Cosa può esserci che non va nel cervello?

L’autismo è un disturbo evolutivo, c’è un’anormalità di sviluppo sottostante. Nello sviluppo normale del cervello le cellule cerebrali prima proliferano e poi “seccano” durante lo sviluppo normale (il cervello immaturo ha cellule stipate più densamente e più sinapsi per ogni cellula). Un arresto evolutivo può derivare da un insuccesso a chiudere anziché attivare la comunicazione neuronale. Le cellule nervose seguono le istruzioni di crescita contenute nei geni perciò le anormalità compaiono se un programma genetico è difettoso.
Necessità di distinguere le anormalità sulla base del periodo in cui insorgono e loro conseguenze sullo sviluppo. Le autopsie cerebrali sono ancora poche più studi sul cervello in vita attraverso tomografia computerizzata che fornisce misurazioni su spazi pieni di cellule e di liquidi. Molti studi anche con risonanza magnetica che rende visibile il tessuto nervoso e lesioni (provano una patologia cerebrale dell’autismo ma non focalizza una precisa area cerebrale). Da questi studi emerge un’insolita malformazione in una piccola parte del cervelletto. Le ricerche anatomiche non hanno fornito prove che escludono una patologia generale.
Le indagini biochimiche rivelano un aumento significativo di serotonina nel sangue di molti soggetto autistici, mentre è normale il livello nel liquido spinale e altre parti del corpo.

Studi psicofisiologici: si dedicano a studio delle funzioni neurovegetative (respirazione, battito cardiaco, conduttanza cutanea). Sui bambini autistici, studi che rivelano una grave immaturità. La più importante misura effettuata è la risposta di orientamento (quando si verifica un evento nuovo); nell’animale si hanno risposte come il drizzare delle orecchie, voltarsi verso la fonte dello stimolo, cambiamenti dell’elettronecefalo e risposte neurovegetativa. Quando uno stimolo è comparso più volte, si ha abituazione. Negli autistici la risposta di orientamento si abitua tropo lentamente = incapacità di abituarsi, possibile esito di una disfunzione cognitiva, gli stimoli ripetuti non perdono il carattere di novità perchè non sono elaborati in modo appropriato. Non si abituano, ma presentano un basso stato di ansia (vedi battito cardiaco).
Non si sa a quale livello le misure ottenute rappresentino caratteristiche biologiche di base o secondarie alla disfunzione cognitiva, non dicono nulla di specifico, sono presenti in altri disturbi psichiatrici. La misurazione neurovegetativa rivela un’anormalità di elaborazione delle informazioni ma la spiegazione viene da un’altra parte.
Ipotesi tratte dalla neurologia. Nel 78 Damasio/Maurer elaborano la 1°teoria di questo tipo, ipotesi di un danno al sistema dopaminergico del cervello (nuclei della base, lobi frontali e temporali); hanno osservato un’analogia con pazienti cerebrolesi e animali con lesioni, però non si può dire che il danno sia nella stessa sede. Teoria da valutare bene perchè tocca il problema delle specificità (sistema che comprende una piccolissima parte del cervello che interessa diverse parti). Ad esso sarebbero associati i sintomi neurologici tipici dell’autismo (andatura strana, scarso controllo voce, inespressività, azioni ripetitive, disturbo sociale). Se ci fosse un disturbo del sistema dopaminergico, potrebbe essere causato da cellule che non muoiono (accrescimento num neuroni).

Anomalie genetiche. Studi su gemelli e consanguinei studiati per più generazioni; statisticamente 2% dei fratelli di autistici sono anch’essi autistici. Uno studio del 77 individua 21 coppie di gemelli di cui uno è autistico, lo scopo è valutare se l’autismo è presente in gemelli mono/eterozigoti = concordanza di 4 su 11 di mono e nessuna di etero (prova molto forte a favore delle cause genetiche).

Anormalità cromosomiche: sindrome del cromosma per fragile, spesso produce ritardo mentale, si riscontra più facilmente nei maschi, produce anomalie del linguaggio, mutismo, ritardo del linguaggio, ecolalia, avversione per sguardo e ripugnanza ad essere toccati. Pochi studi perciò è sconosciuta la prevalenza di autismo tra gli individui colpiti da sindrome, si ritiene che il 10-20% degli autistici abbia una anormalità cromosomica (probabile per fragile), spiegherebbe così la prevalenza maschile.

Danno cerebrale o perinatale: molti studi concordano su alta incidenza di rischi perinatali nell’autismo (37%), negli autistici c’è un > rischio durante gravidanza e nascita (x es. studi su gemelli di cui uno solo autistico: > problemi perinatali, come respirazione, convulsioni); ciò suggerisce ma non dimostra un danno cerebrale prodotto per es. da anossia.

Infezioni virali e disfunzioni immunologiche. È stato dimostrato che un’infezione virale in un bimbo piccolo precede l’inizio di sintomi tipici dell’autismo, prima di esso sviluppo apparentemente normale. I disturbi virali sono soggetti ad attacchi improvvisi, se il SNC è aggredito in un momento critico, prima/dopo nascita, può prodursi l’autismo (retrovirus che s’integrano tot nel materiale genetico delle cellule). Uno studio rivela alto num di madri di autistici originarie dei Caraibi e paesi tropicali (possibile causa: disturbo virale per cui le madri non avevano acquisito l’immunità).