2
Introduzione
La mia tesi riguarda il percorso clinico-assistenziale in caso di sordità neona-
tale nell’ASS 2 “Isontina”. In questa azienda lo screening audiologico neona-
tale è iniziato nel febbraio 2011 ed è per questo che ho deciso di approfondi-
re l’indagine andando a comparare i risultati trovati in letteratura con la realtà
di reparto; lo scopo è stato quello di definire con la massima precisione pos-
sibile quali erano i fattori di rischio rilevanti della sordità neonatale e le stra-
tegie di nursing attuabili, sia a livello diagnostico (quindi tramite il test delle
oto-emissioni), sia a livello di educazione terapeutica con i genitori. Posto
che le linee guida internazionali consigliano uno screening audiologico neo-
natale universale (ovvero effettuato su tutti i neonati e non solo su quelli che
presentano fattori di rischio), questo ad oggi sembra essere l'unico mezzo
per una diagnosi precoce di sordità in tempi ottimali.
Il cap.1 è dedicato alla revisione della letteratura: illustrerò le evidenze scien-
tifiche sui fattori di rischio e su quelli che possono essere i problemi riguar-
danti la malattia del bambino (ad esempio il coping inefficace dei genitori),
nonchØ i dati epidemiologici della regione FVG e le valutazioni costo-
beneficio a breve e lungo termine.
Nel cap.2 si parlerà del progetto di screening neonatale vero e proprio (nasci-
ta, componenti, struttura, come funziona).
Il terzo capitolo è dedicato al disegno dello studio, che concerne obiettivi,
materiali e metodi e strumenti utilizzati.
Nei cap.4-5 e 6 si parlerà rispettivamente dei risultati ( correlazione tra i dati,
percorso clinico-assistenziale e descrizione della popolazione genitoriale),
discussione e comparazione con le evidenze trovate in letteratura fino ad ar-
rivare alle conclusioni finali.
3
Cap.1: Revisione della letteratura
Per la revisione della letteratura è stato interrogato il database PubMed, con i
seguenti MeSH Terms:
1. Neonatal otoemissions
2. Neonatal deafness AND risk factors
Per rendere piø completa l’analisi sono inoltre stati impiegate Ie seguenti pa-
role chiave:
1. Newborn hearing screening on infants at risk
2. Universal newborn hearing screening
Le parole chiave sono anche state utilizzate come ricerca libera su Google e
sui siti specifici di interesse.
1.1. Tabella riassuntiva degli articoli
Database: PubMed
MeSH Terms: Neonatal otoemissions
Benito-Orejas JI, Ramírez B, Morais
D, Almaraz A, FernÆndez-Calvo JL.
Comparison of two-step transient
evoked otoacoustic emissions
(TEOAE) and automated auditory
brainstem response (AABR) for uni-
versal newborn hearing screening
programs. Int J Pediatr Otorhi-
nolaryngol. 2008 Aug;72(8):1193-201.
Epub 2008 Jun 12.
Abstract
Comparazione costo/beneficio
tra AABR e TEOAE: il primo
ha un costo leggermente sup
al secondo ma i risultati com-
pensano la differenza (<falsi
pos. e > follow up).
4
Núæez-Batalla F, Carro-FernÆndez P,
Antuæa-León ME, GonzÆlez-Trelles T.
Incidence of hypoacusia secondary to
hyperbilirubinaemia in a universal
neonatal auditory screening pro-
gramme based on otoacoustic emis-
sions and evoked auditory potentials.
Acta Otorrinolaringol Esp. 2008
Mar;59(3):108-13. Spanish.
Full text
Screening neonatale in neona-
ti pre-termine e a termine af-
fetti da iperbilirubinemia:
l’iperbilirubinemia patologica è
strettamente correlata ad ipo-
acusia.
Serra A, Cocuzza S, Poli G, La Man-
tia I, Messina A, Pavone P. Otologic
findings in children with gastroe-
sophageal reflux. Int J Pediatr Otorhi-
nolaryngol. 2007 Nov;71(11):1693-7.
Epub 2007 Aug 22.
Abstract
Ipoacusia dovuta a reflusso
gastro-esofageo: normalmente
risolve spontaneamente a 18
mesi ma il 10% dei casi porta
a cronicità.
GonzÆlez de Aledo Linos A, Bonilla
Miera C, Morales Angulo C, Gómez
Da Casa F, Barrasa Benito. Universal
newborn hearing screening in Canta-
bria (Spain): results of the first two
years. An Pediatr (Barc). 2005
Feb;62(2):135-40. Spanish.
Full text
Risultati dei primi due anni di
screening neonatale in Canta-
bria: il 60% dei disturbi acustici
viene diagnosticato entro i 3
mesi, mentre a 7 mesi il valore
sale del 100%.
Database: PubMed
MeSH Terms: Neonatal deafness AND risk factors
Ghirri P, Liumbruno A, Lunardi S, For-
li F, Boldrini A, Baggiani A, Berrettini
S. Universal neonatal audiological
screening: experience of the Univer-
sity Hospital of Pisa. Ital J Pediatr.
2011 Apr 11;37:16.
Full text
Esperienza di screening neo-
natale all’università di Pisa:
metodi e risultati: con TEOAE
e successivamente ABR per <
il n° di falsi positivi.
Puig Reixach MT, Municio A, Medà
MC. Univ neonatal hearing screening
vs selective screening as part of the
management of childhood deafness.
Cochrane Database Syst Rev. 2010
Jan 20;(1):CD003731.
Abstract
Basso peso alla nascita, la
prematurità, l'ipossia perinata-
le e ittero: ancora poche evi-
denze per stabilire dei validi
criteri di inclusione.
Ohl C, Dornier L, Czajka C, Chobaut
JC, Tavernier L. Newborn hearing
screening on infants at risk. Int J Pe-
diatr Otorhinolaryngol. 2009
Dec;73(12):1691-5. Epub 2009 Sep
30.
Full text
Asfissia alla nascita
TORCH,
sordità fam, etc sono fattori di
rischio che associati fra loro
addizionano la tendenza alla
ipoacusia neonatale; il pro-
blema è attuare un feed-back
efficace con i genitori per un
adeguato follow-up.
5
Colozza P, Anastasio AR. Screening,
diagnosing and treating deafness: the
knowledge and conduct of doctors
serving in neonatology and/or pediat-
rics in a tertiary teaching hospital. Sao
Paulo Med J. 2009 May;127(2):61-5.
Full text
Stima che dal 7% al 12% di
tutti i neonati hanno almeno un
fattore di rischio.
Obiettivo dello studio è pro-
muovere l’educazione tera-
peutica a pediatri ed operatori
del reparto di pediatria.
Garza Morales S, Poblano A, Roble-
do GalvÆn A, FernÆndez Carrocera
LA Auditory provoked potentials in
children with neonatal risk for hy-
poacusia. Rev Panam Salud Publica.
1997 Feb;1(2):119-24.
Abstract
Esposiz. sost ototossiche, i-
perbilirub.,
< peso alla nascita e giovane
età gestazionale, sepsi, emor-
ragia intraventricolare, ventila-
zione meccanica
Milewska-Bobula B, Lipka B. Con-
genital cytomegaly--advances in di-
agnosis and therapy. Przegl Epide-
miol. 2009;63(1):79-83.
Abstract
Citomegalovirus: la prevenzio-
ne delle donne gravide è la so-
luzione ideale ma può essere
efficace anche la somm.ne al
neonato di Ganciclovir.
Brown G. NICU noise and the preterm
infant. Neonatal Netw. 2009 May-
Jun;28(3):165-73.
Abstract
Rumori forti nei neonati pre-
termine in terapia intensiva:
creano apnea, fluttuazioni di
F.C., PA e SpO2; ciò com-
promette un adeguato svilup-
po neuro-sensoriale che com-
prende l’udito ed il linguaggio.
Cristobal R, Oghalai JS Hearing loss
in children with very low birth weight:
current review of epidemiology and
pathophysiology. Arch Dis Child Fetal
Neonatal Ed. 2008 Nov;93(6):F462-8.
Fulltext
Basso peso alla nascita
<1500g: da solo non ha molto
impatto sul deficit uditivo ma
associato ad altri fattori di ri-
schio diventa importante; per
evitare complicazioni tardive si
auspicano altri controlli dopo
la dimissione dalla TIN.
Tranebaerg L. Genetics of congenital
hearing impairment: a clinical ap-
proach. Int J Audiol. 2008
Sep;47(9):535-45.
Fulltext
Mutazioni genetiche del gene
GJB2 rappresentano il 15-50%
dei problemi di sordità infanti-
le, ma non ci sono ancora suf-
ficienti evidenze scientifiche
per attuare uno screening ge-
netico.
6
Benoist G, Jacquemard F, Leruez-
Ville M, Ville Y. Cytomegalovirus
(CMV) congenital infection. Gynecol
Obstet Fertil. 2008 Mar;36(3):248-60.
Epub 2008 Mar 11.
Abstract
Citomegalovirus correlate ad
infezioni congenite è la princi-
pale causa di sordità neonata-
le ma l’instabilità al trattamen-
to intrauterino e la scarsità di
fattori prognostici prenatale
sconsigliano uno screening si-
stematico per infezione fetale
da CMV, soprattutto nei paesi
piø sviluppati.
American Academy of Pediatrics Sec-
tion on Surgery; American Academy
of Pediatrics Committee on Fetus and
Newborn, Lally KP, Engle W. Postdis-
charge follow-up of infants with con-
genital diaphragmatic hernia. Pediat-
rics. 2008 Mar;121(3):627-32.
Fulltext
Ernia diaframmatica congeni-
tal è strettamente correlata ad
altre malattie congenite tra cui
anche la perdita dell’udito. Un
follow-up strutturato adegua-
tamente facilita il riconosci-
menti precoce ed il trattamen-
to di queste complicanze.
Database: PubMed
Free text: Newborn hearing screening on infants at risk
de Vries JJ, VossenAC, Kroes AC,
van der Zeijst BA. Implementing neo-
natal screening for congenital cyto-
megalovirus: addressing the deafness
of policy makers. Rev Med Virol. 2011
Jan;21(1):54-61. doi:
10.1002/rmv.679. Epub 2011 Jan 18.
Abstract
Citomegalovirus congenito: il
trattamento post-natale è inco-
raggiante; prossimo passo
studio su larga scala dello
screening combinato e terap.
antivir.
De Leenheer EM, Janssens S, Padal-
ko E, Loose D, Leroy BP, Dhooge IJ.
Etiological diagnosis in the hearing
impaired newborn: proposal of a flow
chart. Int J Pediatr Otorhinolaryngol.
2011 Jan;75(1):27-32. Epub 2010
Nov 2.
Abstract
Determ. indagini che aiutano a
identificare la causa di perdita
dell'udito congenito
(citomegalovirus, toxoplasmosi
e rosolia)
Lombardi G, Garofoli F, Stronati M.
Congenital cytomegalovirus infection:
treatment, sequelae and follow-up. J
Matern Fetal Neonatal Med. 2010
Oct;23 Suppl 3:45-8.
Abstract
Citomegalovirus: si propone
un follow-up dei bambini infetti
fino a 6 anni di età essendo
piø a rischio di quelli che non
presentano nessuna evidenza
di malattia clinica; la terapia
con Ganciclovir sembra esse-
re efficace.
7
Alarcón Allen A, Baquero-Artigao F;
Grupo de estudio de la infección por
citomegalovirus de la Sociedad Es-
paæola de Infectología PediÆtri-
ca.Review and guidelines on the pre-
vention, diagnosis and treatment of
post-natal cytomegalovirus infec-
tionAn Pediatr (Barc). 2011
Jan;74(1):52.e1-52.e13. Epub 2010
Jul 14.
Fulltext
Citomegalovirus e le sue pos-
sibili trasmissioni: secrezioni
cervicali durante il parto, inge-
stione di latte materno infetto
(annche se il congelamento <
la carica microbica e la pasto-
rizzazione è efficace ma ne al-
tera le proprietà immunologi-
che), trasfusione di sangue o
contatto con fluidi corporei di
persone infette. I neonati con
<peso sono piø a rischio.
Brown ED, Chau JK, Atashband S,
Westerberg BD, Kozak FK. A syste-
matic review of neonatal toxoplasmo-
sis exposure and sensorineural hear-
ing loss. Int J Pediatr Otorhinolaryn-
gol. 2009 May;73(5):707-11. Epub
2009 Feb 11.
Abstract
Toxoplasmosi indicatore di ri-
schio per l'insorgenza ritardata
o progressiva della perdita
dell'udito. Si raccomanda che i
bambini con infezione da to-
xoplasmosi congenita siano
sottoposti a monitoraggio au-
diologico per identificare un’
insorgenza ritardata di sordità.
Nelson HD, Bougatsos C, Nygren P;
2001 US Preventive Services Task
Force. Universal newborn hearing
screening: systematic review to up-
date the 2001 US Preventive Services
Task Force Recommendation. Pedia-
trics. 2008 Jul;122(1):e266-76.
Fulltext
Effetti screening mirato VS no;
i bambini selezionati per lo
screening hanno tratto giova-
mento rispetto a quelli che non
erano stati chiamati.
Hassan J, Connell J. Translational
mini-review series on infectious dis-
ease: congenital cytomegalovirus in-
fection: 50 years on. Clin Exp Immu-
nol. 2007 Aug;149(2):205-10.
Fulltext
CMV: Infezione materna pri-
maria durante la gravidanza
comporta un rischio del 40% di
trasmissione intrauterina in
contrasto con infezioni ricor-
renti. Un vaccino è una priorità
e lo studio di vaccini in sistemi
modello animale ha individua-
to possibili strategie per inter-
rompere trasmissione.
Database: PubMed
Free text: Universal newborn hearing screening
8
Choo D, Meinzen-Derr J. Universal
newborn hearing screening in 2010.
Curr Opin Otolaryngol Head Neck
Surg. 2010 Oct;18(5):399-404..
Abstract
Corretta gestione dei neonati
che necessitano di screening:
approfondendo sempre di piø
il concetto di prevenzione, la
gestione sta diventando col
passare degli anni sempre piø
efficace, anche grazie ai nuovi
strumenti e tecnologie.
Dollard SC, Schleiss MR, Grosse SD.
Public health and laboratory consid-
erations regarding newborn screening
for congenital cytomegalovirus. J In-
herit Metab Dis. 2010 Oct;33(Suppl
2):S249-54. Epub 2010 Jun 8.
Abstract
Citomegalovirus e necessità di
protocolli di follow- up per lo
screening a causa dell’elevato
tasso di infezioni intrauterine.
Mosca F, Pugni L. Cytomegalovirus
infection: the state of the art. J Che-
mother. 2007 Oct;19 Suppl 2:46-8.
Abstract
Citomegalovirus: screening
neonatale universale dovrebbe
essere raccomandato per rile-
vare sequele piø presto possi-
bile, in modo che i bambini
possano ricevere tempestiva-
mente l'intervento.
Grosse SD, Ross DS, Dollard SC.
Congenital cytomegalovirus (CMV)
infection as a cause of permanent bi-
lateral hearing loss: a quantitative as-
sessment. J Clin Virol. 2008
Feb;41(2):57-62. Epub 2007 Oct 24.
Abstract
CMV è una delle piø importanti
cause di perdita dell'udito nei
neonati, secondo solo a muta-
zioni genetiche, ed è poten-
zialmente prevenibile
Tab.1.1.: articoli utilizzati per lo studio
1.2. L’ipoacusia
L’ipoacusia viene definita come una riduzione dell’acuità uditiva.
Si definisce ipoacusico un individuo la cui soglia uditiva è superiore a 25 dB
HL-Hearing Level (decibel di riferimento per il livello normale di udito);
l’ipoacusia viene definita lieve (26-40 dB HL), moderata (41-55 dB HL), mo-
derata-severa (56-70 dB HL), severa (71-90 dB HL) e profonda (>90 dB HL)
1
.
Il termine sordità è riferito ad un’ipoacusia di grado profondo.
1
Smith e Van Camp, [Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1 Includes: GJB2-Related DFNB 1 Non-
syndromic Hearing Loss and Deafness, GJB6-Related DFNB 1 Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness]. Ge-
neReviews, Bookshelf ID: NBK1272PMID: 20301449, anno 2008.
9
L’ipoacusia può essere presente alla nascita (congenita) oppure può insorge-
re dopo la nascita (post-natale). E’ utile fare un’ulteriore distinzione
dell’ipoacusia neonatale non congenita, per comprendere meglio quali po-
trebbero essere le conseguenze sullo sviluppo linguistico e sociale di un
bambino, suddividendola in pre-linguale (0-1 anno), peri-linguale (1-3 anni) o
post-linguale (>3 anni) a seconda di un’insorgenza antecedente, nel corso di
o successiva alla completa strutturazione della produzione linguistica (circa 3
anni).
Un danno uditivo significativo può sfavorevolmente influire sullo sviluppo ver-
bale e linguistico del bambino e produrre ulteriori conseguenze sulla comuni-
cazione, sullo sviluppo psicologico, scolastico e sociale. Ciò può dipendere
dal grado e dalla durata dell’ipoacusia, dall’età di insorgenza, dalla presenza
di patologie associate, dalla precocità di intervento, dalle modalità e dalle ca-
ratteristiche di trattamento protesico e riabilitativo, ma anche dalla tipologia di
ambiente comunicativo e dal grado di supporto dell’ambiente familiare.
Vi sono studi che hanno indagato la salute mentale dei bambini sordi profon-
di e la presenza di abusi in questa popolazione, rilevando come la presenza
di tali problematiche sia di gran lunga maggiore rispetto ai bambini normou-
denti.
1.3. Epidemiologia
La letteratura internazionale riporta che, nella popolazione pediatrica genera-
le dei Paesi industrializzati, la prevalenza di ipoacusia bilaterale permanente
congenita >40dB per l’orecchio migliore è di circa lo 0.1% (0.12-.017%), dato
che raddoppia se si considerano anche le ipoacusie monolaterali e che supe-
ra lo 0.3% entro l’adolescenza
2
. Stime eseguite in altri Paesi industrializzati
suggeriscono che la percentuale di ipoacusie che si sviluppa dopo il periodo
neonatale (che non possono essere pertanto identificate con il test di
screening neonatale) costituisca circa il 25-30% delle perdite totali
2
Smith RJH, Van Camp G. [Non sindromi hearing loss and deafness], DFNB1. Genereviews [Internet]- Seattle
1998 Sep 28 (updated 2011 Jul 14].
10
dell’infanzia. Se consideriamo i bambini che presentano un fattore di rischio
audiologico o che hanno subito un ricovero in un reparto di terapia intensiva
neonatale, la prevalenza di ipoacusia stimata in questi ultimi anni è stata tra
lo 0.7 e l’1.5%.
Nei paesi poveri la prevalenza del difetto uditivo in età pediatrica potrebbe
essere fino a 10 volte maggiore ed è legata alla mancanza di programmi di
vaccinazione ed in generale al difficile accesso alle cure neonatali, all’elevata
frequenza di otiti croniche, alla maggiore frequenza di matrimoni consangui-
nei ed alla maggiore esposizione a sostanze ototossiche.
1.3.1. Due metodi a confronto: l’esperienza all’ospedale di Cantabria
(Spagna) e di Pisa.
Il progetto di screening audiologico neonatale in Cantabria è iniziato nel feb-
braio 2005; è stato condotto uno studio di tipo descrittivo con due livelli di e-
missioni otoacustiche evocate in 8.836 neonati; l’incidenza dei fattori di ri-
schio era del 3.08%. Un totale di 6.7% di neonati sottoposti alla prima fase
del test sono risultati PASS e quindi deferiti dalla seconda fase; lo 0.7% dei
sottoposti alla seconda fase sono stati sottoposti ad ulteriori test di risposte
uditive del tronco encefalico. Il valore predittivo positivo dopo la seconda
sessione di fotoemissioni era del 7.9% ed il tasso di falsi positivi e stato del
3.3%. L’ipoacusia neurosensoriale bilaterale è stata diagnosticata in 11 bam-
bini, mentre in un neonato è stata riscontrata un’ipoacusia unilaterale perma-
nente, con un’incidenza di 1.38/1000 neonati.
Il 60% dei problemi sono stati diagnosticati entro i primi 3 mesi d’età ed il
100% prima dei 7 mesi; il 50% dei neonati ha iniziato il trattamento prima dei
6 mesi ed il 90% prima di 1 anno. Di tre impianti cocleari, due sono stati im-
piantati a 11 e 13 mesi
3
.
L'identificazione precoce della sordità pre-linguale è necessaria per ridurre al
minimo le conseguenze di danni all'udito con conseguente incapacità di co-
3
González de Aledo Linos A, Bonilla Miera C, Morales Angulo C, Gómez Da Casa F, Barrasa Benito J. Universal
newborn hearing screening in Cantabria (Spain): results of the first two years. An Pediatr 2005 Feb;62(2):135-40.
11
municazione futura di un bambino. Secondo le piø recenti linee guida inter-
nazionali la diagnosi di sordità deve avvenire prima dell'età di 3 mesi e il trat-
tamento protesico-riabilitativo con una protesi acustica tradizionale dovrebbe
iniziare entro i primi 6 mesi. Quando si necessita di un impianto cocleare, il
trattamento dovrebbe iniziare tra l'età di 12 e 18 mesi. L'unico modo per dia-
gnosticare il problema è l'attuazione precoce di programmi di screening au-
diologici neonatali universali.
Transitorial Evocated Otoacustic Emissions (Otoemissioni Acustiche Evocate
Transitorie, TEOAE) è il test piø adeguato, perchØ è preciso, economico e di
semplice esecuzione. La registrazione dei potenziali elettrofisiologici del ner-
vo acustico (AABR) è necessaria per identificare i pazienti con neuropatia u-
ditiva, ma è anche importante per ridurre il numero di falsi positivi. Il 20-30%
di ipoacusia è rappresentato dalla perdita progressiva dell'udito o può anche
manifestarsi tardivamente (HL), quindi è necessario stabilire un programma
di follow-up audiologico, soprattutto nei bambini a rischio. Dal novembre
2005 tutti i neonati nati all’ospedale dell'Università di Pisa sono stati sottopo-
sti allo screening neonatale dell'udito. Dal 2008 il programma di screening
segue le linee guida per l'esecuzione dello screening audiologico in Toscana
che sono state formulate in base alla Joint Committee on Infant Hearing
(JCIH) 2007 Position Statement e adattate alla realtà regionale, con uno
sforzo multidisciplinare. Dal novembre 2005 ad aprile 2009, 8.113 neonati
nati nel reparto neonatale dell'Ospedale di Santa Chiara (Pisa) sono stati sot-
toposti a screening neonatale dell'udito. 7.621 neonati (93,9%), senza fattori
di rischio hanno eseguito solo la prova TEOAE (primo step). 492 neonati
(6,1%) avevano fattori di rischio audiologico e quindi sono stati sottoposti a
TEOAE e AABR (secondo step). 84 pazienti (1,04%) con entrambe le prove
TEOAE e AABR. 78 di loro sono stati sottoposti a nuove indagini; 44 pazienti
hanno riportato falsi positivi (il 0,54% dei neonati scrinati). 34 neonati (4,2 ‰)
ha avuto una diagnosi di ipoacusia. A 8 pazienti (0,99 ‰) è stata diagnostica-
ta la perdita unilaterale dell'udito (HL). 26 pazienti (3,2 ‰) presentava me-
nomazioni. Complessivamente nel programma di screening la percentuale di
falsi positivi è stata piuttosto bassa (0,54%) mentre l'incidenza di perdite bila-
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