Migliorare lo sviluppo del linguaggio attraverso protocolli basati sull'Applied Behaviour Analysis nei bambini con Disturbo dello Spettro dell'Autismo

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Capitolo 1 Il disturbo dello Spettro dell’Autismo
L a pa rola a utismo de riva da l gre c o α ὐτ ός , (a ütós) c he signific a "sé ste sso” . L e prime de sc riz ioni
c linic he sull’a utismo ve nne ro fa tte da Ha ns Aspe rge r (1906-1980), pe dia tra vie nne se , e L e o
Ka nne r (1894-1981), psic hia tra a ustria c o e bre o. Ka nne r (1943) de sc risse pe r primo la sindrome
“ a utistic a ” de nomina ndola “ a utismo infa ntile pre c oc e ” e ipotiz z ò c he a c a ra tte riz z a re il disturbo
fosse una inna ta inc a pa c ità a c omunic a re . Qua si c onte mpora ne a me nte , Ha ns Aspe rge r (1944)
de sc risse a lc uni c a si c on sintomi simili a que lli de sc ritti da Ka nne r, tutta via , a lc uni mostra va no
un funz iona me nto c ognitivo ne lla norma . Da qui pre nde il nome la “ Sindrome di Aspe rge r” ,
inte nde ndo una c ondiz ione di a utismo non a ssoc ia to a d un rita rdo me nta le . L ’a utismo ne lle
prime due ve rsioni de l Ma nua le dia gnostic o e sta tistic o de i disturbi me nta li (DSM; Ame ric a n
Psyc hia tric Assoc ia tion; APA), pubblic a te ne l 1952 e ne l 1968, ve nne c la ssific a to c ome un
sintomo de lla sc hiz ofre nia infa ntile ; infa tti, il te rmine a utismo ve niva utiliz z a to princ ipa lme nte
pe r de sc rive re i c omporta me nti di isola me nto soc ia le de gli individui sc hiz ofre nic i. C on il DSM-
III (APA, 1980) è sta ta proposta l’e spre ssione Disturbi Pe rva sivi de llo Sviluppo (Pe rva sive
De ve lopme nta l Disorde rs, PDD) pe r de sc rive re i disturbi c a ra tte riz z a ti da c ompromissione
gra ve e ge ne ra liz z a ta in dive rse a re e de llo sviluppo, inc lude ndo l’inte ra z ione soc ia le re c iproc a ,
la c omunic a z ione , o la pre se nz a di c omporta me nti, inte re ssi e a ttività ste re otipa te . Proprio ne l
DSM-III (APA,1980) l’a utismo è sta to pe r la prima volta diffe re nz ia to da lla sc hiz ofre nia
infa ntile e da lle a ltre psic osi: l’a sse nz a di sintomi psic otic i, c ome de liri e a lluc ina z ioni è sta to
infa tti inc luso ne i c rite ri dia gnostic i. Que sta nuova c a te goria inc lude va iniz ia lme nte l’a utismo
infa ntile (c on e sordio prima de i 30 me si) e il disturbo ge ne ra liz z a to de llo sviluppo de ll’iniz io
de lla fa nc iulle z z a (c on e sordio dopo i 30 me si). Ne l 1987 c on la pubblic a z ione de lla re visione
de l DSM-III (DSM-III-R , APA, 1987) l’e spre ssione “ a utismo infa ntile ” ve nne sostituita c on
que lla di “ Disturbo a utistic o” . In se guito c on la pubblic a z ione ne l 2000 de l DSM-IV-R (APA,
2000), la c la ssific a z ione de i PDD inc lude va : il Disturbo Autistic o, la Sindrome di Aspe rge r, il
Disturbo Disinte gra tivo de ll’infa nz ia , L a Sindrome di R e tt, e il Disturbo Pe rva sivo de llo
Sviluppo non Altrime nti Spe c ific a to. I princ ipa li c rite ri c onside ra ti da l DSM-IV-R
rigua rda va no la :
· C ompromissione qua lita tiva de ll’inte ra z ione soc ia le
· C ompromissione qua lita tiva de lla c omunic a z ione
· Moda lità di c omporta me nto, inte re ssi e a ttività ristre tti, ripe titivi, ste re otipa ti
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Attua lme nte , i c rite ri dia gnostic i pe r la c la ssific a z ione de ll’a utismo fa nno rife rime nto a l DSM-
5 (APA, 2013), in c ui sono sta te introdotte modific he rispe tto a lla pre c e de nte e diz ione ne i
c rite ri utiliz z a ti pe r dia gnostic a re la c ondiz ione . C on la pubblic a z ione de l DSM-5 (APA, 2013)
le dive rse c ondiz ioni c la ssific a te ne l DSM IV- R (APA, 2000), ve ngono ra c c hiusi in un’unic a
c ondiz ione , que lla de l Disturbo de llo Spe ttro de ll’Autismo (ASD). Inoltre , i tre domini
sintoma tologic i c onside ra ti da l DSM-IV-R (inte ra z ione , c omunic a z ione e ste re otipie )
dive nta no due :
1. De fic it soc ioc omunic a tivi
2. Inte re ssi ste re otipa ti e c omporta me nti ripe titivi
Gra z ie a ll’introduz ione de l te rmine “ spe ttro” non si rima nda più a lle c a te gorie dia gnostic he ,
c ome pe r PDD, ma que sto te rmine va a d indic a re l’e stre ma va ria bilità individua le c he si trova
sotto un’e tic he tta dia gnostic a . All’inte rno de llo spe ttro le ma nife sta z ioni de lla c ondiz ione sono
va rie , infa tti il live llo di c ompromissione è va ria bile da individuo a individuo e non è
ne c e ssa ria me nte ugua le pe r tutte le a re e (W ing, 1996). Pe r que sto motivo si pa rla di un
c ontinuum dime nsiona le in c ui la gra vità de l disturbo è una funz ione de lla qua ntità di supporto
ric hie sto da l c onte sto a mbie nta le . All’inte rno de llo “ Spe ttro” possia mo infa tti trova re pe rsone
c on c a ra tte ristic he e te roge ne e , i c ui sintomi pe rò va ria no pe r inte nsità e fre que nz a ne lla
c ompromissione de lle a re e soc ia li, di c omporta me nti e inte re ssi ristre tti e di disa bilità
inte lle ttiva (Fonta ni, 2014).
1. Caratteristiche cliniche e criteri diagnostici
Attua lme nte , i c rite ri dia gnostic i di rife rime nto sono riporta ti ne l DSM 5 (APA, 2013), in c ui
la c a te goria dia gnostic a di PDD vie ne sostituita da que lla di Disturbi de llo spe ttro a utistic o
(Autism Spe c trum Disorde r, ASD). L ’ASD ra ppre se nta un gruppo di c ondiz ioni de l
ne urosviluppo c he ha nno de lle c a ra tte ristic he c linic he c omuni qua li: rita rdi ne llo sviluppo
de ll’a ppre ndime nto e de l lingua ggio, diffic oltà a sta bilire re la z ioni soc ia li tipic he , diffic oltà di
c omunic a z ione c on gli a ltri, te nde nz a a ll’isola me nto, sc a rsa c ondivisione de lle e moz ioni,
pre se nz a di c omporta me nti ripe titivi. T a li c a ra tte ristic he sono ric onduc ibili a lla
c ompromissione di due a re e funz iona li: 1) l’inte ra z ione e la c omunic a z ione soc ia le , 2) il
re pe rtorio di c omporta me nti ste re otipa ti e ripe titivi e d inte re ssi ristre tti. Si può dia gnostic a re
un ASD qua ndo ve ngono soddisfa tti i se gue nti c rite ri:
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A. De fic it de ll’inte ra z ione e c omunic a z ione soc ia le in molte plic i domini:
- de fic it de lle inte ra z ioni soc ia li (ma nc a nz a di re c iproc ità ne lla c onve rsa z ione )
- proble mi c on le a bilità di c omunic a z ione non ve rba le (ma nc a nz a di c onta tto visivo e
lingua ggio c orpore o)
- diffic oltà ne lla c ompre nsione de lle re la z ioni (c re a re , ma nte ne re e c ompre nde re le sfuma ture
de i c omporta me nti)
B . C omporta me nti, inte re ssi e a ttività ristre tti c ome :
- movime nti ripe titivi (ba tte rsi la te sta , sc uote re le ma ni, dondola rsi)
- c omporta me nto ritua liz z a to (ve rba le e non ve rba le )
- inte re sse insolita me nte ma rc a to pe r ogge tti inusua li
- a ume nto di se nsibilità pe r la stimola z ione se nsoria le
C . I sintomi de vono e sse re pre se nti ne ll’infa nz ia
D. I sintomi ne l loro insie me limita no e c omprome ttono il funz iona me nto quotidia no.
(APA 2013)
Il DSM – 5 (APA, 2013) pre ve de , inoltre , l’inc lusione di spe c ific a tori pe r la dia gnosi qua li:
· C on o se nz a c ompromissione inte lle ttiva a ssoc ia ta
· C on o se nz a c ompromissione de l lingua ggio a ssoc ia ta
· Assoc ia to a una c ondiz ione me dic a o ge ne tic a nota o a un fa ttore a mbie nta le
· Assoc ia to a un a ltro disturbo de l ne urosviluppo, me nta le o c omporta me nta le
· C on c a ta tonia
Inoltre , inc lude la de sc riz ione de l live llo di supporto ne c e ssa rio in ba se a l live llo di gra vità pe r
l’ASD c he è de te rmina to sulla ba se de l gra do di a lte ra z ione de lle c ompromissioni de lla
c omunic a z ione soc ia le e de l re pe rtorio de lle a ttività e inte re ssi ristre tti, se pa ra ta me nte , se c ondo
i se gue nti gra di: live llo 1 (ne c e ssa rio supporto), live llo 2 (ne c e ssa rio supporto signific a tivo) e
live llo 3 (ne c e ssa rio supporto molto signific a tivo) (Milinte rni, 2019).
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1.2 Caratteristiche cliniche
I sintomi de ll’ASD si pre se nta no ge ne ra lme nte e ntro il se c ondo a nno di vita (12-24 me si) e
sono a c c ompa gna ti in qua si il 75% de i c a si da un c e rto gra do di rita rdo me nta le . Alc uni se gna li
si possono ma nife sta re a nc he prima de i 12 me si se il disturbo è gra ve o dopo i 24 me si se i
sintomi sono a tte nua ti (DSM 5; APA, 2013). T ra i sintomi distintivi de ll’ASD vi è una
c ompromissione de lle a bilità c omunic a tive e soc ia li, c he si ma nife sta in tutte le fa si de llo
sviluppo de l ba mbino (D’Amic o & De ve sc ovi, 2013). Importa nte in que ste fa si è l’a tte nz ione
de i c a re give rs c he pe r primi ha nno la possibilità di nota re , non princ ipa lme nte que llo c he il
ba mbino fa , ma c iò c he il ba mbino non fa ; ta nto è ve ro c he i ge nitori di ba mbini c on ASD spe sso
iniz ia no a re nde rsi c onto c he il proprio figlio ha proble mi, in pa rtic ola re , ne l ma nc a to o rita rda to
sviluppo de l lingua ggio. I primi sintomi, infa tti, c omporta no uno sviluppo de l lingua ggio
ra lle nta to, a ssoc ia to a sc a rsi inte re ssi soc ia li e moda lità di c omunic a z ione insolita . Uno de i
primi a spe tti de llo sviluppo in c ui il ba mbino c on ASD ha diffic oltà è l’inte ra z ione tria dic a e
l’a tte nz ione c ondivisa . Ne ll’inte ra z ione tria dic a i ba mbini c on ASD non rie sc ono a c oordina re
lo sgua rdo tra il c a re give r e l’ogge tto e non sono, quindi, in gra do di utiliz z a re l’a tte nz ione
c ondivisa . Infa tti da i primi giorni di vita è osse rva bile c ome i ne ona ti pre sta no molta a tte nz ione
a gli oc c hi de gli a ltri, sugge re ndo uno sviluppo soc ia le tipic o, tutta via , ne i ba mbini c on ASD il
c onta tto visivo è ridotto, ma rc a ndo un se gno distintivo de lla disa bilità . A pa rtire infa tti da i 14-
18 me si ne l ba mbino c ominc ia a re nde rsi visibile un profilo c omporta me nta le c a ra tte riz z a to da :
ma nc a ta risposta a l nome , e vita me nto de llo sgua rdo, sc a rsa a tte nz ione a gli stimoli soc ia li, ne tta
pre fe re nz a pe r gli stimoli non soc ia li a c ui il ba mbino si de dic a c on pa re c c hio inte re sse
(Milinte rni, 2019). Inoltre , i ba mbini c on ASD non sono dota ti di “ rife rime nto soc ia le ” ovve ro
non gua rda no il volto de ll’a dulto pe r c a pire c ome c omporta rsi in situa z ioni a mbigue ,
c a ra tte ristic a c he ne i ba mbini c on sviluppo tipic o si sviluppa intorno a lla fine de l primo a nno
di vita . Un’a ltra c a ra tte ristic a de ll’ASD sono i c omporta me nti ste re otipa ti c he ve ngono e sibiti
a nc he tra mite ge sti. I ge sti de i ba mbini c on ASD sono pre va le nte me nte ge sti di c onta tto e ge sti
dista li pe r otte ne re l’a iuto di un a dulto, e a diffe re nz a di ba mbini c on sviluppo tipic o i ge sti
re fe re nz ia li ve ngono prodotti ra ra me nte e sono limita ti. Ide ntific a re pre c oc e me nte l’ASD è
importa nte , pe rc hé pe rme tte di inte rve nire te mpe stiva me nte in un’e tà in c ui a lc uni proc e ssi
possono e sse re modific a ti. Alc une ric e rc he , infa tti, mostra no c he i ba mbini c he sono sta ti
va luta ti pre c oc e me nte e d ha nno be ne fic ia to di inte rve nti, mostra no progre ssi sul pia no
c ognitivo, e motivo e soc ia le (D’Amic o & De ve sc ovi, 2013). Ne l c a mpo de l tra tta me nto
ne ll’ASD, i tra tta me nti di tipo c omporta me nta le e c ognitivo c omporta me nta le ra ppre se nta no la
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prima sc e lta tra le te ra pie pe r l’ASD (L a ng & R e ge ste r, 2010; W hite , 2004). L ’ide ntific a z ione
pre c oc e pe rme tte un inte rve nto pre c oc e . In pa ssa to i ba mbini c on a utismo ve niva no spe sso
ide ntific a ti in un'e tà supe riore a i 3-4 a nni, a de sso ne i ba mbini intorno a i 12 me si di e tà , gra z ie
a l ric onosc ime nto di uno sviluppo a tipic o, si può sospe tta re un ASD. Alc uni se gna li sono:
· de fic it o rita rdi ne ll’a tte nz ione c ondivisa e gioc o
· de fic it in c omporta me nti di a ffe ttivi re c iproc i
· diminuz ione de lla risposta a l proprio nome
· diminuz ione de ll’imita z ione
· rita rdo c omunic a z ione ve rba le e non ve rba le
· rita rdo motorio
· stra ni movime nti ripe titivi
· e splora z ione visuomotoria a tipic a
· diffic oltà a dista c c a re l’a tte nz ione visiva
· e stre ma va ria z ione de l te mpe ra me nto
Que sti indic a tori c i a iuta no a ric onosc e re la c ondiz ione ne i ne ona ti; tutta via , c i sono c a si in c ui
non si rie sc e a ric onosc e rla , pa rtic ola rme nte ne lle donne . L a muta bilità ne ll’e tà , l’a bilità
c ognitiva e il se sso porta no a pre se nta z ioni dive rse de l disturbo e a l bisogno di a ppropria ti
strume nti pe r lo sc re e ning. È ra c c oma nda ta difa tti una routine di sc re e ning a ll’e tà di 18 e 24
me si (L a i e t a l., 2014).
1.3 Epidemiologia
I primi studi sull'e pide miologia de ll'a utismo riporta va no una pre va le nz a ne lla popola z ione
ge ne ra le di c irc a 4 su 10.000, me ntre gli studi più re c e nti, c on c a mpioni più nume rosi indic a no
una pre va le nz a molto ma ggiore . Se c ondo una re visione mondia le c ommissiona ta da ll’OMS
(Orga niz z a z ione Mondia le de lla Sa nità ), la pre va le nz a de ll’a utismo è a ume nta ta a llo 0,62%, e
ne i pa e si e urope i la pre va le nz a è de ll’1%. In uno studio e ffe ttua to da Va le nti e c olla bora tori
(2019), sulla pre va le nz a de ll’ASD in sogge tti na ti da l 2001 a l 2012, dia gnostic a ti in a c c ordo
c on i c rite ri de l DSM da l pe riodo c he va da l 2001 a l 2018, è sta ta risc ontra ta una c onc orda nz a
c on le stime di pre va le nz a e urope e . In pa rtic ola re , la pre va le nz a gre z z a c omple ssiva è sta ta
de llo 0,95% (352 c a si su 36938 a bita nti). L a pre va le nz a c umula tiva e ra de ll'1,19% tra i na ti ne l
2001-2003 (da 15 a 17 a nni di follow-up), 1,15% tra i na ti ne l 2004-2006 (da 12 a 14 a nni di
follow-up), 1,04% tra que lli na ti ne l 2007-2009 (da 9 a 11 a nni di follow up), lo 0,80% tra i na ti
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ne l 2010-2012 (da 6 a 8 a nni di follow up), e 0.57% tra i na ti ne l 2013-2015 (3 a 5 a nni di follow
up). L e stime a ttua li sono di 30-100 su 10.000 pe r tutti i disturbi de llo spe ttro a utistic o,
inc lude ndone 13-30 su 10.000 pe r l'a utismo, e c irc a 3 su 10.000 pe r la sindrome di Aspe rge r
(B a ird e t a l. 2006; Fombonne 2005; 2009). C on la de finiz ione più a c c ura ta de i c rite ri dia gnostic i
introdotti c on l’IC D-10 (1993) e il DSM-IV (1994), l’indic e di pre va le nz a è c a mbia to in 1 c a so
su 625 sogge tti e 1 c a so su 476 sogge tti. In una stima de l 2010 sono sta ti riporta ti va lori di 113
pe r 10.000, quindi 1 c a so su 88 sogge tti. In uno studio pubblic a to da l C e nte rs for Dise a se
C ontrol a nd Pre ve ntion (C DC ) il 27 a prile 2018 (B a io & W iggins, 2018), sono sta ti diffusi da ti
c he indic a no c he 1 ba mbino su 59 ha dia gnosi di ASD. Que sti da ti, c he si ba sa no su un
sonda ggio de l 2014 su 325.483 ba mbini in 11 sta ti, sono sta ti ra c c olti da l De ve lopme nt
Disa bilitie s Monitoring Ne twork (ADDM) de l C DC . Molti e spe rti c onc orda no ne l soste ne re
c he ne l c orso de gli ultimi 35 a nni il nume ro de i c a si è impe nna to in tutte le popola z ioni de l
mondo, di ogni ra z z a o a mbie nte soc ia le , sia pe r la migliora ta c a pa c ità de i me dic i di
dia gnostic a re la ma la ttia , sia pe rc hé è più c onosc iuto, e a nc he pe rc hé tutti i disturbi me nta li
sono in a ume nto (spe c ie in e tà e volutiva ). In tutte le inda gini c he sono sta te fa tte si è risc ontra ta
una pre va le nz a pe r il se sso ma sc hile (c irc a 4:1). L 'e siste nz a de l pe so e z iologic o e de lla
susc e ttibilità le ga ti a l se sso e nfa tiz z a l'importa nz a de lla stra tific a z ione pe r se sso e il pa ra gone
tra uomini e donne , pe r distingue re il ruolo e z iologic o de i fa ttori le ga ti a l se sso, a live llo
ge ne tic o, e ndoc rino, e pige ne tic o e a mbie nta le (L a i e t a l., 2014).
2. Ipotesi eziopatogenetiche
L a storia de lle ipote si e z iopa toge ne tic he sull’a utismo è c omple ssa e d è sta ta spe sso
c a ra tte riz z a ta da rigide c ontra pposiz ioni te oric he (B a ra le & Uc e lli, 2006). Ne l 1943 lo
psic hia tra infa ntile a ustria c o L e o Ka nne r de sc risse la “ sindrome a utistic a ” c on le storie c linic he
di 11 ba mbini di e tà c ompre sa tra i 2 e gli 8 a nni c he a ve va no in c omune un pre c iso pa tte rn di
c omporta me nti c he c ompre nde va : isola me nto soc ia le , tra tti osse ssivi, ste re otipie e d e c ola lia .
Ne l 1944 Ha ns Aspe rge r de sc risse 4 ra ga z z i tra c ui Fritz , un ba mbino di 6 a nni c he “ ha impa ra to
a pa rla re subito e a d e sprime rsi c ome un a dulto, non si è ma i riusc ito a inte gra re c on i ba mbini,
non sa pe va il signific a to de l rispe tto e d e ra indiffe re nte a ll'a utorità de gli a dulti. Un a ltro stra no
fe nome no è c he a ve va a bitudini e movime nti ste re otipa ti” . L ’ASD ra ppre se nte re bbe , dunque ,
l’insie me de i sintomi de sc ritti da Ka nne r e Aspe rge r e , a d oggi, è c onside ra to c ome un insie me
di c ondiz ioni di ne uro-sviluppo, a lc une de lle qua li possono e sse re a ttribuite a fa ttori e z iologic i