direttamente sull’integrazione delle abilità durante l’apprendimento del
linguaggio in senso generale? In fondo il linguaggio non è solo verbalità,
ma è sviluppo comunicativo, motorio-prassico, cognitivo, ecc...
… Così mi sono presto chiesta se una maggiore attenzione all’integrazione
delle varie aree di apprendimento fosse possibile grazie ad un ruolo più
rilevante della logopedia…
… Informandomi attraverso la letteratura americana e andando a lavorare
negli Stati Uniti ho scoperto che in effetti l’approccio riabilitativo
comportamentale consiglia sempre un sostegno logopedico per problemi
specifici legati alla fonologia o alla produzione verbale…
… Una volta scoperto che la riabilitazione del bambino autistico deve essere
anche di competenza logopedica dovevo capire perché in genere c’è molta
reticenza a prendere in carico i bambini autistici, soprattutto i casi più
“difficili”, più “gravi”, che non parlano, proprio quelli che più hanno
bisogno di essere stimolati in maniera globale…
… Cercando una risposta a queste domande è nata la tesi:
“IL RUOLO DELLA LOGOPEDIA NELLA RIABILITAZIONE DEL
BAMBINO AUTISTICO”
INTRODUZIONE GENERALE
L’Autismo, un enigma che colpisce da 1 a 3 bambini su 1.000; non si
conoscono le cause di una patologia così devastante ma l’eziopatogenesi
organica è oggi accertata. Come dice Utah Frith « è ora di respingere il
mito della “madre frigorifero” nato per dare una spiegazione all’inspiegabile
in un’epoca in cui tante patologie ad eziologia organica venivano attribuite a
“traumi psicologici” creando per più di 50 anni false credenze poi sostenute
dalle distorte modalità con cui venivano riportati i dati a sostegno dei casi
clinici». Alla luce delle nuove scoperte si dovrebbe far tesoro
dell’esperienza accumulata nel campo dell’Autismo per “schivare” erronee
ed inutili proposte terapeutiche, perché queste non tengono conto
adeguatamente della complessità del fenomeno.
Tra le tante incertezze che riguardano l’Autismo, l’evoluzione di migliaia di
casi clinici ci dà oggi almeno una certezza: la prognosi favorevole è
direttamente proporzionale alla precocità d’intervento. Esistono ora mai
indicatori precisi che sostengono il team medico-riabilitativo nel porre una
diagnosi precoce anche prima dei 2-3 anni di età del bambino. Malgrado
ciò in Italia l’Autismo nei bambini viene ancora diagnosticato troppo tardi.
Proprio questa diagnosi tardiva induce ad una prognosi “sfavorevole”,
mentre una diagnosi precoce, seguita da un’altrettanta tempestività
terapeutica permetterebbero di bloccare o rallentare il processo di
devastazione che si mette in atto a causa dell’involuzione autistica.
Addirittura, nei migliori dei casi, l’intervento precoce permette ai bambini
di perdere la diagnosi di Autismo dopo qualche anno di intervento. Nel
caso contrario, si è visto quanto il tempo perso sia irrecuperabile:
purtroppo i peggioramenti di un bambino autistico non riabilitato evolvono
esponenzialmente di mese in mese.
Queste osservazioni generali portano ad una considerazione precisa:
l’Autismo necessita di un intervento intensivo e precoce. Il naturale eco
delle stesse osservazioni fa inoltre risuonare le seguenti domande: “quali
scelte riabilitative devono intraprendere i genitori di un bambino autistico?
E quale percorso riabilitativo deve seguire un bambino con diagnosi di
sindrome autistica?” Per far fronte ad una patologia così “globale”
l’intervento riabilitativo deve lavorare a 360° gradi su tutte le aree di
sviluppo. La Prima Parte del presente lavoro illustra l’Autismo nel modo
più completo e riassuntivo possibile. La Seconda Parte introduce
l’argomento della riabilitazione con un escursus sui numerosi metodi
riabilitativi utilizzati oggi nel mondo; molti di questi sono attendibili perché
fondati su anni di studi approfonditi e su un’ampia campionatura di casi
clinici. In virtù di tanta attendibilità alcuni di questi saranno ripresi, perché
utili da abbinare all’intervento logopedico specifico. Infine, una Terza Parte
conclude il lavoro, illustrando perché e come l’intervento logopedico può far
abortire la rapida involuzione autistica attraverso una riabilitazione
linguistica precoce, globale e che lavora su tutti i fronti (prerequisiti alla
comunicazione, prerequisiti cognitivi, prassie orali, fonologia, pragmatica,
semantica, ecc…). Ricordandoci che il bambino autistico è prima di tutto
un bambino che non comunica e che non può usare il linguaggio come
mediatore per il comportamento e per lo sviluppo cognitivo, il canale
linguistico-verbale deve essere sbloccato al più presto.
…………………………
PARTE PRIMA
AUTISMO: differenziazione dagli altri Disturbi
Generalizzati di Sviluppo (DGdS) - Caratteristiche e
Diagnosi (dal DSM-IV)
L’AUTISMO fa parte di quel gruppo di condizioni psichiatriche chiamate
“DISTURBI GENERALIZZATI dello SVILUPPO” in cui le facoltà sociali
attese, lo sviluppo del linguaggio e le modalità di comportamento non
evolvono in modo appropriato o si perdono nell’infanzia. In generale
colpiscono multiple aree dello sviluppo, si manifestano precocemente e
causano una disfunzione persistente.
Nella categoria dei DGdS, il DSM-IV include le seguenti suddivisioni:
- Autismo
- Sindrome di Asperger
- Disturbo di Rett
- Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia
- Dist.Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (PDD-NOS)
- Disturbi Associati
Vediamo ora nei dettagli le singole patologie:
I. AUTISMO - “Autismo: perdita del contatto con la realtà e
costruzione di una vita interiore propria, che alla realtà viene anteposta".
L'inventore di questa etichetta è Eugen Bleuler (Zurigo 1857 - 1939),
psichiatra e psicanalista; collaborò con S. Freud e poi con C. G. Jung. Coniò
anche il termine "schizofrenia", intendendo una psicosi dissociativa della
personalità psichica con gravi disturbi della strutturazione del pensiero,
della dinamica affettiva e dell'apprezzamento dei rapporti tra "Io" e
ambiente circostante. Sostenne che la sindrome autistica si riscontrava
generalmente in soggetti schizofrenici. Senza nulla togliere al merito di
quegli studiosi che per primi fornirono all'uomo una chiave di accesso all'Io
interiore, bisogna tuttavia riconoscere che da allora sono stati fatti grandi
progressi nel campo della fisiologia, ed a tante patologie, che in quell'epoca
rientravano nel campo psicoanalitico, sono oggi state riconosciute origini
fisiologiche. Una per tutte: l'Epilessia, che è causata da una lesione
cerebrale.
1
Successivamente, le trattazioni dell’Autismo infantile continuano con Leo
Kanner e con Hans Asperger che, rispettivamente nel 1943 e nel 1944,
furono i primi a dare una descrizione accurata del disturbo distinguendolo
per la prima volta dalla schizofrenia. Per caratterizzare il disturbo entrambi
scelsero il termine “Autismo” (dal greco autòs che significa sé) perché così il
grande psichiatra Eugene Bleuler nel 1911 definiva il disturbo fondamentale
della schizofrenia con caratteristiche di chiusura talmente estreme da
escludere qualsiasi cosa eccetto il proprio sé.
2
Come molti disturbi
psichiatrici, l’Autismo non è un fenomeno moderno, è solo stato
riconosciuto da Kanner e Asperger, e successivamente, solo in tempi
recenti, ne è stata anche certificata la natura biologica (e non
psicodinamica).
1
Appunti su Internet di Patrizio e Paola Serges, genitori di un bambino autistico (Roma)
2
U.Frith, p.5-10
I.1 Caratteristiche cliniche
I.1.1 Caratteristiche Comportamentali
Prima di approfondire la diagnosi della patologia autistica, vediamo un
breve excursus di caratteristiche comportamentali che possono essere
presenti in un soggetto autistico. Questa lista va considerata solo come un
riferimento o come una sorta di checklist per individuare/elencare i
comportamenti autistici in alcune aree dello sviluppo:
a) Compromissione Qualitativa nelle Abilità Sociali
- attaccamento ai genitori, ma difficoltà a relazionarsi con gli altri adulti
- nessun interesse a puntare, mostrare, condividere o attirare l’attenzione
degli altri
- nella prima infanzia, mancanza di sorriso sociale e di postura anticipatoria
per essere presi in braccio
- nessuna ricerca di conforto nei momenti di disperazione
- mancanza di ansia da separazione
- spesso non differenziano le persone importanti nella loro vita
- scarso contatto visivo
- preferenza per il gioco solitario, nessuna ricerca di gioco con i coetanei o
incapacità a giocare con i coetanei
- mancanza di imitazione spontanea (non imitano gli altri bambini)
- mancanza di gioco simbolico
- difficoltà ad essere direzionato verso un’attività
- incapacità a sviluppare empatia
- in adolescenza, la mancanza di competenza e capacità sociali li preclude
amicizie o vita sentimentale
b) Disturbi di Comunicazione e di Linguaggio
(tra i principali criteri di diagnosi di Autismo)
- la modalità di lallazione è abnorme e ridotta (possono emettere rumori,
scatti, strilli, suoni, sillabe in modo stereotipato senza apparente intento
comunicativo)
- utilizzano poco i significati semantici nella memoria e nei processi del
pensiero
- se parlano, al contrario dei bambini normali, riescono a dire più di quanto
capiscono
- possono usare una parola una volta e poi mai più per settimane, anni,
mesi…
- sono ecolalici (ecolalia sia immediata che ritardata)
- invertono il pronome “io” con il “tu”
- hanno difficoltà di articolazione per alcuni fonemi
- se presente il loro linguaggio è qualitativamente inusuale (timbro alto,
tono cantilenante e prosodia monotona)
- quando imparano a conversare in modo fluente, mancano di competenza
sociale e le loro conversazioni non rispettano gli scambi di risposte
reciproche
- incapacità di verbalizzare o comunicare in qualche modo i propri bisogni o
il proprio dolore
- discrepanza fra i livelli di competenza in comprensione e in produzione
verbale
- iperlessia
c) Comportamento Stereotipato
- gioco esplorativo assente o minimo
- oggetti manipolati in modo non voluto o stereotipato
- attività di gioco rigide, ripetitive, monotone
- forte presenza di rituali compulsivi (come urtare, ruotare o allineare
oggetti)
- stereotipie, manierismi, smorfie (soprattutto se molto compromessi
intellettivamente)
- range ristretto di interessi e preoccupazioni
- forte attaccamento ad oggetti particolari
- comportamenti ripetitivi come saltare, camminare sulle punte dei piedi,
aleggiare le mani, mantenere gli oggetti troppo vicini agli occhi, ecc …
d) Instabilità di Umore
- fanno resistenza a modifiche e cambiamenti
- possono avere scoppi di riso o di pianto / attacchi di panico o di collera
senza ragione apparente
e) Alterata Risposta a Stimoli Sensoriali
- iper o iporesponsitività a stimoli sensoriali come l’ipersensibilità ai suoni,
alla luce e alle sensazioni tattili. (Per esempio, possono ignorare il richiamo
di una persona o non accorgersi di un suono dirompente e poi essere
infastiditi dal ticchettio di un orologio),
- alterata risposta al dolore (aumentata soglia dolorifera, per esempio
possono farsi molto male e non piangere).
f) Eventuali Caratteristiche Associate
- attenzione particolare per la musica e capacità di memorizzare subito i
motivi
- ripetitiva autostimolazione vestibolare (girare, dondolarsi, fare movimenti
su e giù)
- basso livello di attenzione
- completa incapacità di focalizzarsi su un compito
- caratteristiche anormali del sonno, oppure insonnia / enuresi / encopresi
- problemi nutrizionali (come la ridotta varietà di cibi accettati)
- memoria visiva altamente sviluppata
- comportamenti autolesionistici
- “isolotti di capacità” (tipo i prodigi degli Idiots Savants) possono
riguardare la memoria e la capacità di calcolo, l’iperlessia, la memoria per
le melodie, le abilità musicali, ecc …
g) Abilità Motorie: normalmente buone se non è presente disprassia
h) Caratteristiche Fisiche: aspetto intelligente e attraente
i) Lateralizzazione: rimangono ambidestri per tempi più lunghi, quando la
dominanza dovrebbe già essere stabilita
j) Malattie Fisiche Intercorrenti: infezioni delle vie aeree, crisi febbrili,
malattie infettive senza iperpiressia, eccessiva eruttazione, stipsi,
aumentata peristalsi, problemi intestinali o batterici.
I.1.2 Funzione Intellettiva
A causa delle loro difficoltà ad apprendere ed integrare gli input esterni di
ogni genere, spesso il loro QI è nel range del ritardo mentale.
- 40% ha QI sotto i 50
- 30% ha QI tra 50 e 70 o più
- 30% ha QI di 70 o più
Il rischio per l’Autismo aumenta con il diminuire del QI. Circa 1/5 dei
bambini autistici ha normale intelligenza non verbale. Il punteggio del QI
tende a riflettere problemi con le capacità di sequenza verbale e di
astrazione, suggerendo l’importanza di difetti nelle funzioni correlate al
linguaggio.
I.1.3 Incidenza
Il numero di bambini nati o che sviluppano una sindrome autistica (ASD)
sembra corrispondere a 1 su 500/1000 nati (secondo le fonti ed i criteri
diagnostici) e per motivi sconosciuti legati all’origine biologica della
malattia tocca quattro volte più i maschi delle femmine (anche se
quest’ultime hanno poi sintomi più gravi). L’Autismo rappresenta il terzo
più comune disturbo di sviluppo.
I.2 Cause, Eziologia e Patogenesi
I.2.1 Cause
E’ assai sorprendente quanto i bambini autistici siano clinicamente simili
tra di loro, benché provengano da paesi, ambienti e comunità diversi.
Questo fatto ribadisce ancora una volta che i bambini autistici non sono resi
tali da genitori che non li amano abbastanza. I genitori non causano
l'Autismo. L’Autismo è un evento tragico che può colpire tutti, qualunque
famiglia, all’improvviso. L’origine psicosociale e psicodinamica è oggi
dépassée e obsoleta: si basava sulla non conoscenza della malattia e su vizi
di campionatura. Inoltre, nessuna prova soddisfacente indica che qualche
tipo particolare di funzionamento deviante familiare possa portare allo
sviluppo di un disturbo autistico. La sua origine biologica è ora mai
assodata e probabilmente da ricercarsi prima della nascita.
3
Ad oggi l'Autismo non sembra avere una causa unica. Le molteplici teorie
riguardo alle potenziali cause concordano sulla multifattorietà e sull'origine
organica neurologica della malattia. Anche se non sappiamo in che modo
l’Autismo affetti le strutture, le funzioni, e la chimica del cervello, sappiamo
che è proprio il cervello ad essere coinvolto nella patologia e non la psiche
in quanto disturbo del comportamento e delle emozioni.
Vi sono inoltre prove a sostegno di una componente genetica in quanto i
genitori di un bambino autistico rischiano di averne un altro con la stessa
patologia.
4
Nello stesso modo in anamnesi familiare il bambino autistico
presenta spesso casi di disturbi della comunicazione o di malattie
psichiatriche tipo depressione e schizofrenia.
5
L’Autismo è certamente associato ad un’ampia gamma di traumi pre, peri, e
postatali.
3
U. Frith – “Autismo – Spiegazione di un Enigma” p. 4 -15
4
Manuale della Toddler School
5
M. Borghese
Altre recenti ricerche associano l’Autismo ad una serie di problematiche
legate alle infezioni virali, alle reazioni ai vaccini, all’inquinamento, e alle
intolleranze alimentari.
6
(vedi sotto)
I.2.2 Eziologia e Patogenesi
Ad oggi fra le cause a favore del substrato biologico si associano:
a) Anomalie organiche-neurologiche-biologiche, dovute a:
- anomalie nel processo di solfatazione
- malassorbimento di glutine e caseina con conseguente intossicazione da
peptidi oppioidi
- condizioni che determinano lesioni neurologiche (come Fenilchetonuria,
Rosolia, Sindrome dell’X Fragile, Sclerosi Tuberosa, Martin Bell, Disturbo
di Rett, …)
- complicanze in gravidanza nel primo trimestre o complicanze perinatali
- allargamento dei ventricoli alla TAC
- crisi di grande male
- mancata lateralizzazione
- ipoplasia dei lobuli cerebellari vermiani VI e VII / anomalie corticali /
polimicrogiria (alla RMN)
- alterazioni della migrazione cellulare nei primi sei mesi di gestazione
- riduzione del numero delle cellule di Purkinje
- aumento diffuso del metabolismo corticale
- vi può essere deficienza o eccesso di sostanze neurotrasmettitrici o di
enzimi
- ipoplasia o riduzione di numero e/o di dimensione delle cellule cerebellari
(NB: tronco encefalico e cervelletto hanno stessa origine embrionale,
nascono a partire dalla vescicola mesencefalica) con conseguente
scoordinazione delle migrazione delle cellule neuronali. Infatti i bambini
autistici sono scoordinati e disorganizzati in tutte le loro funzioni.
7
8
6
Manuale della Toddler School
7
M. Borghese
- probabile coinvolgimento dei vaccini in età pediatrica (DTP antidifterie-
tetano-pertosse, antipolio, antinfluenza, antiepatite B, MPR antimorbillo-
parotite-rosolia).
b) Fattori Genetici
- i fratelli dei soggetti autistici hanno un tasso 50 volte superiore di rischio
di Autismo rispetto alla popolazione generale
- circa 96% dei gemelli monozigoti sono entrambi autistici
- è risultata un’alterazione del gene Hoxa1 che modula lo sviluppo tronco
encefalico nelle prime settimane di vita embrionale. Le conseguenze
neurologiche di questa alterazione sono: a) un nucleo facciale più piccolo
(meno di 9000 motoneuroni, 400 per l’esattezza) che spiegherebbe la
caratteristica mimica del bambino autistico b) assenza del nucleo olivare
superiore con conseguente alterazione delle afferenze provenienti
dall’apparato uditivo (spiegherebbe il fenomeno di confusione sensoriale
dovuto a iperacusia, come se non funzionasse il sistema di contenimento e
di filtro delle informazioni uditive che dalla coclea vanno alla corteccia).
[NB: dall’orecchio medio arrivano 9-11 bite/sec di stimoli che devono
essere decurtati in corteccia fino a 10potenza2].
9
c) Fattori Immunologici
- può contribuire l’incompatibilità immunologia tra madre ed embrione (i
linfociti di alcuni bambini autistici reagiscono con gli anticorpi materni, con
il conseguente rischio di un possibile danno dei tessuti embrionali, neurali,
o extraembrionali, durante la gestazione).
- enterocolite post-vaccinica (cf: paragrafo delle intolleranze alimentari)
- probabili casi di reazioni auto-immuni dopo il vaccino Trivalente (MMR
vaccine – cf. Andrew Wakefield): rende i bambini sintomatici e poi si
vedono regredire nell’Autismo. Aurbach scoprì che l’intestino è in realtà un
secondo cervello. Lo denominò “cervello addominale”, avvolto da una rete
8
Manuale di Neuropsichiatria Infantile
9
ibid
di fibre nervose che produce neurotrasmettitori (serotonina, dopamina,
oppiacei, benzodiazepine, …) che mediano vari processi, tra cui quelli
mentali e comportamentali (es. vedi i bambini autistici che sembrano non
percepire il dolore, come se fossero anestetizzati). Inoltre, una parte del
cervello addominale è collegata al cervello limbico (struttura trasversale che
prende il SNC che presiede a funzioni tipo ideazione, anticipazione, capacità
di sintesi, mediazione, che stanno alla base dell’uso del linguaggio, dei
processi decisionali e del controllo sul comportamento), altra area del
cervello che funziona nel bambino autistico in maniera confusa e scollegata.
d) Fattori Perinatali
- emorragie materne dopo il primo trimestre
- presenza di meconio nel liquido amniotico
- insufficienza respiratoria
- anemia neonatale
- farmaci in gravidanza
e) Reperti Neuroanatomici
- il lobo temporale può essere abnorme (in persone o animali da laboratorio
con danno al lobo temporale si nota la perdita del comportamento sociale
atteso e compaiono irrequietezza, comportamento motorio ripetitivo e un
repertorio comportamentale limitato, alterazioni di attenzione, veglia e dei
processi sensoriali).
f) Reperti Biochimici
- elevata serotonina plasmatica (tratto comune anche a soggetti con ritardo
mentale senza Autismo) dovuta ad una alterazione nell’assorbimento o
immagazzinamento da parte delle piastrine del sangue,
- aumento di acido omovanilico (il principale metabolita della dopamina)
nel liquor si associa ad isolamento e stereotipie (la gravità dei sintomi
diminuisce in modo direttamente proporzionale all’aumento del rapporto
tra acido5-idrossiindolilacetico metabolita della serotonina e acido
omovanilico nel liquor. Il 5-HIAA nel liquor può essere inversamente
proporzionale ai livelli ematici di serotonina; questi livelli aumentano in un
terzo dei pazienti con Autismo, reperto aspecifico che si osserva anche nelle
persone con ritardo mentale) ,
10
- rottura della proteina G-alpha: causerebbe danni ai recettori dell’acido
retinoico i cui legami servono a far funzionare bene la vista (intesa come via
visiva centrale, quindi intesa come organizzazione delle percezioni), il
linguaggio, e le capacità attentive. In questo processo la vitamina A avrebbe
un’azione ristabilizzante dei legami dell’acido retinico con i recettori, ma la
vitamina A fresca, non il palminato che prendiamo dai farmaci sintetizzati
(e che i bambini non digeriscono),
11
- possibile/probabile intossicazione da mercurio dopo il vaccino Trivalente
(MMR vaccine),
- intossicazione da metalli (cf: Parte Seconda-III.3 Metabolismo dei Metalli)
I.3 Diagnosi
L’ASD non può essere diagnosticato per via di test medici. Invece viene
diagnosticato valutando il comportamento del bambino. Un professionista
specializzato è in grado di valutare il bambino attraverso l’osservazione
diretta e prolungata del gioco e utilizzando i test formali senza tralasciare
un accurato colloquio con i genitori, riguardo al comportamento generale
del figlio. Le caratteristiche comportamentali di riferimento sono elencate
nel DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of the American Psychiatric
Association, Fourth Edition). Ad oggi la diagnosi è chiara e fattibile anche in
un bambino di 1 anno e 1/2 .
10
Manuale per la Fabrizi
11
M. Borghese