Le banche dati e la Sanità: l'esempio di Unified Medical Language System (UMLS)

Le banche dati e la sanità: l' esempio di Unified Medical Language System (UMLS)
Capitolo 1
Introduzione Il World Wide Web è ormai parte integrante della nostra vita. Molti di noi si servono 
della Rete quotidianamente per diversi scopi, come reperire informazioni, consultare siti 
oppure per  acquistare e vendere prodotti. 
L'esplosione della comunicazione è stato uno degli elementi che ha caratterizzato il 
secolo appena concluso e il Web ha contribuito a tutto ciò in modo significativo. 
Seguendo questa scia, il Web è entrato in contatto con l'universo della medicina creando 
un solido rapporto. Questo rapporto, che si sta sviluppando ancora oggi a ritmi 
esponenziali, permette la ricerca di nuove informazioni, elemento che spinge gli utenti a 
navigare nella Web 1
. Una ricerca promossa da Google Health, ci svela come il Web vada 
ad influenzare  le scelte della professione medica , diventandone parte integrante 2
.
I ricercatori di Google, hanno sottoposto a 411 medici  un questionario on-line molto 
particolareggiato, scoprendo che:
• il 58% dei medici usa Internet per scopi professionali più di una volta al giorno 
• il 73% considera Internet una parte essenziale della pratica clinica 
• l’83% fa più affidamento su Internet oggi che in passato 
• il 78% ritiene che Internet lo aiuti a svolgere meglio il suo lavoro 
• il 69% ha fiducia nelle informazioni raccolte in Internet 
• l’81% dell’utilizzo di Internet da parte dei medici riguarda i motori di ricerca, 
• solo il 14% usa chat-room, social network e forum. 
La ricerca ha evidenziato che Internet è la principale fonte di informazione per la salute 
degli italiani. Le ricerche effettuate non sono causali, ma solitamente finalizzate alla 
soluzione di un problema: 
• il 60% degli utenti ha cercato informazioni sui farmaci per curare sé o altri.
• La rete è diventata il principale strumento nella ricerca di informazioni per i 
cittadini (66%), per i medici (54%) e  per i farmacisti (53%).
Proprio il Web è il luogo dove si possono reperire migliaia di informazioni, più o meno 
1 Giancarlo Comi, Il Neurologo e Internet, Milano, Springer, 2002, p.44-45.
2 http://www.odontolex.it/professione-odontoiatra/97-internet-e-sanita.html 
(Ultimo aggiornamento giovedì 10 Febbraio 2011)
1
Le banche dati e la sanità: l' esempio di Unified Medical Language System (UMLS)
facilmente, sotto forma di articoli full-text, riassunti e citazioni contenute in banche dati 
bibliografiche. L a scelta della banca dati biomedica diviene fondamentale per l'utente 
che ricerca informazioni. L'utente deve avere una buona conoscenza delle banche dati 
che operano nel settore biomedico e solamente dopo questo passaggio, può effettuare 
una scelta accurata per trovare le migliori informazioni. 
Queste banche dati svolgono un lavoro altamente specializzato, visto che riescono a 
dare in pochissimi secondi, migliaia di risposte alle richieste degli utenti. 
L'utenza che usa queste banche dati non è omogenea, ma varia tra gli utenti definiti 
“standard”, cioè quelli che ricercano informazioni varie e generali e gli utenti definiti 
“professionisti del settore” come dottori o ricercatori. 
Per diminuire la distanza tra l'utenza media e gli specialisti del settore, stanno 
emergendo oggi in Italia (ma ormai da qualche decennio negli Stati Uniti) delle banche 
dati biomediche davvero innovative, che semplificano sensibilmente il rapporto tra il 
linguaggio specializzato e il linguaggio usato dagli utenti. 
Questo lavoro di tesi si propone di analizzare in modo dettagliato, la banca dati 
biomedica americana Unified Medical Language System 3
(UMLS), progetto partito nel 
1986, disponibile come risorsa della National Library of Medicine 4
. 
Lo scopo principale di UMLS è quello di unificare e associare le numerose terminologie 
mediche, attraverso una grande rete di relazioni tra i termini che compaiono appunto 
nelle terminologie, così da rispondere nel modo più adeguato possibile alle richieste 
dell'utente. Il concetto che sta alla base è davvero innovativo, proprio perché UMLS si 
propone di facilitare lo sviluppo dei sistemi di elaborazione, in modo tale che questi, si 
comportino come se realmente riescano a “capire” il significato delle terminologie 
biomediche che digitate nell'interfaccia dall'utente.  
I sistemi di informatica medica, attualmente in fase di sviluppo, possono essere divisi in 
due categorie:
1. sistemi terminologici , di cui ci occuperemo, che archiviano le informazioni 
mediche, le recuperano selettivamente e le trasmettono (p.e. UMLS
5
, 
SNOMED
6
)
3 http://www.nlm.nih.gov/research/umls/
4 http://www.nlm.nih.gov/
5 Lo scopo della NLM Unified Medical Language System (UMLS) è quello di agevolare lo sviluppo di 
sistemi informatici che si comportano come se fossero "capire" il significato del linguaggio della 
biomedicina e della sanità 
6 SNOMED CT (Nomenclatura sistematizzata di Medicina - termini clinici) è una terminologia clinica, 
2
Le banche dati e la sanità: l' esempio di Unified Medical Language System (UMLS)
2. sistemi di consulenza , che applicano le informazioni per aiutare i medici nella 
diagnosi delle condizioni di un paziente (p.e. QMR
7
) o per proporre, controllare 
e gestire un trattamento terapeutico (p.e. ROUNDSMAN) . 
I progressi grazie ai quali questi sistemi di elaborazione risultano sempre più efficienti 
riguardano sia hardware che software. L’accento è posto in particolare sullo sviluppo di 
applicazioni software che permettono di trasferire nel calcolatore sia l’informazione sia 
l’esperienza medica, in modo da rendere facilmente accessibili le informazioni e le 
esperienze all'utente.
L’esigenza di sistemi terminologici nasce in parte dal fatto che per un medico (o per un 
ricercatore in campo biomedico) risulta sempre più difficile leggere, memorizzare e 
ricordare tutte le informazioni necessarie alla soluzione di un problema particolare. 
Un esempio pratico abbastanza frequente, è quello nel quale troviamo un medico che 
può non aver incontrato da mesi o da anni il sintomo di cui si lamenta il paziente e 
nell’arco di quei mesi le tecnologie di diagnosi e di terapia possono essere cambiate 8
. I 
medici hanno iniziato ad usare le banche dati biomediche proprio per rimanere sempre 
aggiornati. L'esempio più noto è rappresentato senza dubbio dalla banca dati americana 
MEDLINE
9
. 
Il grande archivio della National Library of Medicine 10
(NLM) di Bethesda (nel 
Maryland) , dove il sistema è stato sviluppato, conserva tutti i titoli degli articoli 
biomedici, pubblicati negli ultimi 35 anni. 
Questo progetto affonda le sue radici già nel 1860, pochi mesi prima della Guerra Civile 
Americana, con l'Index Medicus sviluppato proprio a Bethesda. 
originariamente creato dal “College of American Pathologists” (PAC) e, ad aprile 2007, di proprietà 
(mantenuto e distribuito) dalla Internationa Healt Terminology Standards Development Organisation 
(IHTSDO), un non-for-profit in Danimarca. La PAC continua a sostenere le operazioni di SNOMED CT 
sotto contratto con la IHTSDO e fornisce prodotti legati SNOMED e servizi come licenziatario della 
terminologia.
7 Quick Medical Reference (QMR) è una risorsa di informazioni che aiuta i medici a diagnosticare le 
malattie degli adulti. Esso fornisce l'accesso elettronico a più di 750 malattie che rappresentano la grande 
maggioranza dei disordini visto da internisti nella pratica quotidiana, nonché un compendio di meno 
malattie comuni. http://www.openclinical.org/aisp_qmr.html 8 Maria Giovanna Ruberto, La medicina ai tempi del web. Medico e paziente nell'e-Health, Milano, 
Franco Angeli Editore, 2011, p.92.
9 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/
10 http://www.nlm.nih.gov/
3
Le banche dati e la sanità: l' esempio di Unified Medical Language System (UMLS)
Ogni articolo è archiviato con parole chiave o etichette, detti tag 11
, scelti con cura in 
modo da facilitare l'individuazione degli articoli da parte degli utenti 12
. 
Esistono anche, sistemi di recupero delle informazioni, che permettono all’utente di 
identificare all'interno di qualsiasi articolo delle frasi significative. Con l’aggiunta di 
ulteriori capacità al suo repertorio, la banca dati diventerà pertanto il mezzo principale 
per accedere alla letteratura biomedica. In questo modo, le biblioteche saranno viste 
come sorgenti di informazioni specializzate. Ogni operatore del settore biomedico, potrà 
attraverso il semplice utilizzo di un computer e di un modem, entrare in contatto con 
una qualsiasi banca dati del mondo ed ottenere i dati cercati. Tuttavia, nonostante gli 
evidenti vantaggi dell’informatizzazione delle conoscenze biomediche, esistono anche 
diversi rischi, come per esempio quello di riutilizzare i dati clinici fuori dal loro 
contesto originale, interpretandoli in modo parzialmente diverso da quello per cui erano 
stati generati, creando così delle informazioni errate.
Occorre quindi assicurarsi che le espressioni usate dagli operatori sanitari siano 
univoche, ben definite e il più possibile indipendenti dal contesto e soprattutto vengano 
accettate da tutta la comunità medica. Una precisione estrema nella rappresentazione del 
significato del dato clinico è fondamentale sia per il suo uso primario (durante la 
fornitura di prestazioni al paziente), sia per i successivi ed eventuali riutilizzi, resi molto 
più agevoli dai progressi del web 13
. 
Accanto alla ricerca libera per termini, la banca dati può utilizzare i linguaggi cosiddetti 
“artificiali” (tra cui i sistemi di codifica ed i vocabolari controllati), costruiti per 
rappresentare e trasferire informazioni, in maniera efficace e per scopi definiti, in 
ambienti ben caratterizzati.
Come viene giustamente sottolineato già nel sito,                                             
Nel linguaggio medico interessano in particolare le cosiddette 
“espressioni motivate”, cioè espressioni linguistiche che sono 
formate da varie parole e che denotano nel loro complesso 
11 Un tag è una parola chiave o un termine associato a un'informazione (un'immagine, una mappa 
geografica, un post, un video clip) che descrive l'oggetto, rendendo possibile la classificazione e la ricerca 
di informazioni basata su parole chiave. I tag sono generalmente scelti in base a criteri informali e 
dipendono dagli autori dell'oggetto dell'indicizzazione. 
12 Michael Kohler, Unified Medical Language System for Information Extraction: Computer Aided 
Analyses of Medical Guidelines, Dusseldorf, V DM Verlag , 2008, p.15-16
13 Luca Giuliano, L' analisi automatica e semi-automatica dei dati testuali. Software e istruzioni per 
l'uso, Milano,  Led -Edizioni Universitarie, 2008, p.19-21. 
4
Le banche dati e la sanità: l' esempio di Unified Medical Language System (UMLS)
concetti “unitari” particolarmente significativi per chi parla e 
ascolta.  Da un punto di vista linguistico i dati che devono 
essere elaborati sono sintagmi terminologici del tipo: 
“ulcera cronica sanguinante dello stomaco e severagastrite 
atrofica, con presenza di compylobacter .
14
” Certamente non è possibile trovare già predefinite, in un qualsiasi sistema di uso 
generale, espressioni motivate della complessità della precedente, e quindi occorre 
trovare un compromesso tra lunghezza delle espressioni e quantità di voci considerate 15
. 
I sistemi terminologici attualmente in uso, presentano diversi gradi di flessibilità che 
permettono di esprimere in dettaglio concetti medici anche molto complessi. Per 
esempio SNOMED CT
16
 e il MeSH
17
 sono sistemi flessibili perché vengono concepiti 
per formare espressioni complesse, tramite giustapposizioni di codici o di parole chiave. 
Ciò premesso, occorre affrontare l'ultimo argomento, forse quello più interessante e 
meno esplorato, che riguarda la divisione che viene fatta delle banche dati biomediche 
in primarie e secondarie:
“Le banche dati primarie raccolgono citazioni che traggono le 
loro fonti direttamente dalla letteratura medica primaria, come 
per esempio gli articoli pubblicati sulle principali riviste 
biomediche. Le banche dati secondarie raccolgono informazioni 
bibliografiche 18
.” Le banche dati primarie vengono utilizzate dalla comunità scientifica perché si basano 
direttamente sulla letteratura medica e sulle citazioni di opere 19
. L'importanza di un 
articolo, o di una pubblicazione scientifica, viene misurato in base alle citazioni che 
riceve da altri studiosi del settore, creando così una sorta di ragnatela di pubblicazioni 
14 http://www.tesionline.it/consult/preview.jsp?idt=5250&pag=3
15 Luca Giuliano, L' analisi automatica e semi-automatica dei dati testuali. Software e istruzioni per 
l'uso, Milano,  Led -Edizioni Universitarie, 2008, p.40-43. 
16 http://www.nlm.nih.gov/research/umls/Snomed/snomed_main.html 17 Vocabolario di termini controllati (o descrittori o parole chiave) utilizzati nell’indicizzazione dei 
documenti. I termini MeSH sono organizzati gerarchicamente in una struttura ad albero (MeSH Tree) che 
permette la ricerca a vari livelli di specificità ed è sottoposto a continuo aggiornamento.
18 https://bibliomed.bib.uniud.it/news/risorse_e_servizi_della_biblioteca_di_medicina._definitivo_13_m
aggio.pdf
19 Nello Martini, L’uso delle banche dati biomediche, <<Bollettino d'Informazione sui Farmaci >>, 13, 
(2006), n.3, p.137
5
Le banche dati e la sanità: l' esempio di Unified Medical Language System (UMLS)
davvero specializzate. 
Le banche dati secondarie offrono la possibilità, ai professionisti della salute, di 
padroneggiare l’enorme quantità di informazioni disponibili. Spesso, senza un metodo 
di sintesi e di valutazione critica delle conoscenze, questi professionisti sono incapaci di 
decidere quali nuove conoscenze introdurre nella loro attività per migliorarla e quali 
delle vecchie conoscenze abbandonare. Per questo motivo hanno acquisito sempre 
maggiore importanza le pubblicazioni secondarie, che si propongono di fornire una 
sintesi rigorosa delle prove di efficacia e delle conoscenze disponibili su un determinato 
argomento clinico. Nelle banche dati secondarie più efficienti, sono contenute 
principalmente le revisioni sistematiche delle pubblicazioni originali e le linee guida 
basate sulle prove di efficacia.
20
Le principali banche dati mediche sono:
MEDLINE 21 È la più completa e importante banca dati elettronica prodotta dalla National Library of 
Medicine 22
 (NLM). Copre la letteratura biomedica internazionale dal 1966 ad oggi nei 
settori della medicina, infermieristica, odontoiatria, medicina veterinaria, 
organizzazione sanitaria. MEDLINE contiene circa 15 milioni di referenze 
bibliografiche (autori, titoli, referenze bibliografiche) e abstract relativi ad oltre 4.600 
riviste biomediche pubblicate negli Stati Uniti e in altri 70 paesi del mondo. Buona 
parte delle informazioni si riferiscono ad articoli di medicina clinica e quindi il database 
rappresenta un valido strumento informativo per i differenti ambiti della medicina. Dal 
giugno 1997, MEDLINE è consultabile gratuitamente nel Web attraverso PubMed 23
, con 
l'aggiornamento quotidiano dei dati  e l'inclusione delle informazioni recenti non ancora 
indicizzate, attraverso PreMedline 24
. Il 1994 è un anno fondamentale per l'era digitale: il 
presidente Bill Clinton e il suo vice Al Gore hanno dato l'avvio al programma 
denominato "autostrade informatiche" nel settore delle telecomunicazioni 25
. Quella di 
Internet è comunicazione globale, interattiva e in tempo reale.
20 http://www.biblio.unimib.it/upload/pag/21804308/f2/f2bdsecondarie.pdf
21 Brian S. Katcher, MEDLINE: a guide to effective searching in PubMed and other interfaces, San 
Francisco, <<Ashbury Press >> , (2006), p.45-50.
22 www.nlm.nih.gov
23 www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed 24 http://nnlm.gov/psr/lat/v5n6/premedln.html 25 http://www.mcreporter.info/stampa/dallomo2.htm 6
Le banche dati e la sanità: l' esempio di Unified Medical Language System (UMLS)
EMBASE 26 (The Excerpta Medica Database)
È la banca dati bibliografica, prodotta da Elsevier Science 27
, specializzata in letteratura 
medica nei settori della farmacologia e della tossicologia. Dal 1974 ha collezionato più 
di 9 milioni di citazioni bibliografiche tratte da oltre 4.500 periodici internazionali, 
molti dei quali non indicizzati da MEDLINE. EMBASE, rispetto a MEDLINE, contiene 
in proporzione più letteratura europea ma non permette alcun tipo di accesso gratuito 
tramite il web.
CINAHL Database 28 (Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature) È il più importante database dedicato alle scienze infermieristiche. I record si 
riferiscono ad articoli, capitoli di libri, opuscoli, documenti audiovisivi, testi, software, 
atti di convegni e sono incentrati anche su altre discipline come biomedicina, scienze 
del comportamento, educazione e salute dei consumatori. Sono state indicizzate 1200 
riviste dal 1982 ad oggi ma come per la banca dati precedente, non esiste una versione 
gratuita. 
COCHRANE LIBRARY 29 Cochrane Library è il nome di una pubblicazione elettronica, aggiornata ogni tre mesi, 
che riprende il lavoro svolto dalla Cochrane Collaboration 30
. Sono consultabili gli 
abstract delle ultime review disponibili, mentre per avere l’articolo in versione integrale 
occorre abbonarsi. Cochrane Library rende disponibili review sistematiche e studi 
clinici randomizzati, riguardanti trattamenti farmacologici, diagnosi e screening, 
promozione della salute e organizzazione dei servizi ma non sono presenti linee guida e 
monografie. 
La Cochrane Library è composta di molti database tra cui:
• The Cochrane Database of Systematic Reviews 31
 (CDSR)  è il database che 
raccoglie le revisioni sistematiche di studi clinici randomizzati, completate dalla 
Cochrane Collaboration, e i protocolli di quelle in fase di lavorazione. Spesso i 
26 http://www.embase.com/
27 http://www.elsevier.com/wps/find/homepage.cws_home 28 http://www.ebscohost.com/cinahl/  
29 http://www.thecochranelibrary.com/view/0/index.html 30 La Cochrane Collaboration è una iniziativa internazionale no-profit nata con lo scopo di raccogliere, 
valutare criticamente e diffondere le informazioni relative alla efficacia ed alla sicurezza degli interventi 
sanitari. 
31 http://resources.library.ubc.ca/231
7
Le banche dati e la sanità: l' esempio di Unified Medical Language System (UMLS)
dati vengono combinati statisticamente, attraverso la tecnica della “meta-
analisi 32
”, per raggiungere risultati più affidabili 33
. Gli abstract delle revisioni e i 
titoli dei protocolli sono disponibili gratuitamente nel web, mentre per il full-text 
delle revisioni, regolarmente aggiornate, bisogna abbonarsi.
• The Database of Abstract of Reviews of Effectiveness 34
 (DARE) contiene 
oltre 5.500 abstract strutturati e citazioni di revisioni sistematiche, pubblicate 
sulle maggiori riviste mediche. Inoltre vengono sottoposte ad una verifica di 
qualità metodologica da parte del NHS Centre for Reviews and Dissemination 35
, 
un’organizzazione che nel Regno Unito riveste un ruolo chiave nella 
promozione della Evidence-Based Health Care, ed è disponibile gratuitamente 
su Internet.
• The Cochrane Central Register of Controlled Trials 36
 (CCTR/CENTRAL)  è 
un registro di tutti i trial 37
 clinici, identificati dai gruppi di revisione Cochrane, 
tramite la ricerca manuale delle riviste biomediche internazionali, allo scopo di 
creare un database specializzato ed esaustivo degli studi clinici controllati. La 
ricerca dei trial viene fatta sulle maggiori banche dati (MEDLINE, EMBASE, 
PSYCHINFO, CINAHL). CENTRAL si basa sull’esame sistematico di atti dei 
congressi e su molte altre fonti non incluse in MEDLINE, EMBASE o in altre 
banche bibliografiche.
• The Cochrane Review Methodological Database 38
 (CRMD) e The Cochrane 
Methodology Register 39
 (CMR) sono rispettivamente un archivio di revisioni 
sistematiche e protocolli di studi metodologici (CRMD) e una raccolta di testi 
sui metodi di conduzione delle revisioni sistematiche (CMR). Entrambi hanno lo 
scopo di riassumere la base empirica della metodologia utilizzata.
32 La meta-analisi è una tecnica clinico-statistica, che consente di assemblare i risultati di più trial di uno 
stesso trattamento in un unico risultato cumulativo. 
33 Joseph Lau et al. Cumulative meta-analysis of clinical trials builds evidence for exemplary medical 
care . <<Journal of Clinical Epidemiology >> , (1995), p. 45-57.
34 http://www.brad.ac.uk/library/elecinfo/dare.php
35 http://www.york.ac.uk/inst/crd/
36 http://www.library.auckland.ac.nz/databases/learn_database/public.asp?record=cctr 37 Sebbene vi siano numerose definizioni per il termine “trial clinico”, esso è generalmente considerato 
uno studio biomedico o salute-correlato sull'uomo che segue dei protocolli predefiniti. Esistono trial in 
cui vi è l'intervento diretto dei ricercatori attraverso la somministrazione di farmaci o altre sostanze, con 
successiva valutazione degli effetti. Sul versante opposto esistono studi basati soltanto sull'osservazione, 
senza alcun intervento diretto dei ricercatori che si limitano ad operare osservazioni e misurazioni. 
www.fsma.it 38 http://www.acronymfinder.com/Cochrane-Review-Methodology-Database-%28CRMD%29.html 39 http://cmr.cochrane.org/
8
Le banche dati e la sanità: l' esempio di Unified Medical Language System (UMLS)
• The NHS Economic Evaluation Database 40
 (NHS EED) è un registro di circa 
13.900 pubblicazioni su valutazioni economiche inerenti interventi di assistenza 
sanitaria, a cura del NHS Centre for Reviews and Dissemination britannico. I 
record includono un abstract strutturato e una valutazione qualitativa, oltre a 
considerazioni sulle implicazioni pratiche per la sanità pubblica.
• Health Technology Assessment Database 41
 (HTA) contiene oltre 3900 record 
di valutazioni di carattere medico, sociale, etico ed economico di tecnologie 
sanitarie, sviluppate da membri dell’International Network of Agencies of 
Health Technology Assessment 42
.
• Banche dati di linee-guida 43
: La produzione internazionale di linee-guida (LG) 
viene effettuata da società scientifiche, da agenzie governative e di technology 
assessment. Tuttavia, solo alcune LG vengono pubblicate sulle riviste ed 
indicizzate nelle banche dati primarie, ma la maggior parte di esse è 
difficilmente accessibile. Oggi, le maggiori istituzioni deputate alla produzione 
di LG forniscono gratuitamente su internet le loro banche dati. Ecco le 
principali:
1. The National Library of Medicine Health Services/Technology 
Assessment Text 44
 (HSTAT) Collection 45
: È la banca dati più prestigiosa, 
che comprende diversi database come: 
a) the Agency for Health Care Policy and Research (AHCPR) 
b) Supported Guidelines 
c) AHCPR Evidence Reports,
d) AHCPR Technology Assessments and Reviews,
e) AIDS Treatment Information Service (ATIS Publications)
f) National Institute of Health (NIH) Clinical Studies g) NIH Consensus Development Program,
h) Guide to Clinical Preventive Services (2nd edition, 1996)
i) SAMHSA/CSAT Treatment Improvement Protocol.
40 http://www.bmj.com/content/321/7252/32.full 41 http://www.dimdi.de/static/en/db/dbinfo/inahta.htm 42 http://www.dimdi.de/static/en/db/dbinfo/producer/inahta.htm 43 http://www.aosp.bo.it/reparti_servizi/evidencebasednursing/bd_lg2.htm 44 http://hstat.nlm.nih.gov
45 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK16710/
9