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1. I DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO
I Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (DGS) sono definiti dal DSM-IV
(Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali) (A.P.A., 2002) come
patologie caratterizzate da una menomazione grave e qualitativa nello sviluppo
della relazione sociale reciproca, delle abilit di comunicazione e/o da un
repertorio ristretto di attivit e interessi, che p ossono essere ripetitivi e
stereotipati. Il disturbo autistico Ł incluso nei DGS unitamente al Disturbo di Rett,
al Disturbo disintegrativo della fanciullezza, al Disturbo di Asperger e al Disturbo
generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato. L ICD-10 (International
Classification of Diseases) utilizza una terminologia leggermente diversa per
denominare i diversi disturbi. Un’altra definizione utilizzata per riferirsi allo stesso
raggruppamento Ł Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (DPS).
In realt la dicitura Disturbi generalizzati dello sviluppo rappresenta la
forma con cui nella versione italiana del trattato americano Ł stato tradotto
Pervasive Developmental Disorders , per cui gener alizzato e pervasivo
possono essere considerati come sinonimi nella terminologia diagnostica, pur
avendo due significati diversi. Il termine generalizzato corrisponde all aggettiv o
globale dell ICD-10 e farebbe riferimento secondo Cottini (2002), ad un
interessamento dello sviluppo percettivo e discrim inativo, dell attenzione, della
motricit , della memoria, del linguaggio, dell imit azione e, piø in generale,
dell adattamento all ambiente (id, p. 7). Questo t ermine tuttavia non sarebbe
adatto a coprire i sintomi di una parte di questi bambini (es. quelli piø intelligenti)
e rischierebbe di introdurre una confusione terminologica nella cultura generale
dove si Ł sempre parlato di autismo infantile (co me ad esempio nell ICD-10 del
1992). L aggettivo pervasivo , invece, vuole rifer irsi all azione penetrante del
disturbo, che tende ad invadere e sovvertire tutte le prestazioni (Masi et al. 1999,
p. 21).
L autismo o disturbo autistico Ł comunque il di sturbo piø noto
storicamente, piø studiato e piø discusso e anche se forse non Ł il piø diffuso
all interno dei DGS, per comodit nel corso del lav oro con il termine autismo ci
riferiremo sia all autismo come disturbo in senso stretto, sia all intera categoria
dei DGS.
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In linea di massima tutti i maggiori studiosi convergono nel riassumere in tre
principali aree i deficit che stanno alla base di questa patologia. Proprio il DSM-
IV raccoglie i criteri diagnostici in tre punti principali:
• compromissione qualitativa della interazione sociale;
• compromissione qualitativa della comunicazione;
• modalit di comportamento, interessi, attivit rist retti, ripetitivi e
stereotipati.
Per fare diagnosi di disturbo autistico vengono richiesti almeno 2 elementi della
prima categoria (si rimanda al DSM-IV-TR, A.P.A. 2002), uno della seconda e
uno della terza e una anomalia della funzione di almeno una delle tre aree prima
dei tre anni di vita.
Una diagnosi sufficientemente certa per , secondo N ota e Soresi (in Maurice
et al., 2005), non dovrebbe essere fatta prima dei tre anni, et a partire dalla quale
i deficit e gli eccessi si manifesterebbero in modo piø chiaro in diversi settori del
comportamento. Una diagnosi precoce sembrerebbe per comportare dei vantaggi
per la gestione del problema da parte dei genitori e per la maggiore possibilit di
ottenere dei successi nell intervento educativo. Il problema diagnostico in et
molto basse si caratterizza per la difficolt ad in quadrare in modo valido e certo la
patologia: in primo luogo risulta complessa la distinzione tra autismo ed altri
problemi dello sviluppo e la diagnosi differenziale dovrebbe riguardare i casi di
ritardo mentale, di disturbi specifici del linguaggio (disfasie evolutive), di disturbi
psicosociali e di problemi uditivi; in secondo luogo Ł decisamente arduo definire
un profilo comportamentale tipico per l enorme variet di comportamenti
associati all autismo e per la peculiarit del comp ortamento di ciascun bambino.
Alcuni autori segnalano l importanza di distinguere l autismo da una forma
di depressione moderata causata da lutti, separazioni improvvise dei genitori, etc.,
che si pu manifestare con sintomi simili all autis mo. Anche molte altre
patologie, come la sindrome di Gilles de la Tourette, la psicosi disintegrativa, la
sindrome di Rett o la sindrome di Landau e Kleffner possono presentarsi con
modalit comportamentali simili all autismo.
In letteratura sono stati presentati alcuni dati relativi a particolari situazioni,
atteggiamenti e comportamenti che possono fungere da primi indicatori di un
eventuale problema e che possono rivelarsi utili a genitori e specialisti per avviare
un indagine piø approfondita. Nella Tabella 1.1 riportiamo un sunto dei segni di
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autismo, raggruppati per maggior chiarezza nelle tre categorie diagnostiche di
riferimento, precisando ancora che sono solo degli indicatori e non dei criteri
diagnostici.
Tabella 1.1 Segni di autismo
Interazione sociale
Et Segni di autismo
0-12 mesi - assenza o scarsa presenza di comportamenti attesi in
risposta alla voce dell adulto o alla sua presenza
- sorriso scarso e mancanza di espressioni facciali
appropriate
- scarsa attenzione
- indifferenza alle separazioni
- difficile da calmare se piange
12-24 mesi - distingue i familiari dagli estranei ma esprime poco
affetto
- Ł indifferente agli adulti non familiari
- comportamenti di isolamento e a volte di paura intensi
- assenza di gioco simbolico
- difficolt nel condividere l attenzione
- scarsi livelli di imitazione
- scarso contatto oculare
24-36 mesi - non accetta gli altri bambini
- eccesso di irritabilit
- non comprende il significato delle punizioni
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continuazione Tabella 1.1 Segni di autismo
Comunicazione
Et Segni di autismo
0-12 mesi - nessuna imitazione di suoni, gesti od espressioni
- saltuariamente emette le prime parole prive di senso o
non produce alcuna lallazione
- pianti e urla difficili da interpretare
- tendenza a non rispondere al proprio nome
12-24 mesi - presenti meno di 15 parole, che compaiono e
scompaiono
- possibile assenza di emissione vocale
- assente sviluppo della gestualit
- rara indicazione di oggetti
24-36 mesi - presenza di ecolalia
- ritmo, tono e intonazione bizzarri
- linguaggio privo di senso
- frequente la conduzione di una persona per mano verso
un oggetto per ottenerlo
Comportamenti, interessi, attivit
Et Segni di autismo
0-12 mesi - i movimenti ripetitivi sono la principale attivit
- eccessivamente calmo o eccessivamente eccitato
- presenti turbe del sonno e dell alimentazione
- ipotonia e ipoattivit
12-24 mesi - curiosit limitata e scarsa esplorazione dell ambie nte
con lo spostamento
- consistente esplorazione dell ambiente con la bocca
- assenti giochi di finzione
- utilizzo in maniera in abituale di oggetti
24-36 mesi - propensione a giochi ripetitivi piuttosto che a giochi
simbolici
- continua a portare gli oggetti alla bocca
- riesce a realizzare dei puzzle
Fonte: rielaborazione da Cottini (2002, pp. 24-28); Maurice et al., 2005
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2. EPIDEMIOLOGIA ED EZIOPATOGENESI DELL AUTISMO
Negli ultimi 40 anni le percentuali relative all incidenza di questa patologia si
sono alzate decisamente: dai 3-4 casi ogni 10000 degli anni 60- 70 si Ł passati
agli 8-10 casi ogni 10000 degli anni 90. Studi recentissimi (Fombonne, 2009)
stimano una prevalenza di 20 casi ogni 10000 per quanto riguarda il distrurbo
autistico, che sale addirittura a 60-70:10000 se si considera l intera categoria dei
DGS. I motivi di questo sensibile aumento nel corso del tempo non sono cos
facilmente rintracciabili in bibliografia; uno studio di Gillberg et al. (AA. VV.,
1998) che si focalizza sull incremento percentuale di autistici in Svezia, ritiene
che l incremento numerico di soggetti immigrati (portatori di altre malattie fisiche
e psichiche connesse con lo stress dell immigrazione) di origine Afro-Asiatica sul
suolo svedese possa essere uno dei fattori causali, ma si tratta comunque di uno
studio isolato di difficile generalizzazione. Le caratteristiche della patologia
comunque sono simili indipendentemente dal contesto geografico, culturale ed
economico, quindi non vi sarebbe alcun ruolo eziologico attribuibile a questi
fattori. E piø probabile che l aumento del numero dei casi (e quindi delle
diagnosi) sia dovuto alla generale migliore comprensione della patologia,
all ampliamento dei criteri diagnostici e allo sviluppo dei servizi.
I maschi risultano essere affetti da 3 a 4 volte piø delle femmine (Fombonne,
2003), ma il quadro clinico femminile appare molto piø grave. La ragione per cui i
maschi sono decisamente piø colpiti delle femmine potrebbe essere spiegata da
una recente scoperta (Klauck et al., 2006) secondo cui mutazioni a carico del gene
RPL10 mappato sul cromosoma X sarebbero responsabili della mancanza di
differenziazione, nel corso dello sviluppo embrionale, di alcune cellule nervose
(soprattutto ippocampali) deputate all’apprendimento, alla memoria e alle funzioni
affettive e sociali. PoichØ il gene RPL10 Ł localizato sul cromosoma X (Xq28),
le mutazioni interesserebbero esclusivamente il sesso maschile, che eredita il
genoma mutato in singola copia. Uno studio ancora piø recente (Gong et al.,
2009), tuttavia, tende a screditare l ipotesi che il gene RPL10 sia co-responsabile
del disturbo autistico.
All interno della stessa famiglia, il rischio che un fratello di un bambino
affetto sia anch egli affetto dalla malattia va dal 2% al 5%, ed Ł un rischio fino a
100 volte superiore rispetto alla popolazione normale. Quest ultimo Ł un dato che
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va tenuto in grande considerazione per programmare interventi di prevenzione:
come preannunciato Ł infatti necessario realizzare diagnosi certe molto
precocemente per poter mettere la famiglia nella condizione di conoscere le
difficolt del primo figlio e quindi di poter rifle ttere sulla possibilit di avere un
altro bambino.
Nel 10-15% dei casi di autismo sono presenti sindromi neurologiche
specifiche; anche le sindromi neurocutanee sono notevolmente associate con
l autismo, e tra queste in maggiori percentuali la ipomelanosi di Ito e la sclerosi
tuberosa. Fra le sindromi cromosomiche si trova una maggiore comorbilit con
l X fragile (presente nell 8% dei soggetti autistic i) mentre nel 2% dei soggetti con
Sindrome di Down Ł associato l autismo. Quasi il 90% dei bambini autistici
presenta ritardo mentale mentre una piccola minoranza ha capacit mentali anche
sopra la norma. Il 30% dei bambini con autismo ha presentato crisi epilettiche nel
corso della vita e tra queste le piø frequenti sono gli spasmi infantili con
ipsaritmia e le epilessie miocloniche della prima infanzia.
Per ci che concerne le cause del disturbo autistic o, recenti dati confermano
che si tratta di un disturbo neurobiologico che co involge disfunzioni del SNC,
del sistema immunitario e del tratto gastrointestinale (Maurice et al., 2005).
E oramai sostanzialmente acquisito dalla comunit scientifica
internazionale il concetto che alla base dell autismo e degli altri DGS ci siano
alterazioni biochimiche e biologiche specifiche e non particolari condizioni
psicologiche create da genitori e ambiente. Secondo uno studio di Horvath e
Tildon (1999), per esempio, l ormone gastrointestinale secretina avrebbe un ruolo
benefico sulle abilit sociali e comunicative e sul lo sviluppo del linguaggio in
bambini con autismo. Recentemente studi biochimici e neurobiologici hanno
provato a spiegare le cause di caratteristiche salienti dei quadri di autismo e, pur
non essendoci ancora risultati completamente univoci, si pu dire che questi
soggetti presentino sicuramente alterazioni organiche neuronali di vario tipo.
Alcuni autori ritengono che il non adeguato funzionamento del sistema
dopaminergico (ipoattivit ) possa giustificare alcu ni sintomi mentre altri
affermano che farmaci agonisti dopaminergici aggraverebbero i sintomi stessi.
Secondo Shattock e Savery (1997) i soggetti autistici presenterebbero livelli
elevati di oppiodi endogeni nel SNC per problemi nella scissione di alcuni
alimenti. Molto di recente (Yip et al., 2009) sono stati riscontrati nei soggetti
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autistici livelli inferiori alla norma di GAD65 mRNA (enzima sintetizzante il
GABA a livello cerebellare), tali da poter determinare alterazioni nella
comunicazione cerebellare alle aree associative motorie e cognitive del cervello e
contribuire all espressione comportamentale tipica dell autismo. Altri studi
(Swanberg et al., 2009; Nagarajan et al., 2006) hanno evidenziato una ridotta
espressione della proteina MeCP2 binding-protein 2 (un repressore della
trascrizione genica) nella corteccia frontale di soggetti con autismo; riduzioni di
questa proteina sarebbero raramente causa di autismo pur essendone una
caratteristica evidente, ma sarebbero piuttosto correlate con l insorgere della
Sindrome di Rett (un altro dei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo). Nella
materia grigia neuronale dei bambini autistici, inoltre, vi sarebbero concentrazioni
di sostanze chimiche (carboidrati, enzimi, etc) inferiori alla norma (Friedman,
2006) e anche la sintesi di melatonina (ormone deputato al controllo del ritmo
sonno-veglia prodotto nell epifisi) Ł risultata essere inferiore alla norma nei
soggetti autistici a causa di mutazioni del gene ASMT, che codifica per l ultimo
enzima necessario alla sintesi della sostanza (Melke et al., 2008). Con la RMN
inoltre sono state evidenziate alterazioni cerebellari (Courcesne et al., 1995),
riduzione di volume del tronco encefalico (Gaffney et al., 1998), un diffuso
aumento del metabolismo cerebrale e alterazioni del sistema limbico (HappŁ,
1994). Secondo alcuni studiosi (Yirmiya et al., 1992) i danni sarebbero a livello
dell emisfero destro e risulterebbero compromessi in diversa misura il linguaggio
non verbale, il contatto oculare, la gestione della mimica facciale e la prosodia;
secondo altri (Sigman et al., 1997; Wilson et al., 2007) sarebbe coinvolto anche
l emisfero sinistro, e i relativi danni comporterebbero problemi nell elaborazione
di stimoli uditivi, nel linguaggio verbale, nella comprensione dei significati
simbolici e nella comprensione e manifestazione delle emozioni. Come si nota, i
dati emersi dalle ricerche sono molto diversificati ed Ł possibile quindi che
esistano dei sottogruppi con lesioni differenti. Per esempio, secondo uno studio
recente (Takarae, 2007), risulterebbero compromessi nei soggetti autistici anche
alcuni sistemi neuronali (neocorteccia e aree subcorticali) che supportano i
processi sensomotori: in compiti di movimenti oculari guidati di tipo saccadico o
di inseguimento infatti Ł stata riscontrata una riduzione dell attivazione delle aree
senso-motorie visive e una contemporanea grande attivazione bilaterale dei
circuiti fronto-striatali rostrali, della corteccia cingolata anteriore, del nucleo
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caudato, del medio talamo e dei circuiti talamo-cerebellari, aree normalmente
deputate all esecuzione di comportamenti intenzionali basati sulla pianificazione
del compito piuttosto che coinvolte nella risposta automatica a stimoli sensoriali
esterni. Gi nel 1970 (Hermelin et al.) studi degli EEG in correlazione con
l analisi del comportamento avevano individuato nel bambino autistico uno stato
di cronica superattivazione e i comportamenti (reattivi) messi in atto fungevano da
difesa dall ingresso indiscriminato di stimoli; secondo Ritvo (1976) inoltre, le
continue sovra-sottostimolazioni determinerebbero una incostanza percettiva che
rende impossibile la conservazione dell omeostasi del sistema nervoso centrale.
Tutti gli studi su possibili eziologie genetiche e/o biochimiche hanno come
scopi l aumentare la comprensione sull evoluzione d ella patologia e il poter
mettere a disposizione dei soggetti e delle famiglie sussidi farmacologici e
dietistici oltre che preventivi.
Prognosi
Il funzionamento cognitivo sembra essere l elemento su cui si basa principalmente
lo sviluppo futuro del bambino autistico. In particolare sembra che i bambini che
entro i 5 anni sviluppano il linguaggio verbale abbiano una prognosi migliore.
Nel 60-90% dei casi tuttavia l evoluzione non consente una vita adulta
autosufficiente e questi bambini necessitano di cure e sostegno permanente.
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3. CLINICA
Il quadro clinico pu esordire a partire dai primi mesi di vita fino ai due anni e
mezzo, nel corso di una prima infanzia apparentemente normale.
Per ognuna delle tre aree che fungono anche da categorie diagnostiche
riassumiamo quelli che nella vita quotidiana sono i comportamenti e gli
atteggiamenti piø comuni dei bambini con disturbo autistico, rimandando al
capitolo successivo una trattazione piø dettagliata dei punti di principale
debolezza e dei punti di forza (punti di partenza dell intervento) del bambino
autistico.
• Compromissione qualitativa dell interazione sociale
Sono presenti alcune forme di evitamento :
a) l evitamento oculare, anche se alcuni bambini, all opposto, gradiscono
molto guardare insistentemente il viso dell altro;
b) l evitamento tattile: bambini che si tengono lontani dagli altri e gridano se
vengono sfiorati,
c) l evitamento uditivo: bambini che non si voltano se vengono chiamati, che
sembrano sordi.
L espressione mimica e gestuale Ł povera se non assente. In generale appare
un incapacit di formare, di condividere e di mante nere una relazione con l altro,
sia esso un coetaneo o un adulto, sul piano comunicativo ed emozionale. Permane
anche in adolescenza e oltre la difficolt di rappo rto con i coetanei. Secondo la
Frith (1985) questi soggetti presentano un deficit o un ritardo nello sviluppo di
una corretta teoria della mente , ovvero la capaci t di attribuire agli altri
credenze e stati mentali (Cottini, 2002, pp. 79-80 )
• Compromissione qualitativa della comunicazione
La comunicazione Ł compromessa sia sul versante ricettivo che su quello
produttivo. Per quanto riguarda la comprensione si va da soggetti completamente
non in grado di recepire messaggi ad altri che comprendono ma alla lettera , in
modo spesso equivoco e distorto. Sul versante della produzione si denotano
alterazioni nella prosodia, che si presenta senza modulazioni ed ecolalie frequenti.
A livello di significato, i bambini piø capaci rimangono comunque molto ancorati
al concreto. Molti soggetti comunque non sviluppano il minimo linguaggio
verbale.
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