso sulla terra nonché il costituente fondamentale e più abbondante del nostro organismo. E’ stato calcolato che in un individuo di circa settanta chili più del 50% del suo peso sia rappresentato da acqua. Ed ancora il 70% del sangue e l’82% del plasma sono costituiti da acqua, rendendo ragione del suo ruolo centrale come fluido biologicamente attivo. Fino a non molto tempo fa si riteneva che l’acqua si muovesse passivamente attraverso la membrana cellulare, nella direzione osmotica, e la sua velocità fosse proporzionale alla composizione lipidica. Il parametro che descrive tale comportamento è il P d (coefficiente di permeabilità diffusionale), funzione del solo movimento attraverso la membrana, in associazione al P f (coefficiente di permeabilità osmotica) che rappresenta il flusso netto di acqua in risposta a forze osmotiche o idrostatiche (Finkelstein, 1987). Degno di considerazione è il rapporto tra P f e P d che fornisce informazioni circa la tipologia di movimento seguita dall’acqua che si muove attraverso una membrana; infatti valori pari a 1 indicano un movimento diffusionale mentre valori superiori implicano meccanismi aggiuntivi accreditati successivamente alla presenza di canali specifici per l’acqua (semiselettivi) ovvero le acquaporine.