Diagnosi precoce dei danni uditivi nei pazienti affetti da Neurofibromatosi di tipo II

2 NEUROFIBROMATOSI Le neurofibromatosi sono un gruppo di malattie genetiche, neurocutanee, caratterizzate dalla presenza di neurofibromi lungo il decorso dei nervi e da manifestazioni a carico di altri tessuti tra cui la pelle. Sono state descritte almeno otto forme di neurofibromatosi ma, le più rilevanti sul piano sociale sono quella di tipo I e quella di tipo II. La neurofibromatosi di tipo 1 o NF1, corrispondente alla malattia di Von Recklinghausen (VRNF) o neurofibromatosi periferica e la neurofibromatosi di tipo 2 o NF2 o neurofibromatosi centrale o BANF (Bilateral Acoustic Neurofibroma). La forma più frequente è la NF1, che interessa oltre il 90% dei casi e colpisce un nato ogni 3.000: si calcolano oltre un milione e mezzo di malati nel mondo, di cui almeno 20.000 in Italia. Sono stati individuati i geni responsabili di entrambe le forme cliniche che sono localizzati sul braccio lungo del cromosoma 17 (nella regione q11.2 per la NF1 che codificano per una proteina, la neurofibromina, che inibisce l'oncoproteina p21 ras, che appartiene alla famiglia dei geni oncosoppressori) e sul cromosoma 22q12.2 per la NF2 caratterizzate da abnorme proliferazione di cellule che originano dalle creste neurali. Sono state descritte forme alternative di NF1, con presentazione incompleta o caratteristiche atipiche, tra cui la Neurofibromatosi segmentale, spinale, gastrointestinale e forme correlate con segni addizionali quali la sindrome di Watson, la sindrome NF1- Noonan e la sindrome da microdelezione NF1, la cui base molecolare e’ stata di recente delineata (Acosta MT). Accanto a queste due forme di neurofibromatosi si sono osservate un certo numero di quadri notevolmente differenti e comunque interpretabili come forme di neurofibromatosi che solo recentemente hanno trovato un soddisfacente inquadramento. Infatti, secondo la classificazione di Riccardi del 1992, si riconoscono 8 tipi di Neurofibromatosi, differenti sia sul piano clinico che prognostico (Tab. 1), che avrebbero una loro dignità nosologica, indicata con la sigla NF e il numero progressivo e altre 3 entità rispettivamente: la NF gastro-intestinale, la Schwannomatosi multipla e i